20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-(2)-資料下載頁
2024-11-05 00:52本頁面
【正文】 十三頁，共六十八頁。,54,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,缺乏半乳糖激酶(jīm233。i)(GALK)催化半乳糖形成半乳糖1磷酸。 主要導(dǎo)致過量半乳糖積聚。,第五十四頁，共六十八頁。,55,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,缺乏2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶催化2磷酸尿苷半乳糖與2磷酸尿苷葡萄糖之間相互轉(zhuǎn)化(zhuǎnhu224。)。導(dǎo)致途徑中2磷酸尿苷葡萄糖與2磷酸尿苷半乳糖含量異常。,第五十五頁，共六十八頁。,56,2．遺傳(y237。chu225。n)基礎(chǔ)（AR）：,①半乳糖血癥Ⅰ型：半乳糖1磷酸(l237。n suān)尿苷轉(zhuǎn)移酶基因(GALT，9q13)。 ②半乳糖血癥Ⅱ型：半乳糖激酶基因(GALK，17q2122)。 ③半乳糖血癥Ⅲ型：2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶基因(1p36p35)。,第五十六頁，共六十八頁。,57,3．臨床表現(xiàn),第五十七頁，共六十八頁。,58,(1)半乳糖血癥Ⅰ型：,致病基因純合子(Duarte型除外)的新生兒對乳劑(母乳或牛奶等)有嘔吐、拒食和腹瀉等不良反應(yīng)，周齡后出現(xiàn)黃疽、肝腫大、腹水等肝損害癥狀(zh232。ngzhu224。ng)和體重不增、營養(yǎng)不良及白內(nèi)障，幾月后可見智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育障礙、血糖低下，終因肝功能衰竭或感染而死亡。癥狀輕者也有肝硬化和白內(nèi)障。,第五十八頁，共六十八頁。,59,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,臨床表現(xiàn)變化不一，但常見白內(nèi)障，尿內(nèi)有半乳糖和半乳糖醇，肝、智力、血糖(xu232。t225。ng)等癥狀有或無，總體病情較Ⅰ型輕。,第五十九頁，共六十八頁。,60,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,臨床表現(xiàn)變化(bi224。nhu224。)不一，可無癥狀或類似Ⅰ型。,第六十頁，共六十八頁。,61,（二）G6PD缺乏癥(蠶豆病),葡萄糖6磷酸脫氫酶(Xq28)，不完全(w225。nqu225。n)XD或XR 見藥物遺傳學(xué),第六十一頁，共六十八頁。,62,（三）糖原(t225。nɡ yu225。n)貯積癥(GSD)1，,葡萄糖6磷酸酶(17) ,AR,第六十二頁，共六十八頁。,63,（四）粘多糖貯積(zh249。 jī)癥(MPS),MPS IH Herler綜合征： α艾杜糖苷(t225。nggān)酸酶 4p16 AR MFSⅡA Hunter綜合征 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 Xq28 XR,第六十三頁，共六十八頁。,64,三、脂類代謝(d224。ixi232。)病,多為神經(jīng)(sh233。njīng)鞘脂類代謝缺陷. 脂類在腦、血管內(nèi)累積導(dǎo)致系統(tǒng)混亂,第六十四頁，共六十八頁。,65,黑蒙性白癡(b225。ichī)(TaySachs),β N乙酰氨基(ānjī)己糖苷酶 15q23q24 AR,第六十五頁，共六十八頁。,66,四、核酸(h233。 suān)代謝缺陷,第六十六頁，共六十八頁。,67,自毀(z236。 huǐ)容貌綜合征(LNS),次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸(l237。n suān)核苷轉(zhuǎn)移酶(HGPRT) (Xq26q27) XR,第六十七頁，共六十八頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),1。2. thalassemia：又稱珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低。種類多，攜帶者多（1億）。分α地貧和β地貧。是一組由凝血因子遺傳性缺陷(凝血因子缺乏)所致凝血過程障礙的疾病。XR。①走旁路形成苯丙酮酸，分解(fēnjiě)為苯酮(苯乳酸和苯乙酸)。苯丙氨酸→酪氨酸→黑色素。酪氨酸酶(TYR) 缺乏使途徑中酪氨酸→黑色素障礙，直接阻斷了黑色素的產(chǎn)生,第六十八頁，共六十八頁
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1