20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-36-資料下載頁
2025-11-07 00:29本頁面
【正文】 (孕10周出生)。 發(fā)病率: 1/35008000。,臨床表現(xiàn)：,第六十三頁，共八十五頁。,第六十四頁，共八十五頁。,83%自然流產(chǎn)(孕10周出生)；發(fā)病率: 1/50007600 顏面畸形：小眼(xiǎo yǎn)或無眼，眼距寬；唇裂或腭裂 多指、趾，足內(nèi)翻；通貫手，手指彎曲，握拳似18三體 先心（室缺）；單臍動(dòng)脈；腹股溝疝或臍疝 5%壽命6個(gè)月,三、13三體綜合征(Patau綜合征),第六十五頁，共八十五頁。,頭皮(t243。up237。)受損,手指(shǒuzhǐ)彎曲,隱睪,搖椅(y225。oyǐ)足,足跟后突，足掌中凸,第六十六頁，共八十五頁。,四、5p綜合征,生長發(fā)育遲緩(ch237。huǎn) 小頭 滿月臉 下頜小、后縮 耳低位 眼距寬等,1/5萬,第六十七頁，共八十五頁。,第六十八頁，共八十五頁。,性染色體病,第六十九頁，共八十五頁。,一、性染色體數(shù)目畸變(jībi224。n)引起的疾病,發(fā)生機(jī)制：配子(p232。izǐ)發(fā)生中，X染色體不分離,先天性睪丸(ɡāo w225。n)發(fā)育不全(Klinefelter綜合征),發(fā)生率：1/5001000男性新生兒,臨床表現(xiàn)：身材瘦長，睪丸小，第二性征發(fā)育不全，不育,核型：8090%為47, XXY；1015%為嵌合型：46, XY / 47, XXY或46, XY / 48, XXXY。少數(shù)為48, XXXY、49, XXXXY及48, XXYY,第七十頁，共八十五頁。,第七十一頁，共八十五頁。,先天性卵巢(luǎnch225。o)發(fā)育不全(Turner綜合征),99%流產(chǎn)(li chǎn)；活嬰中的1/25005000,臨床表現(xiàn)：矮小(ǎixiǎo)，第二性征發(fā)育不良，原發(fā)閉經(jīng)，不孕，面容呆板，蹼頸，肘外翻,核型：55%為45, X；少數(shù)為45, X / 46, XX,發(fā)生機(jī)制：配子發(fā)生中，性染色體不分離形成O型配子；75%發(fā)生于父方,第七十二頁，共八十五頁。,Turner syndrome,第七十三頁，共八十五頁。,發(fā)病率為 1/900,XYY綜合征 超雄,身材高大，性格(x236。ngg233。)暴躁，有攻擊性,第七十四頁，共八十五頁。,女性(nǚx236。ng)精神病患者中占為 4/1 000,X三體綜合征 超雌,發(fā)病率為 1/1 000 女性(nǚx236。ng)新生兒,常身材高大，少數(shù)不育，智力稍低（70%學(xué)習(xí)(xu233。x237。)教育障礙）,第七十五頁，共八十五頁。,5. 脆性(cu236。x236。ng)X染色體綜合征,1/1 000的男性帶有致病基因，20％不發(fā)病，實(shí)際發(fā)病率 1/1 250 ～ 1/1 350 1/3的女性雜合子(h233。zǐ)為輕度智力低下，出現(xiàn)率約1/2 000 僅次于先天愚形的智力低下性疾病 臨床表現(xiàn)：智力低下、長臉、方額、頭大、耳大、下頜大而突出、嘴大唇厚、巨大睪丸、語言發(fā)音障礙、性情孤僻,第七十六頁，共八十五頁。,第七十七頁，共八十五頁。,小 結(jié),核型分析 染色體畸變類型(l232。ix237。ng)及機(jī)制 染色體病主要原因及臨床表現(xiàn),第七十八頁，共八十五頁。,高齡孕婦(y249。nf249。)與21三體風(fēng)險(xiǎn)（％）,30歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)(fēngxiǎn)率 1/10001/1500,第七十九頁，共八十五頁。,第八十頁，共八十五頁。,精子形成過程中染色體的正常(zh232。ngch225。ng)分離,第八十一頁，共八十五頁。,卵子形成過程中染色體的不分離(fēnl237。)導(dǎo)致三體型的形成,第八十二頁，共八十五頁。,第八十三頁，共八十五頁。,45,XX,rob(13,14),第八十四頁，共八十五頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第七章 染色體病。三、DNA纖維熒光原位雜交（DNA fiberFISH）。生物因素：生物毒素、生物體。中間缺失(internal deletion):兩次斷裂,中間節(jié)段丟失。末端缺失(terminal deletion):斷裂一次,無著絲粒的末端部分丟失。正位(zh232。nɡ w232。i)插入：插入節(jié)段的順序與染色體區(qū)帶編號(hào)方向一致。倒位插入：插入節(jié)段的順序與染色體區(qū)帶編號(hào)方向相反。二、18三體綜合征（Edward綜合征）,第八十五頁，共八十五頁。
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