urner綜合征ppt課件-文庫吧資料
2025-01-20 04:48本頁面
【正文】 Turner綜合征治療目標(biāo) 增加終身高 矯正軀體畸形 誘導(dǎo)第二性征發(fā)育并模擬人工月經(jīng)周期 Turner綜合征的治療 生長激素 聯(lián)合應(yīng)用 rhGH和雄激素 雌激素 生長激素 影響 GH治療效果的主要因素是 GH的劑量以及雌激素治療前 GH的治療時(shí)間。 ? X染色體短臂或長臂缺失 46,X,del(Xp)或 46,X,del(Xq)等 ? X染色體長臂或 X短臂等臂 46,X,i(Xq)或 46,X,i(Xp) ? 環(huán)狀 X染色體 46,X,r(X) ? 標(biāo)記染色體 46,X,mar 特納綜合征診斷 生長緩慢 ， 骨齡落后； 身高在正常女性生長曲線的第 5百分位以下 。 ? 嵌合型 45,X/46,XX； 45,X/47,XXX等。 性發(fā)育延遲或原發(fā)閉經(jīng) 成人：不孕、不育 先天畸形：心臟畸形、腎臟畸形等。 大部分患兒智能發(fā)育正常，有時(shí)可伴有不同程度智力低下。 10～ 25%有脊柱側(cè)凸。 Turner綜合征的臨床特征 生長落后 出生身長 /體重落后， 2～ 3 歲生長顯著緩慢，青春期落后明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高135～ 140cm 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 足背水腫 頸蹼 后發(fā)際低 盾形胸 /乳間距寬 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲 /小而窄 耳位低 /耳廓圓 小下頜 高腭弓 膝外翻 Turner綜合征的其他臨床表現(xiàn) 35%的患者伴心臟畸形，最常見的畸形為二葉式主動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈縮窄。 成人期：不孕、不育。 Reynaud K. Fertil Steril. 2022。 但在 Turner綜合征，只能見到少許的卵原細(xì)胞。 Turner綜合征的臨床特征 生長落后 出生身長 /體重落后， 2～ 3 歲生長顯著緩慢，青春期落后明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高 135～ 140cm 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特
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