【正文】 因缺陷或變異，LDL受體結(jié)構(gòu)改變。,第二十二頁，共二十四頁。n)導致酶蛋白結(jié)構(gòu)異?；蛎傅鞍讛?shù)量異常，導致代謝紊亂引起機體的功能障礙。chu225。,1.α地貧,同源(t243。i)的組成,第八頁，共二十四頁。nb225。ng d224。ch225。)對機體造成影響不同而分為兩類： 分子病與先天性代謝缺陷病。,血紅蛋白(xu232。n)控制,(1)α（或 類α）珠蛋白基因簇位于(w232。)或稍后合成α、γ,8周以后(yǐh242。ch225。,第十四頁，共二十四頁。,LDL受體基因缺陷或變異(bi224。ngs232。ξ2ε2。另外：無義突變和終止密碼子突變。此外，患兒尿和汗有 一種特殊的腐臭。)，LDL受體結(jié)構(gòu)改變 或減少，使得膽固醇堆積血液中。Hb H不穩(wěn)定，已被氧化而解體，形成游離的單鏈沉淀積聚形成包涵體附著于紅細胞膜上，使細胞膜失去柔韌性，導致中度或嚴重的溶血性貧血。ng)Hb病 HbM?。焊哞F血紅蛋白病 HbC?。害? 谷氨酸→賴氨酸,異常血紅蛋白病,第十頁，共二十四頁。,血紅蛋白 組成(zǔ ch233。)16p13.33→pter,染色體16：,蛋白質(zhì)：,ζ蛋白(d224。ng d224。,分子病:由于基因突變導致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常(y236。,第一節(jié) 分子?。╩olecular diseases）,血紅蛋白病 血漿蛋白病 受體蛋白病 膜蛋白病 膜轉(zhuǎn)運(zhuǎn y249。,（一）血紅蛋白(xu232。,θ,5′ α α 3′,染色體16,第五頁，共二十四頁。ng d224。nxu232。