體綜合征caippt課件-文庫(kù)吧資料
2025-05-19 04:19本頁(yè)面
【正文】 ) G組中的 21號(hào)或 22號(hào)染色體發(fā)生易位 兩個(gè) 21號(hào)染色體著絲粒融合形成等臂染色體 核型為 46,XX(或 XY),21,+i21q 6 版 第 G/G易位 ，僅 5%為遺傳性，絕大多數(shù)為散發(fā)性，雙親之一若為 21/22易位攜帶者，子代發(fā)病情況與D/G易位相似。 即 14號(hào)與 21號(hào)染色體的短臂斷裂丟失， 21 號(hào)染色體的長(zhǎng)臂易位到 14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂。 6 版 第 易位型 46， XX（或 XY） 14， +t（ 14q， 21q) 易位型約占 Down綜合癥 %~5%； 常有二種類(lèi)型，即 D/G易位 和 G/G易位 ； 其中 D/G易位發(fā)生率較高，多為羅伯遜 易位，亦稱(chēng)著絲粒融合。 6 版 第 其他 免疫功能低下，易患各種感染； 白血病的發(fā)生率比正常人群增高 10~30倍； 癲癇發(fā)作； 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為 6%。 Down綜合征 兒童 t點(diǎn)移向掌心 atd角增大，＞ 58176。 6 版 第 母親妊娠時(shí)的年齡影響 隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高 6 版 第 遺傳因素、化學(xué)藥物 病毒感染、放射線(xiàn)照射 自身免疫性疾病等因素有關(guān) 6 版 第 概述 病因 臨床特征 細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢(xún) 診斷與鑒別診斷 治療 預(yù)后 6 版 第 主要臨床特征 智能低下 體格發(fā)育遲緩 特殊面容 其它畸形 6 版 第 智能落后 所有患兒均有不同程度的智力低下； 體格發(fā)育遲緩 身材矮小 、 身高 、 體重低于正常； 骨齡落后于年齡 ， 出牙延遲 ， 出牙順序不正常； 運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育落后 ， 坐 、 立 、 走均較正常小兒晚； 6 版 第 特殊面容 頭 短小，面圓而扁平，眼距寬； 眼 裂小，眼外眥上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻 根低平（由于鼻粱骨發(fā)育不良），鼻短、 鼻孔上翹； 嘴 小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； 6 版 第 腭 弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳 小而圓，耳輪上緣折疊，耳
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