20xx年醫(yī)學專題—第八章--染色體病和遺傳性代謝病-資料下載頁
2024-11-16 00:44本頁面
【正文】 區(qū) 常見腦白質(zhì)的病變部位在頂枕葉、顳葉后部,第四十頁，共五十一頁。,腦電圖 約80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。 智力測定 評估智能發(fā)育(fāy249。)程度。,第四十一頁，共五十一頁。,PKU診斷(zhěndu224。n),臨床表現(xiàn) 血苯丙氨酸升高(shēnɡ ɡāo) 排除BH4缺乏癥,第四十二頁，共五十一頁。,治療(zh236。li225。o),治療原則 低苯丙氨酸飲食 開始治療的年齡越小，預后越好， 發(fā)病后治療者可能減輕癜癇和行為(x237。ngw233。i)異常 對已存在的腦組織損害無明顯改善 Phe是一種必需氨基酸，應保持血Phe濃度在120至360μmol/L,第四十三頁，共五十一頁。,治療(zh236。li225。o)方法,一經(jīng)診斷，停止哺乳 給予低苯丙氨酸奶方治療,控制血苯丙氨酸濃度 待血濃度降至理想濃度時，逐漸少量添加天然(tiānr225。n)飲食，首選母乳 進食后2小時采血 每次添加天然飲食或更換食譜后3天,復查血苯丙氨酸,第四十四頁，共五十一頁。,BH4缺乏癥治療(zh236。li225。o)方案,降低血Phe濃度 BH4片1～5mg/(kgd) 改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 LDOPA 5～15mg/(kgd) 5HTP 5～10mg/(kgd) 監(jiān)測血Phe濃度、體格、智能(zh236。 n233。nɡ)發(fā)育及癥狀,第四十五頁，共五十一頁。,苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型(diǎnx237。ng)PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓ 家系DNA分析, 尋找基因突變, 聯(lián)鎖分析（微衛(wèi)星） ↓ 懷孕, 絨毛膜或羊水細胞DNA分析 ↓ 結果分析與咨詢,第四十六頁，共五十一頁。,防病于未然 古人云：圣人不治已病治未病 西方(xīfāng)諺語：在懸崖邊設一道珊欄勝過在懸崖下建一所醫(yī)院。,第四十七頁，共五十一頁。,新生兒篩查 對一些危害嚴重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期(zǎoqī)臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進行篩查，并及時治療，以避免產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘的系統(tǒng)服務。,第四十八頁，共五十一頁。,第四十九頁，共五十一頁。,第五十頁，共五十一頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結,染色體病和遺傳代謝病。一級預防——防止(f225。ngzhǐ)出生缺陷發(fā)生。Turner綜合征，Klinefelter綜合征等。③有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。智能發(fā)育障礙：最突出，最嚴重的表現(xiàn)。易位型：多為羅伯遜易位，以114號染色體易位最常見。號染色體長臂2區(qū)24 帶。血Phe濃度1200umol/l(20mg/dl)。Phe是一種必需氨基酸，應保持血Phe濃度在120至360μmol/L。新生兒篩查,第五十一頁，共五十
環(huán)評公示相關推薦
鄂ICP備17016276號-1