地中海貧血-資料下載頁
2024-10-03 23:31本頁面
【正文】 需要解釋地貧遺傳概率， 1/4風(fēng)險很大，必須做產(chǎn)前診斷。 第三十五頁，共四十二頁。 ?常見問題之三 : 可以直接推薦做地貧基因診斷嗎？ 可以， 有以下優(yōu)勢： 最終確診手段：地貧篩查陽性后，最終也要通過基因分型確診 。 可以確定基因型：可以檢測出地貧患者的具體基因型 。 一生只需檢測一次的巟程，國際公認(rèn)的地貧檢測金標(biāo)準(zhǔn)。 直接確診，防止二次收費：假設(shè)做了血紅蛋白成分分析陽性后， 仍需通過基因分型確診，產(chǎn)生二次收費。 第三十六頁，共四十二頁。 地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題 ? 常見問題之四：用血紅蛋白成分分析的方法篩查 陽性結(jié)果提示一方為 α地貧，一方為 β地貧，是否不需要診斷？ 需要注意 β地貧合并 α地貧，在篩查結(jié)果上表現(xiàn)為 β地貧，一定要用基因診斷排除合并了 α地貧。 第三十七頁，共四十二頁。 ?常見問題之五 : 孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血是否需要立即補充鐵劑 ？ 補鐵需慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。重型地貧患者鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此未確診為地貧前，不宜補鐵。 第三十八頁，共四十二頁。 常見問題六：什么情況會生育出重型地貧患兒？ 地貧檢測一般流程？ 夫妻雙方攜帶同型地貧基因，后代有 1/4的時機為重型地貧患者。 第三十九頁，共四十二頁。 一些主要高發(fā)區(qū)，如福建、云南、海南、貴州、四川、重慶、湖南等省〔區(qū)〕仍然缺乏詳實、準(zhǔn)確的遺傳流行病學(xué)調(diào)查資料，通過整體設(shè)計、應(yīng)用新技術(shù)開展包括這些地區(qū)在內(nèi)的中國南方地貧高發(fā)區(qū)的疾病譜調(diào)查十分必要，也是當(dāng)前首先需要實施的研究任務(wù)。 ——?中華婦產(chǎn)科雜志 ?第 2期 南方醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)教研室主任 徐湘民教授 地貧科研 第四十頁，共四十二頁。 關(guān)注地貧，燃點生命之光！ 謝謝 第四十一頁，共四十二頁。 內(nèi)容總結(jié) 關(guān)注地貧，攜手同行。 —— 地中海貧血。 —— 全球最大的單基因遺傳病之一。地中海貧血 —— 遺傳性血紅蛋白病。 HbA2(α2δ2〕 ：出生后至 6個月逐漸升高至 %。HbF(α2γ2〕 ：主要存在于胎兒血液中，出生后至 6個月慢慢降低至 0 2%。重型 地貧 ——胎兒水腫綜合征。 —— 摘自。全血 2ml（ EDTA抗凝或枸櫞酸鈉 %抗凝）。 最終確診手段：地貧篩查陽性后，最終也要通過基因分型確診。謝謝 第四十二頁，共四十二頁。
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