20xx年醫(yī)學專題—甲基丙二酸血癥病例-資料下載頁
2024-11-17 22:25本頁面
【正文】 性腎炎、慢性腎衰。⑤血液系統(tǒng)異常：多見巨幼細胞性貧血、粒細胞及血小板減少，嚴重時出現(xiàn)骨髓抑制。⑥免疫功能低下：少數(shù)患兒易合并皮膚念珠菌感染，常見口角、眼角、會陰部皸裂和紅斑等。⑦其他：患兒可并發(fā)肥厚性心肌病或血管損害（尤其合并同型半胱氨酸血癥患兒），急慢性胰腺炎以及骨質(zhì)疏松。一般實驗室檢查可見代謝性酸中毒、乳酸增加、電解質(zhì)紊亂，白細胞、血紅蛋白及血小板減少，血糖降低、血氨升高、尿酮體及尿酸升高，肝腎功能異常等。確診依靠氣相色譜質(zhì)譜檢測尿、血、腦脊液中有機酸和串聯(lián)質(zhì)譜檢測血丙酰肉堿。至于治療請參見甲基丙二酸血癥診治研究進展，韓連書，臨床兒科雜志, 2008, 26:724727。內(nèi)容總結
（1）甲基丙二酸血癥
這是一個多月的毛頭，面容上看不出有什么特殊，在外院治療新生兒黃疸時，偶爾發(fā)現(xiàn)血小板少，大多持續(xù)在40～50109/L之間，追問病史呢，除了吃奶嗆奶，別的沒什么異常表
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