20xx年醫(yī)學(xué)專題—第九章-分子病與代謝缺陷病-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 3個(gè)月后：γ迅速降低,36周后：β急速上升，γ速度下降，且大量合成β,ξ2ε2,α2β2,第七頁(yè)，共二十四頁(yè)。ng d224。 另外：無義突變和終止密碼子突變。ng d224。ng)血紅蛋白病(abnormal hemoglobin diseases),鐮狀細(xì)胞貧血癥 不穩(wěn)定(wěnd236。nxu232。n)染色體(16 ),5′ α α 3′,5′ α α 3′,共4個(gè)α基因(jīyīn)：αα/ αα,第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。Hb Bart對(duì)氧親和力非常高，因此釋放到組織的氧減少，造成(z224。,HbH病：α－／－－,3個(gè)α基因缺失(quē shī)，β鏈相對(duì)過剩并形成4聚體（Hb H）。jiāng)蛋白病（plasma protein disease）,名稱(m237。,第十六頁(yè)，共二十四頁(yè)。iyny236。ixi232。ixi232。)病,蛋白質(zhì),苯丙氨酸,苯乙酸,苯乳酸(rǔ suān),酪氨酸,尿黑酸,苯丙酮酸,乙酰乙酸(yǐ suān),CO2+H2O,黑色素,多巴,兒苯酚胺,甲狀腺素,蛋白質(zhì),①,②,③,①苯丙氨酸羥化酶，,②酪氨酸酶,③尿黑酸氧化酶,苯丙酮尿癥,第二十頁(yè)，共二十四頁(yè)。) （白種人呈藍(lán)色）。 全身型常見,患者皮膚呈白色, 毛發(fā)銀白或淡黃色,虹膜 及瞳孔呈淡紅色,視網(wǎng)膜無色 素,羞明(xiū m237。),第二十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常，直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病稱為(chēnɡ w233。α2β2。HbH?。害粒D
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