20xx年醫(yī)學(xué)專題—第九章-分子病與代謝缺陷病-資料下載頁
2024-11-16 00:41本頁面
【正文】 謝病,……,第十九頁，共二十四頁。,一、氨基酸代謝(d224。ixi232。)病,蛋白質(zhì),苯丙氨酸,苯乙酸,苯乳酸(rǔ suān),酪氨酸,尿黑酸,苯丙酮酸,乙酰乙酸(yǐ suān),CO2+H2O,黑色素,多巴,兒苯酚胺,甲狀腺素,蛋白質(zhì),①,②,③,①苯丙氨酸羥化酶，,②酪氨酸酶,③尿黑酸氧化酶,苯丙酮尿癥,第二十頁，共二十四頁。,苯丙酮尿癥：由苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺乏引起。 典型PKU患兒出生時，外貌正常，約至3－4個月時，漸出現(xiàn)智能發(fā)育不全，患兒步伐小，姿似猿猴，90％以 上患者毛發(fā)發(fā)黃，膚白，甚至虹膜呈黃色(hu225。ngs232。) （白種人呈藍(lán)色）。此外，患兒尿和汗有 一種特殊的腐臭。,第二十一頁，共二十四頁。,白化病分全身型及局部型。 全身型常見,患者皮膚呈白色, 毛發(fā)銀白或淡黃色,虹膜 及瞳孔呈淡紅色,視網(wǎng)膜無色 素,羞明(xiū m237。nɡ),眼球震顫等。,第二十二頁，共二十四頁。,總結(jié)(zǒngji233。),第二十三頁，共二十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第九章 分子病與。分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常，直接引起機體功能障礙的一類疾病稱為(chēnɡ w233。i)分子病。(1)α（或 類α）珠蛋白基因簇位于16p13.33→pter。ξ2ε2。α2β2。另外：無義突變和終止密碼子突變。α＋地貧 ：α鏈有部分能合成。HbBart’s胎兒水腫綜合征：(――／――)。HbH?。害粒D―。HbH?。害粒DL受體基因缺陷或變異，LDL受體結(jié)構(gòu)改變?？偨Y(jié),第二十四頁，共二十
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