20xx年醫(yī)學專題—第十六章-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病15-資料下載頁
2025-11-07 00:58本頁面
【正文】 和爪形足(claw foot)畸形(jīx237。ng)，foot drop及跨閾步態(tài)。常伴有脊柱側彎。,第四十四頁，共五十四頁。,(2) 檢查可見 受累肢體肌肉萎縮，小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉(the lower third of the thigh muscle weak and atrophy)，just like stork leg or inverted champagne bottle，手肌萎縮，并波及前臂肌肉，變成爪形手。很少波及肘以上部分。 The tendon reflex are absent in the involved limbs； 深淺感覺減退(jiǎntu236。)可從遠端開始，呈手套、襪子樣分布； 伴有自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)代謝障礙，Rarely, the sensory loss is severe,and perforating ulcers may appear。,第四十五頁，共五十四頁。,(3) 病程非常緩慢，在很長時期內(nèi)都很穩(wěn)定(wěnd236。ng)，顱神經(jīng)通常不受累。部分病人雖然存在基因突變，但無肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導速度減慢，有的甚至完全無臨床癥狀。 CMT II型(軸索型)： late onset，muscle atrophy occur at adult，clinical features are the same as CMT I型. But lighter than it； CSF: Protein is normal。,第四十六頁，共五十四頁。,4. Lab studies (1)．檢查神經(jīng)傳導速度(Nerve conduction velocity NCV)對分型至關重要。CMT1型運動NCV從正常的50米/秒減慢為38米/秒以下，CMT2型NCV接近正常。 (2)．X連鎖(li225。n suǒ)顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常，軀體感覺誘發(fā)電位的中樞和周圍傳導速度減慢。,第四十七頁，共五十四頁。,(3)．Muscle Biopsy : neurogenic atrophy。 (4). Nerve Biopsy: CMT I型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓鞘和雪旺氏細胞增生形成“onion bulb”； CMT II型主要是軸突變性。神經(jīng)活檢還可排除(p225。ich)其他遺傳性神經(jīng)病。 (5)．cerebrospinal fluid: normal，少數(shù)病例蛋白含量增高。,第四十八頁，共五十四頁。,5. Diagnosis and differential diagnosis 臨床診斷依據(jù)： (1). 兒童期或青春期出現(xiàn)緩慢進展(j236。nzhǎn)的對稱性雙下肢無力； (2). Stork leg，foot drop, high arches可有脊柱側彎； (3). tendon reflex decreased or absent，commonly with paresthesia； (4). family history； (5). the slow nerve conduction velocity。 nerve biopsy show neurogenic atrophy ； (6). Gene detection find CMT1A gene repeat。,第四十九頁，共五十四頁。,CMT1型與CMT2型的鑒別： (1). the age of onset：1型12歲左右，2型25歲左右； (2). NCV：1型明顯減慢，2型正常或接近正常；(3). 基因診斷： 1型為17號染色體短臂(17p11.2)1.5Mb長片段(其中包含PMP22基因)的重復(ch243。ngf249。)或PMP22基因的點突變(1A)； 2型為1號染色體短臂(1p35～36)的基因突變(2A)。,第五十頁，共五十四頁。,Differential Diagnosis: (1) 遠端型肌營養(yǎng)不良癥(distal muscular dystrophy)： 四肢遠端肌無力、肌萎縮、漸向上發(fā)展，需與CMT鑒別(ji224。nbi233。)；但該病成年起病，肌電圖顯示肌源性損害，運動傳導速度正?？少Y鑒別(ji224。nbi233。)。 (2). 家族性淀粉樣多神經(jīng)病(family myeloid polyneuropathy)： 臨床較難區(qū)分，需借助神經(jīng)活檢或DNA分析。 (3). 慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)： 進展相對較快，CSF蛋白含量增多，強的松治療效果較好。,第五十一頁，共五十四頁。,(4) 慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive spinal muscular atrophy)： 該病的肌萎縮分布和病程類似CMT病，但感覺一般不受累，EMG顯示(xiǎnsh236。)為前角損害。 (5) 遺傳性共濟失調(diào)伴肌萎縮(hereditary ataxia with muscular atrophy)： 又稱RoussyL233。vy綜合征。兒童期緩慢起病，表現(xiàn)腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失、站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、手震顫等共濟失調(diào)表現(xiàn)，肌電圖運動傳導速度減慢；與CMT不同或認為是CMT變異型。,第五十二頁，共五十四頁。,7. treatment and prevention (1). No specific treatment is known，主要是對癥治療和支持療法，垂足或足畸形可穿著矯型鞋。 (2).預防應首先進行基因診斷，確定先證者(proband)的基因型，然后利用胎兒絨毛、羊水或臍帶血，分析胎兒的基因型以建立(ji224。nl236。)產(chǎn)前診斷，終止妊娠。 8. prognosis This illness progress very slowly . 大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對癥處理可提高患者生活質量。,第五十三頁，共五十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結,第十六章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病?？梢娝窖壅?horizontal nystagmus)，垂直性(vertical)和旋轉性(rotatory)眼震較少。SCA3的肌萎縮、面肌(facial)及舌肌(glossal)纖顫(fasciculation)、眼瞼退縮形成凸眼。SCA6的早期(zǎoqī)大腿肌肉痙攣(spasm)、下視震顫、復視(diplopia)和位置性眩暈(vertigo),第五十四頁，共五十四
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