肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展20xx-資料下載頁(yè)
2025-09-25 19:53本頁(yè)面
【正文】 肝臟組織學(xué)主要表現(xiàn)為膽汁性肝硬化，肝纖維化和肝硬化主 要發(fā)生在肝門區(qū)。 致病基因： CIRH1A 16q22， 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 Alagille綜合征 是歐美比較常見(jiàn)的新生兒及兒童時(shí)期膽汁淤積的原因 為常染色體顯性遺傳 影響多種器官：肝臟 、 心臟 、 眼睛 、 臉部和骨骼異常 臨床特征 為小葉間膽管數(shù)量減少 、 膽汁淤積 ， 伴心臟雜音 、 蝶 形椎骨 、 特殊面容 、 眼睛有青春環(huán) 。 疾病嚴(yán)重程度輕重不一 FEATURES OF ALAGILLE SYNDROME Alagille綜合征臨床特點(diǎn) % Paucity（ 膽管缺失 ） 89 Cholestasis （ 膽汁淤積 ） 95 Murmur （ 心臟雜音 ） 94 Vertebral （ 椎體畸形 ） 68 Facies （ 特征性面容 ） 94 Ocular （ 后角膜環(huán) ） 81 Renal （ 腎臟畸形或功能障礙 ） 44 Growth retardation（生長(zhǎng)遲緩） 68 Developmental delay （ 發(fā)育延后 ） Intracranial bleeding （ 顱內(nèi)出血 ） 13 Alagille綜合征致病基因 ? JAG1基因 ? NOTCH2基因 JAG1和 NOTCH2基因都參與了 Notch信號(hào)通路 該通路在胚胎發(fā)育期間被活化，并負(fù)責(zé)將信號(hào)傳遞給細(xì)胞，從而促進(jìn)特定器官的發(fā)育。這些基因的突變干擾正常的發(fā)育 。 關(guān)節(jié)彎曲 、 腎功能異常 、 膽汁淤積綜合征 (ARC) 常染色體隱性遺傳 臨床表現(xiàn)： 表現(xiàn)為關(guān)節(jié)彎曲固定、腎小管功能異常、膽汁淤積、 血小板功能異常等 致病基因： VPS33B基因，位于 1 淋巴水腫 膽汁淤積綜合癥 （ LCS， Aagenaes綜合征 ) 常染色體隱性遺傳 臨床表現(xiàn) ：出生時(shí)或生后第一周內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重膽汁淤積，伴高膽紅素 血癥、 肝細(xì)胞的巨細(xì)胞樣改變，然后多次復(fù)發(fā)，嚴(yán)重 者兒童期死于肝功能衰竭 LCS病人的淋巴管發(fā)育不全。出生后或于兒童期出現(xiàn)淋 巴水腫 致病基因： 尚不清楚，但已定位于 15q 1 敗血癥相關(guān)膽汁淤積 SEPSISASSOCIATED CHOLESTASIS 內(nèi)毒素和炎癥細(xì)胞因子影響肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能有關(guān) ， 特別是下調(diào)竇膜上 NTCP (鈉 /牛黃酸鹽共轉(zhuǎn)運(yùn)多肽 )和 OATPs(有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽 )的功能有關(guān) ， 另外也下調(diào) BSEP的表達(dá) 。
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