【正文】 A＜60%者檢出率為89% 對FV Leiden突變檢出率為100% 對凝血酶原G20210A突變檢出率為84%,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,第九十三頁，共一百一十四頁。,94,診斷試驗： ——主要從活性和抗原(k224。ngyu225。n)兩方面檢測,遺傳性AT缺陷(quēxi224。n)癥診斷試驗,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,注：↓減低；↓↓明顯減低；N 正常；aN異常,第九十四頁，共一百一十四頁。,95,診斷(zhěndu224。n)試驗：,遺傳性PC缺陷(quēxi224。n)癥診斷試驗,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,注：↓減低；↓↓明顯減低；N 正常,第九十五頁，共一百一十四頁。,96,診斷(zhěndu224。n)試驗：,遺傳性PS缺陷(quēxi224。n)癥診斷試驗,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,注：↓減低；↓↓明顯減低；N 正常,第九十六頁，共一百一十四頁。,97,診斷(zhěndu224。n)試驗：,我國易栓癥的可能(kěn233。ng)發(fā)病率（%）,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,第九十七頁，共一百一十四頁。,98,診斷(zhěndu224。n)試驗：,其他(q237。tā)易栓癥的發(fā)生率（%）,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,第九十八頁，共一百一十四頁。,99,排除(p225。ich)試驗：,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,主要排除抗磷脂綜合癥（APS）， 臨床診斷：血栓+流產(li chǎn)，兩項中一項陽性； 實驗診斷：抗β2GPI + 抗心磷脂抗體（ACA）+狼瘡抗凝物（LA），三項中一項陽性。,第九十九頁，共一百一十四頁。,100,排除(p225。ich)試驗：,（六）實驗(sh237。y224。n)診斷,APS實驗(sh237。y224。n)診斷,第一百頁，共一百一十四頁。,101,（七）基因(jīyīn)診斷,診斷方法： ——對目的(m249。d236。)基因PCR擴增，直接測序，限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）、等位基因特異性PCR（ASPCR）驗證。,第一百零一頁，共一百一十四頁。,102,基因(jīyīn)診斷：,迄今，國內外發(fā)現的基因突變種類： 遺傳性AT缺陷癥共計250余種 遺傳性PC缺陷癥共計161種 遺傳性PS缺陷癥共計200種 基因突變類型：單堿基替代(t236。d224。i)、缺失/插入、剪接位點突變和啟動子突變等。,（七）基因(jīyīn)診斷,第一百零二頁，共一百一十四頁。,103,上海瑞金醫(yī)院36例遺傳性易栓癥一覽表,（七）基因(jīyīn)診斷,第一百零三頁，共一百一十四頁。,104,瑞金醫(yī)院對6個遺傳性AT缺陷(quēxi224。n)癥家系基因突變： 13328G＞A(Ala404The) 2757C＞T(The98Ile) 133879delG 2759C＞T(Leu99Phe) 9850A＞G(His369Arg) 53867del CT。,（七）基因(jīyīn)診斷,第一百零四頁，共一百一十四頁。,105,瑞金醫(yī)院對4個遺傳性PC缺陷癥家系基因突變： 3135C＞G(Cys64Trp) 5498C＞T(Arg15Trp) 6138T＞G(Phe139Val) 61616163或61646166AA雜合子(h233。zǐ)缺失Lys150del,（七）基因(jīyīn)診斷,第一百零五頁，共一百一十四頁。,106,瑞金醫(yī)院對2個遺傳性PS缺陷(quēxi224。n)癥家系基因突變： Gln522(CAG)→stop(TAG) ArG41Cys,（七）基因(jīyīn)診斷,第一百零六頁，共一百一十四頁。,107,肝素和華法林抗凝藥 凝血酶直接(zh237。jiē)抑制劑 因子Ⅹ抑制劑 抗凝治療持續(xù)時間 再栓塞的預測,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),第一百零七頁，共一百一十四頁。,108,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),肝素(ɡān s249。)和華法林抗凝藥,第一百零八頁，共一百一十四頁。,109,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),凝血酶直接(zh237。jiē)抑制劑,第一百零九頁，共一百一十四頁。,110,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),凝血酶直接(zh237。jiē)抑制劑,第一百一十頁，共一百一十四頁。,111,抗凝劑治療(zh236。li225。o)的持續(xù)時間,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),根據是否存在危險因素和相對危險度，決定抗凝治療的持續(xù)時間。 低度危險：外科手術、口服避孕藥、肢體制動 ——服用3~6個月 中度危險：FⅧ↑、AT、PC、PS、LA、FⅤ Leiden、 凝血酶原G20210A、MTHFR ——服用6~12個月 高度危險：同型半胱氨酸增加3倍、APS增加2~9倍、幾個危險因子并存 ——服用＞12個月 終身服用：AT、PC、PS伴家族史者、不常見(ch225。nɡ ji224。n)部位血栓 且使華法林INR維持在2.0~3.0,第一百一十一頁，共一百一十四頁。,112,再栓塞(shuāns232。)的預測,（八）抗凝治療(zh236。li225。o),觀察指標： 多次多普勒超聲觀察殘留血栓。 ——血栓后一年40%存留有癥狀血栓； ——3年后73.8%血管再通；6%發(fā)生血栓后綜合征。 D二聚體水平： ——治療停止后DD水平持續(xù)增高。提示(t237。sh236。)急性血栓。 ——停抗凝治療7周，DD仍＞500mg/L，CR為5.9，復發(fā)率為37%。,第一百一十二頁，共一百一十四頁。,113,謝謝(xi232。 xie)！請指導！,第一百一十三頁，共一百一十四頁。,內容(n232。ir243。ng)總結,創(chuàng)傷和手術中的出血和血栓問題。APTT↑、PT↑。（2）PLT↓，APTT正常、PT正常。（3）PLT↑，APTT正常、PT正常。（4）PLT↓，APTT↑、PT↑。（5）PLT正常，APTT↑、PT↑。（6）PLT正常，APTT↑、PT正常。（7）PLT正常，APTT正常、PT ↑。從R時間終點(zhōngdiǎn)至描記幅度達20mm所需時間。描記圖上的最大振幅，即最大切力系數。重組人活化因子Ⅶ制品(rhFⅦa)。PT秒：3～6秒延長,第一百一十四頁，共一百一十四頁。,