【正文】 金森病綜合征： 肌張力增高、動(dòng)作減少和運(yùn)動(dòng)遲緩，震顫較輕；與認(rèn)知障礙可同時(shí)或先后在一年內(nèi)發(fā)生，對左旋多巴治療(zh236。li225。o)反應(yīng)差,第七十五頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)臨床表現(xiàn),精神癥狀： 呈明顯波動(dòng)性，以視幻覺為突出特點(diǎn)，內(nèi)容生動(dòng)、完整(w225。nzhěng)，可有妄想、譫妄和行為異常等。,第七十六頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)臨床表現(xiàn),還可有肌陣攣、自主神經(jīng)功能紊亂、肌張力障礙、吞咽障礙和睡眠障礙等，如經(jīng)常跌倒、暈厥，甚至(sh232。nzh236。)短暫性意識喪失,第七十七頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)臨床表現(xiàn),對神經(jīng)安定劑及抗精神病藥物非常敏感臨床用此類藥物控制精神癥狀如幻覺、妄想和躁動(dòng)時(shí)應(yīng)慎重，易發(fā)生藥物副作用或使錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙明顯加重，認(rèn)知功能下降，甚至(sh232。nzh236。)出現(xiàn)嗜睡、昏迷。,第七十八頁，共九十四頁。,輔助(fǔzh249。)診斷,腦電圖：早期多正常，少數(shù)為背景波幅降低，可見2~4Hz周期性放電；較多病人可見顳葉區(qū)a波減少和短暫性慢波。睡眠腦電圖出現(xiàn)快速眼動(dòng)期異常對診斷有一定的參考價(jià)值。 MRI冠狀掃描：有助于DLB與AD鑒別，DLB顳葉萎縮不明顯，AD可有顳葉內(nèi)側(cè)萎縮； 18Fdopa PET檢查：黑質(zhì)和紋狀體多巴胺攝取減少，PET顯示(xiǎnsh236。)顳頂枕皮質(zhì)葡萄糖代謝率降低，Alzheimer病主要是顳葉和扣帶回降低。,第七十九頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)診 斷,具有(j249。yǒu)波動(dòng)性認(rèn)知功能障礙、視幻覺和帕金森綜合征病人應(yīng)考慮DLB可能。,第八十頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)診斷,必備條件： 呈進(jìn)行性認(rèn)知功能(gōngn233。ng)減退， 影響社會(huì)及工作能力 具有下面3項(xiàng)中的2項(xiàng)： 波動(dòng)性認(rèn)知障礙，以注意和警覺障礙明顯 反復(fù)發(fā)作的視幻覺 同時(shí)或之后發(fā)生的帕金森綜合征,第八十一頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)診斷,支持DLB的診斷條件： 反復(fù)跌倒 暈厥(yūnju233。) 短暫意識喪失 對神經(jīng)安定劑敏感 其他形式幻覺,第八十二頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)診斷,不支持DLB的診斷條件： 提示(t237。sh236。)腦卒中的神經(jīng)系統(tǒng)體征或影像學(xué)證據(jù) 或其它可能導(dǎo)致癥狀的軀體疾病,第八十三頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆鑒別(ji224。nbi233。)診斷,AD：進(jìn)行性認(rèn)知功能減退，因遺忘、虛構(gòu)使幻覺含糊不清；DLB為波動(dòng)性認(rèn)知障礙，視幻覺具體生動(dòng)；MRI有助于鑒別 PD：治療中可有視幻覺而酷似DLB，但癡呆出現(xiàn)晚，左旋多巴治療有效。DLB早期即有波動(dòng)性認(rèn)知障礙，運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)(biǎoxi224。n)強(qiáng)直、少動(dòng)，但很少有靜止性震顫 CJD：以癡呆及錐體外系受損為特征，但病情進(jìn)展較快，可有肌陣攣及癲癇發(fā)作，腦電圖改變有助于生前診斷。,第八十四頁，共九十四頁。,Lewy體癡呆(chīdāi)—治療,目前(m249。qi225。n)對DLB尚無有效的治療方法 乙酰膽堿酯酶抑制劑、神經(jīng)細(xì)胞活化劑、改善腦血液循環(huán) 慎用安定劑和抗精神病藥物抑郁癥狀可用選擇性5HT再攝取抑制劑 帕金森綜合征的對癥治療過程中易加重譫妄和幻覺，故應(yīng)從小劑量起始。,第八十五頁，共九十四頁。,預(yù) 后,病人預(yù)后(y249。h242。u)較差，病程5~10年，病人多死于并發(fā)癥。,第八十六頁，共九十四頁。,Huntington舞蹈病,也稱亨廷頓病(Huntington disease, HD)，是一種常染色體顯性遺傳的基底節(jié)和大腦皮質(zhì)變性(bi224。nx236。ng)疾病。致病基因位于第4號染色體短臂上，本病由于三核苷酸(CAG)重復(fù)序列拷貝數(shù)異常增多所致。圖1,第八十七頁，共九十四頁。,Huntington病引起(yǐnqǐ)的乙溴醋胺喪失，導(dǎo)致尾狀核頭萎縮和明顯的腦室擴(kuò)張,第八十八頁，共九十四頁。,Huntington舞蹈病診斷(zhěndu224。n)標(biāo)準(zhǔn),好發(fā)于30~50歲，絕大多數(shù)有陽性家族史。 起病(qǐ b236。nɡ)隱襲，緩慢進(jìn)行性加重，主要癥狀為舞蹈手足徐動(dòng)樣不自主運(yùn)動(dòng)、精神癥狀和進(jìn)行性癡呆。,第八十九頁，共九十四頁。,Huntington舞蹈病診斷(zhěndu224。n)標(biāo)準(zhǔn),少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型(diǎnx237。ng)(Westphal變異型)，主要表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少，而舞蹈手足徐動(dòng)樣癥狀不明顯，多見于兒童期發(fā)病者。 腦電圖可有彌漫性異常，頭顱CT或MRI可顯示大腦皮質(zhì)和尾狀核萎縮。 基因診斷可確診，還可發(fā)現(xiàn)臨床前期病例。,第九十頁，共九十四頁。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。nx236。ng),肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD)亦稱Wilson病(WD)，是一種遺傳性銅代謝障礙(zh224。ng 224。i)所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(KayserFleischer ring，KF環(huán))。,第九十一頁，共九十四頁。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。nx236。ng),癥狀特點(diǎn)： 20歲之前起病常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主；年齡(ni225。nl237。ng)更大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動(dòng)作。伴有進(jìn)行性智力減退、注意力散漫、情感、行為、性格異常，晚期可發(fā)生幻覺等器質(zhì)性精神病癥狀。,第九十二頁，共九十四頁。,肝豆?fàn)詈俗冃?bi224。nx236。ng)診斷標(biāo)準(zhǔn),①肝病史或肝病征/錐體外系病征； ②血清CP顯著降低或/及肝銅增高； ③角膜KF環(huán)；④陽性家族史。 符合(fh233。)①②③或①②④可確診WD；符合①③④很可能為典型WD；符合②③④很可能為癥狀前WD；如符合4條中的2條則可能是WD。,第九十三頁，共九十四頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),癡呆(Dementia)。AD的發(fā)病率隨年齡增高而增高。健忘是啟動(dòng)回憶困難，通過提示可使回憶得到改善。艾斯能(Exelon) （重灑石酸卡巴拉?。┘纫种艫ChE又抑制BuChE,對AD大部分腦區(qū)有區(qū)域選擇性。雌激素替代療法：雌激素可延緩疾病發(fā)生、改善病人認(rèn)知功能。主要病因：動(dòng)脈(d242。ngm224。i)粥樣硬化、動(dòng)脈(d242。ngm224。i)狹窄和腦梗死。年齡更大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動(dòng)作。如符合4條中的2條則可能是WD,第九十四頁，共九十四頁。