urner綜合征ppt課件(已修改)
2025-01-26 04:48 本頁(yè)面
【正文】 Turner綜合征 20228 Turner綜合征 (Turner Syndrome,TS) 又稱 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征 。 全部或部分體細(xì)胞中一條 X染色體部分或完全缺失所致。 唯一的出生后能存活的完全單體病人。 最常見的人類染色體異常疾病之一。 發(fā)病率為： 1/2022～ 1/2500活產(chǎn)女嬰。 Ulrich O. Am J Hum Ge,1949,1:179 Turner HH. Endocrinology,1938,23:566574 Turner綜合征的臨床特征 生長(zhǎng)落后 出生身長(zhǎng) /體重落后， 2～ 3 歲生長(zhǎng)顯著緩慢，青春期落后明顯， 骨成熟和骨骺融合延遲 ，成年身高平均身高 143cm(133～ 153cm)。 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 Turner 綜合征的生長(zhǎng)特征 生長(zhǎng)時(shí)期 生 長(zhǎng) 障 礙 宮 內(nèi) 宮內(nèi)發(fā)育遲緩 出 生 時(shí) 平均身長(zhǎng) 48cm 嬰 兒 期 3～ 10th百分位 兒 童 期 3rd百分位，緩慢生長(zhǎng) 青 春 期 3rd百分位， 無(wú)生長(zhǎng)高峰 成 人 期 自然平均身高 143cm 253例中國(guó) Turner綜合征患者的自然生長(zhǎng)曲線 中華兒科雜志 2022； 39： 141~144. 生長(zhǎng)落后的機(jī)制 Turner綜合征患兒生長(zhǎng)落后的具體機(jī)制不清 生長(zhǎng)激素（ GH）分泌異常。 關(guān)于 Turner綜合征患兒的 GH分泌情況存在著爭(zhēng)議 SHOX基因缺陷：與性腺發(fā)育不良和矮身材有關(guān)。 Turner綜合征患者 GH分泌狀況 19例 TS患者生長(zhǎng)激素水平 (可樂定 /精氨酸 ) GH完全缺乏 9例 部分缺乏 8例 正常 2例 26例 TS患者復(fù)合刺激試驗(yàn) GH分泌低下 12例 江靜，等。實(shí)用兒科臨床雜志 1997； 12： 365~367. 寧聰，等。中華兒科雜志 1995； 33： 165~167.
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