20xx年醫(yī)學(xué)專題—第九章-分子病與代謝缺陷病-wenkub
2024-11-16 00 本頁面
【正文】 子結(jié)構(gòu)(fēn zǐ ji233。ng d224。nb225。)或缺陷（缺失）引起的珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾式档退鶎?dǎo)致的遺傳性血液病。ng d224。ch225。ch225。,根據(jù)(gēnj249。第九章 分子病與 先天性代謝(d224。)對機體造成影響不同而分為兩類： 分子病與先天性代謝缺陷病。ng)，直接引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病。ng)蛋白的功能和分布分為),第二頁，共二十四頁。nb225。,血紅蛋白(xu232。i)與珠蛋白的關(guān)系？,異常血紅蛋白病,血紅蛋白生成障礙性貧血,第三頁，共二十四頁。nb225。 ɡ242。n)控制,(1)α（或 類α）珠蛋白基因簇位于(w232。i)（類α蛋白）,α 蛋白,α,量少可忽略。i)， Gγ蛋白， Aγ蛋白 δ蛋白，β蛋白,（類β蛋白(d224。)11p15.5pter。)或稍后合成α、γ,8周以后(yǐh242。h243。,(1)單個堿基替換：如β6 GAG→GTG，谷氨酸→纈氨酸： 鐮狀細(xì)胞貧血癥。h243。ch225。nɡ)障礙性貧血,：α鏈合成減少(jiǎnshǎo)或缺失 ：β鏈合成減少或缺失,α地中海貧血(p237。nɡ yu225。r)水腫綜合征：(――／――),α蛋白完全不能合成，過剩的γ鏈形成4聚體（Hb Bart）。,第十四頁，共二十四頁。,二、血漿(xu232。n)方式,病因,血友病A,血友病B,血友病C,血管性假性血友病,X連鎖隱性遺傳,缺失凝血因子Ⅷ,X連鎖隱性遺傳,常染色體隱性遺傳,缺失凝血因子Ⅸ,缺失凝血因子Ⅺ,缺失vWF,常染色體顯性遺傳,遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)
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