【正文】 Gm型與Km型的命名 位于IgG IgG2 、IgG IgA、 IgE 及κ輕鏈上的同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型遺傳標(biāo)記分別以符 號(hào)G1m、 G2m、 G3m、Am、 Em、 Km代表 不同的免疫球蛋白亞類之間用分號(hào)隔開(kāi)， 同一亞類之間用逗號(hào)隔開(kāi)，基因型或單 倍型數(shù)字用右上角碼標(biāo)明,第九十五頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,三、 Gm型與Km型的遺傳 Gm型的遺傳 通過(guò)對(duì)Gm因子的廣泛群體遺傳學(xué)及家系 調(diào)查，證實(shí)Gm因子的遺傳方式為常染色 體共顯性單倍型遺傳。 其中Gm Gm17表現(xiàn)出對(duì)偶(du236。 ǒu)關(guān)系,第九十六頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,各Gm因子在單倍型上的組合隨人群、種 族及地域的不同而異。 由于各群體調(diào)查Gm因子的種類及個(gè)數(shù)不 同，因而(yīn 233。r)Gm因子單倍型中組合數(shù)目多寡 也不同 事實(shí)上，由于稀有單倍型的存在，在群體調(diào) 查中所檢出表現(xiàn)型數(shù)往往多于常見(jiàn)表現(xiàn)型,第九十七頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,Km型的遺傳 Km系統(tǒng)(x236。tǒng)有三個(gè)因子： Km（1）、 Km（2）、 Km（3），其中Km（1） 和 Km（3）為對(duì)偶關(guān)系 Km系統(tǒng)的等位基因有Km Km1，2和 Km3三個(gè)，按常染色體共顯性規(guī)律遺傳,第九十八頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,除了G1m（3）、 G1m（17） 位于(w232。iy)IgG 1Fd段外，其余Gm因 子位于IgG重鏈Fc段，Km位于 κ輕鏈上,第九十九頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,四、 Gm型與Km型在人群中的分布 Gm系統(tǒng)的單倍型頻率隨人群、種族 及地域的不同而表現(xiàn)出較大(ji224。o d224。)的差異， 即使在中國(guó)漢族群體中Gm因子分布 也呈明顯不均一現(xiàn)象,第一百頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,五、Gm型與Km型的測(cè)定 （一）紅細(xì)胞凝結(jié)抑制試驗(yàn) 1.用抗D－Gm/Km血清致敏紅細(xì)胞 2.證實(shí)紅細(xì)胞已被致敏 3.紅細(xì)胞凝結(jié)抑制試驗(yàn) 4.結(jié)果評(píng)價(jià)(p237。ngji224。) （二）雙抗體夾心酶聯(lián)免疫法 (三) PCR法,第一百零一頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,六、法醫(yī)學(xué)意義 Gm、Km系統(tǒng)個(gè)人識(shí)別率及非父排除率均 高于已知的紅細(xì)胞血型(xu232。x237。ng)、紅細(xì)胞酶型及其 他血清型，且Gm與Km抗原在常溫下或 堿性環(huán)境中很穩(wěn)定，溶血對(duì)抗原性無(wú)大影 響，所以Gm、Km系統(tǒng)具有很高的法醫(yī)學(xué) 應(yīng)用價(jià)值,第一百零二頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,第六節(jié) 轉(zhuǎn)鐵蛋白型,轉(zhuǎn)鐵蛋白（Tf）：,是血液中一種主要的糖蛋白, 負(fù)責(zé)將肝組織(是鐵貯藏的主要場(chǎng)所)的鐵向其它組織的細(xì)胞(x236。bāo)運(yùn)輸,第一百零三頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,一、生化性質(zhì)與生物學(xué)功能 由肝臟合成，血清中的含量為20003000mg/l，肝臟疾病(j237。b236。ng)、各種惡性腫瘤時(shí)血漿中的含量減少。等電點(diǎn)為5.5，含糖量為６％，分子量為79570，含679個(gè)氨基酸殘基，由單一肽鏈組成,第一百零四頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白屬β球蛋白。是由肝臟內(nèi)合成 的糖蛋白。具高度多態(tài)性，目前已發(fā)現(xiàn)20 多種不同類型的Tf。每分子(fēnzǐ)Tf可結(jié)合2分 子的Fe3+。,第一百零五頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,主要生理功能：１．運(yùn)輸鐵，將鐵從腸、 肝等吸收(xīshōu)或儲(chǔ)存部位 運(yùn)輸?shù)嚼描F的部 位； ２．具有抗感染功能 此外，還與鋅的吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān),第一百零六頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的生理功能是將鐵運(yùn)送到需要 鐵的組織(zǔzhī)與細(xì)胞。每天血紅蛋白分解代 謝，釋出25mg左右的鐵。游離鐵有毒 性，它與Tf結(jié)合后不僅毒性降低而且還將 鐵運(yùn)送到需鐵部位,第一百零七頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,鐵是許多含鐵蛋白質(zhì)生物(shēngw249。)活性的發(fā)揮所必 不可少的，如血紅蛋白、肌紅蛋白、細(xì)胞 色素、過(guò)氧化物酶等。因此，任何生長(zhǎng)、 增殖細(xì)胞的膜上都有鐵轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的受體。 攜帶Fe3+的Tf與受體結(jié)合后經(jīng)內(nèi)吞作用 進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，供細(xì)胞內(nèi)合成利用。,第一百零八頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,二、轉(zhuǎn)鐵蛋白的遺傳多態(tài)性 定位于３號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，由常染色體單 基因座的共顯性基因控制。 用淀粉(di224。nfěn)凝膠或聚丙烯酰胺凝膠電泳可將轉(zhuǎn) 鐵蛋白分為三個(gè)主要變異型，由正極到負(fù) 極分別是TfB、TfC、TfD,第一百零九頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,其中， TfB及TfD又可分出至少二十多種 變異型，這些變異型有嚴(yán)格的人群和地域 分布(fēnb249。)。所有群體中都有TfC基因，而其他 變異體基因頻率很低,第一百一十頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,三、轉(zhuǎn)鐵蛋白的分型 （一）等電聚焦技術(shù)分型 １、血痕(xu232。 h233。n)的處理 ２、等電聚焦技術(shù) ３、銀染色 （二）PCR法,第一百一十一頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,四、轉(zhuǎn)鐵蛋白型的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用 正常人血清(xu232。qīng)中轉(zhuǎn)鐵蛋白的含量約為維 生素Ｄ結(jié)合蛋白的３－４倍，因而，當(dāng)維 生素Ｄ結(jié)合蛋白分型失敗時(shí)，轉(zhuǎn)鐵蛋白分 型往往能夠得出正確的分型結(jié)果,第一百一十二頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,但采用尸體標(biāo)本或血痕標(biāo)本測(cè)定轉(zhuǎn)鐵蛋白 的型別時(shí)，泳帶譜往往表現(xiàn)為“階梯(jiētī)”狀，即 由負(fù)極到正極出現(xiàn)附加帶。這與轉(zhuǎn)鐵蛋白 分子上兩個(gè)糖類物質(zhì)鏈上的四個(gè)唾液酸殘 基有關(guān),第一百一十三頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,第七節(jié) α1－抗胰蛋白酶(y237。 d224。n b225。i m233。i)型,α1－抗胰蛋白酶（ α1－AT）是肝臟合 成的具有抑制胰蛋白酶活性的酶類，缺乏(quēf225。) 該酶可導(dǎo)致肺氣腫、新生兒肝炎、肝癌等 疾病。 因其基因和基因產(chǎn)物有較高的遺傳多態(tài) 性，也受到法科學(xué)工作者的廣泛關(guān)注,第一百一十四頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,一、 α1－AT的生化性質(zhì)及生物學(xué)功能 由肝臟合成，血漿(xu232。jiāng)中正常含量為2100－ 2500mg/L，分子量為50000－54000，等 電點(diǎn)為4.2－4.8 功能：維持蛋白酶與蛋白酶抑制物之間的 平衡，保護(hù)組織免受蛋白水解酶的分解,第一百一十五頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,二、 α1－AT的分型方法 （一）酸性凝膠電泳 （二）等電聚焦(j249。jiāo)技術(shù) （三）PCR,第一百一十六頁(yè)，共一百一十七頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第八章 血清型。HP11 由兩條hp1α和兩條hpβ鏈組。HP22 由兩條hp2α鏈和兩條hpβ。測(cè)出，個(gè)別情況直至15歲以后才能測(cè)出。B淋巴細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞亞群中細(xì)胞型別差異也。非變性、變性（ＳＤＳ－ＰＡＧＥ）。ORM1均具有(j249。yǒu)遺傳多態(tài)性，并且均以。ORM血清免疫固定可顯示ORM表現(xiàn)型的。定位于３號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，由常染色體單。變異型，這些變異型有嚴(yán)格的人群和地域。但采用尸體標(biāo)本或血痕標(biāo)本測(cè)定轉(zhuǎn)鐵蛋白,第一百一十七頁(yè)，共一百一十