【正文】 顏面部、下肢、陰囊為明顯，并可伴腹水和胸水。水腫凹陷性，：除4大特征外，有血尿，高血壓，血清補體下降，氮質(zhì)血癥。：①感染（最常見） ②電介質(zhì)紊亂 ③生長延遲（頻繁復發(fā)、長期大劑量皮質(zhì)激素治療）。④高凝狀態(tài)和血栓形成（腎靜脈栓塞，腰痛、腹痛） ⑤急性腎功能衰竭 治療要點：1一般治療：休息，飲食，防止感染，補充維生素及礦物質(zhì) 2利尿：胸水腹水時，氫氯噻嗪，呋塞米，血容量不足低分子右旋糖酐（檢查血鉀血鈉） 3激素治療：首選腎上腺皮質(zhì)激素（庫欣綜合征：滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、消化性潰瘍和骨質(zhì)疏松） 4免疫抑制劑治療（胃腸道反應、出血性膀胱炎、脫發(fā)、骨髓抑制、遠期性腺損害） 5抗凝治療 護理措施：1適當休息，一般無需嚴格限制活動，嚴重水腫和高血壓需臥床休息 2調(diào)整飲食，減輕水腫。長期大量蛋白尿，蛋白質(zhì)2g/kg，低鹽飲食。3預防感染 4觀察藥物療效及副作用 5心理支持與健康教育第十二章1胚胎期造血：卵黃囊，肝，骨髓。（1）中胚葉造血期。血島（2）肝造血期（紅細胞）第8周脾參與造血，第811周，胸腺和淋巴結(jié)參與造淋巴細胞（3）骨髓造血期生后造血：（1）骨髓造血。成年：顱骨、鎖骨、胸骨、肋骨、肩胛骨、脊柱、骨盆、長骨近端。黃髓具有造血潛能（2）.髓外造血：當嚴重感染或溶血性貧血等需要增加造血時，肝，脾，淋巴結(jié)恢復到胎兒時期的造血狀態(tài)，而表現(xiàn)為肝脾淋巴結(jié)腫大，外周血中可見幼紅細胞或幼稚粒細胞。：指末梢血中單位容積內(nèi)紅細胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常。分類：失血性貧血、溶血性貧血、紅細胞及血紅蛋白生成不足。貧血判斷標準：新生兒血紅蛋白＜145g/l， 14個月＜90g/L .46個月＜100g/L， 6月6歲＜110g/L, 614歲＜120g/L生理性貧血：生后隨著自主呼吸的建立，血氧含量增加，紅細胞生成素減少，骨髓暫時性造血功能降低，紅細胞破壞較多（生理性溶血），加之生長發(fā)育迅速，血循環(huán)量增加等因素，紅細胞數(shù)和血紅蛋白量逐漸降低。至2～ 1012/L，血紅蛋白量降至l10g/L左右，出現(xiàn)輕度貧血。血小板：：由于體內(nèi)鐵缺乏致使血紅蛋白合成減少而引起的一種小細胞低色素性貧血。臨床上有小細胞低色素性，血清鐵和鐵蛋白減少，鐵劑治療有效等特點。小兒貧血中最常見。 病因：鐵攝入不足（最主要），先天儲鉄不足，生長發(fā)育快，丟失過多，吸收減少。 臨床表現(xiàn)：：皮膚黏膜蒼白，疲乏無力，煩躁不安，精神不振，頭暈，眼前發(fā)黑等。：肝脾淋巴結(jié)腫大 ：①消化系統(tǒng)：食欲減退，嘔吐腹瀉，異食癖，舌炎等。②神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁，萎靡不振，注意力不集中，記憶力減退 ③心血管系統(tǒng)：心率加快，心臟擴大，心力衰竭。④免疫力減低，感染，反甲等。輔助檢查：，小細胞維多，中央淡染區(qū) ＜治療要點：：合理喂養(yǎng)，糾正不良飲食習慣 ：口服，每日26mg/kg，分3次口服，常用硫酸亞鐵，富馬酸鐵等。：重度 護理措施：：避免劇烈運動，充足睡眠 ，觀察療效與副作用 應用鐵劑的護理：①口服鐵劑，每日26mg/kg，分3次 ②兩餐間服用 ③鐵劑可與維生素C，果汁等服用，忌與抑制鐵吸收的食物同服 ④液體鐵劑可使牙齒染黑，可用吸管或滴管服之，服用后，大便變黑或呈柏油樣 ⑤網(wǎng)織紅細胞23天后升高，57天達高峰，23周后降至正常，血紅蛋白上升。⑥療程應至血紅蛋白正常后2個月左右，補充鐵的儲存量 ⑦防止過量中毒 ⑧注射時有不良反應，過敏性休克，注射前換針頭。：是由于缺乏維生素B12和（或）葉酸所引起的一種大細胞性貧血。大細胞行貧血病因：攝入量不足、吸收不足、需要量增多、其他代謝障礙，抑制合成。臨床特點：為貧血，神經(jīng)精神癥狀，紅細胞數(shù)較血紅蛋白量減少更明顯，紅細胞胞體變大，骨髓中出現(xiàn)巨幼紅細胞。 臨床表現(xiàn)：皮膚蠟黃色，毛發(fā)細，稀黃，虛胖，有肝脾腫大，反應遲鈍，震顫，髓外造血表現(xiàn)，各系統(tǒng)表現(xiàn)。 單純維生素B12缺乏者，不宜加用葉酸，以免加重精神神經(jīng)癥狀。單純維生素B缺乏者，不宜加用葉酸，以免加重精神神經(jīng)癥狀第十三章，終身不消失的反射：角膜反射，瞳孔反射，結(jié)膜反射，吞咽反射。 出生時存在，以后逐漸消失的反射：覓食反射，擁抱反射，握持反射，吸吮反射。頸肢反射。 出生時不存在，以后出現(xiàn)并終身不消失的反射：腹壁反射，提睪反射，：由各種化膿性細菌感染引起的腦膜炎癥。病因：新生兒及2月以下：革蘭氏陰性桿菌（大腸桿菌最常見）和金黃色葡萄球菌，3月3歲：流感嗜血桿菌，年長兒：腦膜炎雙球菌，肺炎鏈球菌。 呼吸道侵入臨床表現(xiàn)：①發(fā)熱 ，意識改變②頭痛，噴射性嘔吐③腦膜刺激征陽性。小兒：不吃不動不哭，尖叫，皺眉，前囟飽滿，顱縫分離。3個月內(nèi)，以全身癥狀為主。并發(fā)癥：硬腦膜下積液，1歲以下多見，不見好轉(zhuǎn)或加重者，或在癥狀體征逐漸好轉(zhuǎn)時病情又出現(xiàn)反復（顱骨透照試驗），診斷性穿刺（前囟）腦室管膜炎，腦積水（頭顱進行性增大，神經(jīng)系統(tǒng)功能逐漸倒退）。癱瘓癲癇、耳聾失明輔助檢查：白細胞數(shù)多達1000*10^6/L，中性粒細胞為主，蛋白明顯升高，糖和氯化物顯著下降，米湯樣，壓力高治療要點：早期、足量、足療程、靜脈給藥，主要是青霉素類。護理措施：1，維持正常體溫，高熱患兒臥床休息，每4小時測量一次。 2密切觀察病情 3防止外傷意外 4保證足夠營養(yǎng)供應 5健康教育。第十四章1. 先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又稱呆小病原因1甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良（主要原因）2甲狀腺激素合成途徑障礙 3促甲狀腺素缺乏 4母親因素 5甲狀腺或靶器官反應性低下 生理作用：，、臨床表現(xiàn)：：喂養(yǎng)困難，哭聲低，便秘，四肢涼，前囟較大，后囟未閉，腹脹，臍疝等 2，嬰幼兒甲低：①特殊面容：頭大，頸短，皮膚蒼黃，干燥，毛發(fā)稀黃，眼瞼浮腫，眼距寬，眼裂小，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌伸出口外。②生長發(fā)育落后：身材矮小，軀干長四肢短 ③生理功能低下：精神食欲差，嗜睡，怕冷，心音低鈍，腹脹等，④智力低下：動作發(fā)育遲緩，智力低下，表情呆板 神經(jīng)性綜合癥、粘液水腫性綜合征 輔助檢查：新生兒篩查 T4下降和TSH上升確診。治療要點：早診斷，早治療，定期隨訪，劑量需個體化藥物：甲狀腺素干粉片、左旋甲狀腺素鈉 ①TSH濃度正常②每日一次正常大便、食欲好轉(zhuǎn)、腹脹消失、智能進步護理措施：，用藥一周后達最佳效力。每2周隨訪一次；血清TSH和T4正常后，每3個月隨訪一次；服藥12年后，第十六章（常染色體畸變引起，第21號染色體呈三體型）先天愚型或Down綜合征病因：①孕母高齡 ②致畸變物質(zhì)及疾病的影響：放射線，化學因素，病毒感染。 臨床表現(xiàn)：、眼裂小、對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛細胞染色體檢查進行產(chǎn)前診斷（PKU）：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)：有鼠臭味。黑色素合成不足毛發(fā)變枯黃，皮膚和鞏膜顏色變淺。新生兒篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗，苯丙氨酸含量＞治療：低苯氨酸飲食（，210ml/dl），應在3個月之前治療，超過一歲，智力低下不可逆轉(zhuǎn)，飲食控制到青春期。懷孕前開始低苯丙氨酸飲食，至分娩結(jié)束第十八章：是麻疹病毒引起的一種急性出疹性呼吸道傳染病。以冬春季多見，3天發(fā)熱3天出疹3天退：。左前掌側(cè)中1/3交界處，形成610mm皮丘。4872小時候觀察結(jié)果。硬結(jié)＜5mm，（），＞59mm（+），＞1019mm（++），＞20mm(+++),可見水泡、破潰、淋巴炎及雙圈反應（++++）：殺菌藥：異煙肼 肝毒性、神經(jīng)末梢、過敏、皮疹和發(fā)熱 利福平 肝毒性、惡心、嘔吐和流感樣癥狀 鏈霉素（堿性） 腦神經(jīng)損害、腎毒性、過敏、皮疹和發(fā)熱 吡嗪酰胺（酸性） 肝毒性、高尿酸血癥、關(guān)節(jié)痛、過敏和發(fā)熱 抑菌藥：乙胺丁醇 皮疹、視神經(jīng)炎：肺原發(fā)病灶、局部淋巴結(jié)病變、淋巴管炎病理轉(zhuǎn)歸：（最常見），：最嚴重的類型，大量炎性滲出物積聚腦底部，炎癥可蔓延至腦實質(zhì)。臨床表現(xiàn)：(前驅(qū)期)：12周，性格改變。（腦膜刺激征）：12周，腦膜刺激征（頸項強直、Kernig征和Brudzinski征陽性）（昏迷期）：13周最終因顱內(nèi)壓急劇增高導致腦疝死亡。腦脊液檢查：腦脊液壓力增高，外觀透明或呈毛玻璃狀；白細胞增高，淋巴細胞為主；蛋白質(zhì)增加，糖和氯化物減少；涂片可查到抗酸桿菌。 治療要點：，不少于12個月。，用20%甘露醇護理措施：：休息、：維持皮膚、第二十章小兒驚厥：是指全身或局部骨骼肌群突然發(fā)生不自主收縮，常伴意識障礙。常見急癥，嬰幼兒多見病因：：顱內(nèi)感染、：顱內(nèi)疾病、顱外疾病臨床表現(xiàn)：：意識喪失、頭向后仰、面部及四肢肌肉強直性收縮、口吐白沫、面色紫青、牙關(guān)緊閉高熱驚厥：?！?，突然發(fā)生驚厥?？刂企@厥：，指壓人中。地西泮，首選藥，各型發(fā)作都有效。苯巴比妥，防止復發(fā)護理措施：，頭偏向一側(cè)，將舌輕輕向外牽拉，防止舌后墜。