北京華科中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院神經(jīng)肌肉科分析：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)病因素詳解-資料下載頁(yè)
2025-09-24 17:39本頁(yè)面
【正文】 狀肩， Gowers征，腱反射減弱或消失 ? 50%以上肌肉跳，肌束顫抖 ? 局部脊柱側(cè)彎或弓形足先天畸形 ? 病情開(kāi)展緩慢，病程較長(zhǎng)，預(yù)后較佳 ? 50%血清肌酶、肌酸、尿肌酸增高 ? 肌肉活檢：肌纖維壞死和增生 ? 鑒別診斷：假肥大型、肢帶型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 第三十六頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ? 常染色體隱性、顯性、 X性連鎖遺傳 ? 2030歲起病 ? 兩側(cè)肢體近端肌力減退、肌肉萎縮，下肢明顯， 50%患者有面肌及舌肌萎縮 ? 病情開(kāi)展緩慢，病程較長(zhǎng) 第三十七頁(yè)，共四十二頁(yè)。 延髓脊肌萎縮癥〔 Kennedy’ s disease〕 ? 2040歲起病 ? 開(kāi)始表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣，數(shù)年后出現(xiàn)面肌、肩帶、上肢遠(yuǎn)端肌力減退伴肌萎縮；以后下肢近端無(wú)力伴肌萎縮；晚期可出現(xiàn)吞咽障礙及發(fā)音困難 ? 患者及家族中發(fā)生 II型糖尿病的時(shí)機(jī)多。 第三十八頁(yè)，共四十二頁(yè)。 遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥 ? 常染色體隱性、顯性 ? 兒童起病者多在 10歲之前出現(xiàn)病癥，成人起病者在 2040歲出現(xiàn)病癥 ? 四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力伴肌萎縮，下肢較上肢明顯，行走時(shí)步態(tài)異常，伴有弓形足等畸形 ? 病程開(kāi)展緩慢 第三十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。 肩胛型脊肌萎縮癥 ? I型：常染色體顯性遺傳， 3050歲起病，下肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力伴肌萎縮，有時(shí)可出現(xiàn)肢帶肌無(wú)力、面肌無(wú)力與球麻痹病癥，開(kāi)展緩慢，預(yù)后良好 ? II型：常染色體隱性遺傳， 5歲以前發(fā)病，常開(kāi)展迅速，預(yù)后差 ? 肩腓型 SMA伴感覺(jué)神經(jīng)病變：常染色體隱性遺傳和顯性遺傳，前者 15歲前或者1530歲起病，上肢帶與下肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，伴足畸形，下肢遠(yuǎn)端感覺(jué)喪失 ? 肩腓型 SMA伴心肌?。?X連鎖隱性遺傳， 10歲前起病，表現(xiàn)為下肢無(wú)力，步態(tài)異常，有時(shí)出現(xiàn)上肢及下肢帶無(wú)力，常伴心肌病。 第四十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 家族性進(jìn)行性延髓麻痹 ? 1 青年型，常染色體隱性遺傳 FazioLonde?。?10歲前起病，有顱神經(jīng)受累 VialettoVan Laere綜合征：雙側(cè)感音性耳聾，面肌無(wú)力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色體顯性遺傳 遺傳性進(jìn)行性球麻痹 家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。 內(nèi)容總結(jié) 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)病因素。運(yùn)動(dòng)皮層 KA增加，脊髓 KA及 AMPA增加。谷氨酸攝取系統(tǒng)能迅速?gòu)耐怀鲩g隙內(nèi)攝取釋放的谷氨酸，終止其作用。體液免疫：抗神經(jīng)元抗體，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有免疫球蛋白及其復(fù)合物的沉積。未見(jiàn) Alzheimer病和 Pick病的組織學(xué)改變。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性限于前角，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。脊髓腫瘤和腦干腫瘤。常染色體隱性或顯性遺傳， 10%為 X性連鎖遺傳。家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。
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