《urner綜合征》ppt課件-文庫吧
2024-12-30 04:48 本頁面
【正文】 SHOX (short stature homeoboxcontaining gene) ? 位于 Xp22， ? 含 7個 Ex(外現(xiàn)子 )，表達 SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) ? 表達與染色體失活無關(guān) ? 與骨生長和成熟有關(guān) 胚胎期肢體、咽弓及下頜、耳表達 — 與胚胎生長有關(guān) 骨纖維母細胞表達最多 — 與生后生長有關(guān) ? SHOX缺陷：發(fā)生率 ～ 6%，為 ISS重要病因 ? SHOX與 Turner 生長落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、頸短等。 Ogata T. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022。15 Suppl 5:128994. 若患兒不具有兩條完整的正常染色體 ， 不論其 X染色體的長臂還是短臂結(jié)構(gòu)異常 ， 或X染色體數(shù)目上有增減 ， 患者均不能保證正常的身高 。 分子遺傳學(xué)研究： 卵巢功能基因定位于 Xp11及 Xq27qter 體征的基因定位于整個 Xp及 Xq2126。 Turner綜合征的臨床特征 生長落后 出生身長 /體重落后， 2～ 3 歲生長顯著緩慢，青春期落后明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高 135～ 140cm 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 性腺發(fā)育 正常胚胎：孕 18周時，已經(jīng)有卵原細胞； 孕 20周時，始基卵泡開始形成； 孕 26周時，竇前卵泡和竇狀卵泡形成。 注： 2條完整的 X染色體對卵巢的發(fā)育是必需的。 但在 Turner綜合征，只能見到少許的卵原細胞。 進入青春期后，由于沒有卵泡發(fā)育，不能產(chǎn)生性激素，從而導(dǎo)致原發(fā)閉經(jīng)或第二性征發(fā)育不全，并不會有青春期生長突增 。 Reynaud K. Fertil Steril. 2022。81(4):11129. 性腺發(fā)育不全的臨床表現(xiàn) 青春期：第二性征發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)。 成人期：不孕、不育。 但是， 30%的患者會出現(xiàn)自發(fā)的性發(fā)育 2～ 5%出
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