【正文】 Gm型與Km型的命名 位于IgG IgG2 、IgG IgA、 IgE 及κ輕鏈上的同種(t243。nɡ zhǒnɡ)異型遺傳標記分別以符 號G1m、 G2m、 G3m、Am、 Em、 Km代表 不同的免疫球蛋白亞類之間用分號隔開， 同一亞類之間用逗號隔開，基因型或單 倍型數(shù)字用右上角碼標明,第九十五頁，共一百一十七頁。,三、 Gm型與Km型的遺傳 Gm型的遺傳 通過對Gm因子的廣泛群體遺傳學及家系 調(diào)查，證實Gm因子的遺傳方式為常染色 體共顯性單倍型遺傳。 其中Gm Gm17表現(xiàn)出對偶(du236。 ǒu)關(guān)系,第九十六頁，共一百一十七頁。,各Gm因子在單倍型上的組合隨人群、種 族及地域的不同而異。 由于各群體調(diào)查Gm因子的種類及個數(shù)不 同，因而(yīn 233。r)Gm因子單倍型中組合數(shù)目多寡 也不同 事實上，由于稀有單倍型的存在，在群體調(diào) 查中所檢出表現(xiàn)型數(shù)往往多于常見表現(xiàn)型,第九十七頁，共一百一十七頁。,Km型的遺傳 Km系統(tǒng)(x236。tǒng)有三個因子： Km（1）、 Km（2）、 Km（3），其中Km（1） 和 Km（3）為對偶關(guān)系 Km系統(tǒng)的等位基因有Km Km1，2和 Km3三個，按常染色體共顯性規(guī)律遺傳,第九十八頁，共一百一十七頁。,除了G1m（3）、 G1m（17） 位于(w232。iy)IgG 1Fd段外，其余Gm因 子位于IgG重鏈Fc段，Km位于 κ輕鏈上,第九十九頁，共一百一十七頁。,四、 Gm型與Km型在人群中的分布 Gm系統(tǒng)的單倍型頻率隨人群、種族 及地域的不同而表現(xiàn)出較大(ji224。o d224。)的差異， 即使在中國漢族群體中Gm因子分布 也呈明顯不均一現(xiàn)象,第一百頁，共一百一十七頁。,五、Gm型與Km型的測定 （一）紅細胞凝結(jié)抑制試驗 1.用抗D－Gm/Km血清致敏紅細胞 2.證實紅細胞已被致敏 3.紅細胞凝結(jié)抑制試驗 4.結(jié)果評價(p237。ngji224。) （二）雙抗體夾心酶聯(lián)免疫法 (三) PCR法,第一百零一頁，共一百一十七頁。,六、法醫(yī)學意義 Gm、Km系統(tǒng)個人識別率及非父排除率均 高于已知的紅細胞血型(xu232。x237。ng)、紅細胞酶型及其 他血清型，且Gm與Km抗原在常溫下或 堿性環(huán)境中很穩(wěn)定，溶血對抗原性無大影 響，所以Gm、Km系統(tǒng)具有很高的法醫(yī)學 應(yīng)用價值,第一百零二頁，共一百一十七頁。,第六節(jié) 轉(zhuǎn)鐵蛋白型,轉(zhuǎn)鐵蛋白（Tf）：,是血液中一種主要的糖蛋白, 負責將肝組織(是鐵貯藏的主要場所)的鐵向其它組織的細胞(x236。bāo)運輸,第一百零三頁，共一百一十七頁。,一、生化性質(zhì)與生物學功能 由肝臟合成，血清中的含量為20003000mg/l，肝臟疾病(j237。b236。ng)、各種惡性腫瘤時血漿中的含量減少。等電點為5.5，含糖量為６％，分子量為79570，含679個氨基酸殘基，由單一肽鏈組成,第一百零四頁，共一百一十七頁。,鐵轉(zhuǎn)運蛋白屬β球蛋白。是由肝臟內(nèi)合成 的糖蛋白。具高度多態(tài)性，目前已發(fā)現(xiàn)20 多種不同類型的Tf。每分子(fēnzǐ)Tf可結(jié)合2分 子的Fe3+。,第一百零五頁，共一百一十七頁。,主要生理功能：１．運輸鐵，將鐵從腸、 肝等吸收(xīshōu)或儲存部位 運輸?shù)嚼描F的部 位； ２．具有抗感染功能 此外，還與鋅的吸收和轉(zhuǎn)運有關(guān),第一百零六頁，共一百一十七頁。,鐵轉(zhuǎn)運蛋白的生理功能是將鐵運送到需要 鐵的組織(zǔzhī)與細胞。每天血紅蛋白分解代 謝，釋出25mg左右的鐵。游離鐵有毒 性，它與Tf結(jié)合后不僅毒性降低而且還將 鐵運送到需鐵部位,第一百零七頁，共一百一十七頁。,鐵是許多含鐵蛋白質(zhì)生物(shēngw249。)活性的發(fā)揮所必 不可少的，如血紅蛋白、肌紅蛋白、細胞 色素、過氧化物酶等。因此，任何生長、 增殖細胞的膜上都有鐵轉(zhuǎn)運蛋白的受體。 攜帶Fe3+的Tf與受體結(jié)合后經(jīng)內(nèi)吞作用 進入細胞內(nèi)，供細胞內(nèi)合成利用。,第一百零八頁，共一百一十七頁。,二、轉(zhuǎn)鐵蛋白的遺傳多態(tài)性 定位于３號染色體長臂上，由常染色體單 基因座的共顯性基因控制。 用淀粉(di224。nfěn)凝膠或聚丙烯酰胺凝膠電泳可將轉(zhuǎn) 鐵蛋白分為三個主要變異型，由正極到負 極分別是TfB、TfC、TfD,第一百零九頁，共一百一十七頁。,其中， TfB及TfD又可分出至少二十多種 變異型，這些變異型有嚴格的人群和地域 分布(fēnb249。)。所有群體中都有TfC基因，而其他 變異體基因頻率很低,第一百一十頁，共一百一十七頁。,三、轉(zhuǎn)鐵蛋白的分型 （一）等電聚焦技術(shù)分型 １、血痕(xu232。 h233。n)的處理 ２、等電聚焦技術(shù) ３、銀染色 （二）PCR法,第一百一十一頁，共一百一十七頁。,四、轉(zhuǎn)鐵蛋白型的法醫(yī)學應(yīng)用 正常人血清(xu232。qīng)中轉(zhuǎn)鐵蛋白的含量約為維 生素Ｄ結(jié)合蛋白的３－４倍，因而，當維 生素Ｄ結(jié)合蛋白分型失敗時，轉(zhuǎn)鐵蛋白分 型往往能夠得出正確的分型結(jié)果,第一百一十二頁，共一百一十七頁。,但采用尸體標本或血痕標本測定轉(zhuǎn)鐵蛋白 的型別時，泳帶譜往往表現(xiàn)為“階梯(jiētī)”狀，即 由負極到正極出現(xiàn)附加帶。這與轉(zhuǎn)鐵蛋白 分子上兩個糖類物質(zhì)鏈上的四個唾液酸殘 基有關(guān),第一百一十三頁，共一百一十七頁。,第七節(jié) α1－抗胰蛋白酶(y237。 d224。n b225。i m233。i)型,α1－抗胰蛋白酶（ α1－AT）是肝臟合 成的具有抑制胰蛋白酶活性的酶類，缺乏(quēf225。) 該酶可導致肺氣腫、新生兒肝炎、肝癌等 疾病。 因其基因和基因產(chǎn)物有較高的遺傳多態(tài) 性，也受到法科學工作者的廣泛關(guān)注,第一百一十四頁，共一百一十七頁。,一、 α1－AT的生化性質(zhì)及生物學功能 由肝臟合成，血漿(xu232。jiāng)中正常含量為2100－ 2500mg/L，分子量為50000－54000，等 電點為4.2－4.8 功能：維持蛋白酶與蛋白酶抑制物之間的 平衡，保護組織免受蛋白水解酶的分解,第一百一十五頁，共一百一十七頁。,二、 α1－AT的分型方法 （一）酸性凝膠電泳 （二）等電聚焦(j249。jiāo)技術(shù) （三）PCR,第一百一十六頁，共一百一十七頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第八章 血清型。HP11 由兩條hp1α和兩條hpβ鏈組。HP22 由兩條hp2α鏈和兩條hpβ。測出，個別情況直至15歲以后才能測出。B淋巴細胞和T淋巴細胞亞群中細胞型別差異也。非變性、變性（ＳＤＳ－ＰＡＧＥ）。ORM1均具有(j249。yǒu)遺傳多態(tài)性，并且均以。ORM血清免疫固定可顯示ORM表現(xiàn)型的。定位于３號染色體長臂上，由常染色體單。變異型，這些變異型有嚴格的人群和地域。但采用尸體標本或血痕標本測定轉(zhuǎn)鐵蛋白,第一百一十七頁，共一百一十