20xx年醫(yī)學(xué)專題—第九章-分子病與代謝缺陷病(已修改)
2024-11-16 00:41 本頁面
【正文】 第九章 分子病與 先天性代謝(d224。ixi232。)缺陷病,基因(jīyīn)突變或基因(jīyīn)缺陷通?？蓪?dǎo)致其編碼的蛋白 質(zhì)的結(jié)構(gòu)或合成量異常，引起機(jī)體功能障礙而導(dǎo)致 疾病。,根據(jù)(gēnj249。)對(duì)機(jī)體造成影響不同而分為兩類： 分子病與先天性代謝缺陷病。,第一頁，共二十四頁。,分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常(y236。ch225。ng)，直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病稱為分子病。,第一節(jié) 分子?。╩olecular diseases）,血紅蛋白病 血漿蛋白病 受體蛋白病 膜蛋白病 膜轉(zhuǎn)運(yùn)(zhuǎn y249。n)載體蛋白,分子病 (根據(jù)異常(y236。ch225。ng)蛋白的功能和分布分為),第二頁，共二十四頁。,一、血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)病,血紅蛋白病是由于珠蛋白基因變異(bi224。ny236。)或缺陷（缺失）引起的珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾式档退鶎?dǎo)致的遺傳性血液病。,血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)與珠蛋白的關(guān)系？,異常血紅蛋白病,血紅蛋白生成障礙性貧血,第三頁，共二十四頁。,（一）血紅蛋白(xu232。h243。ng d224。nb225。i)的分子結(jié)構(gòu)和遺傳控制,珠蛋白 血紅素,:141個(gè)aa組成(zǔ ch233。nɡ) :146個(gè)aa組成。,1. 分子結(jié)構(gòu)(fēn zǐ ji233。 ɡ242。u),第四頁，共二十四頁。,2. 血紅蛋白的遺傳(y237。chu225。n)控制,(1)α（或 類α）珠蛋白基因簇位于(w232。iy250
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