營(yíng)養(yǎng)與營(yíng)養(yǎng)相關(guān)疾病-資料下載頁(yè)
2025-05-26 18:23本頁(yè)面
【正文】 1, SREBP1 ） , 固醇調(diào)節(jié)元件結(jié)合蛋白 2（ SREBP2） 。 4. 調(diào)節(jié)開(kāi)關(guān)： 固醇調(diào)節(jié)元件結(jié)合蛋白激活蛋白 （ SREBP cleavageactivating protein, SCAP） 。 5. 調(diào)控途徑示意圖： 膽固醇 ↓ SREBP前體 — SCAP復(fù)合物 SREBP 形成同源二聚體 SRE 調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄 ↑ 高爾基復(fù)合物 兩次水解 進(jìn)入細(xì)胞核 SP1等輔助激活因子 6. 實(shí)際意義： 通過(guò)控制基因表達(dá)調(diào)控的中間環(huán)節(jié)來(lái)降低體內(nèi)膽固醇水平 。 1. 基因多態(tài)性 （ gene polymorphism） ： 當(dāng)堿基突變發(fā)生在基因序列時(shí) ， 可產(chǎn)生一個(gè)基因的一種以上不同形式 （ 又稱(chēng)一個(gè)基因的不同基因型 ） ， 且在人群中的發(fā)生率超過(guò) 1%， 這種情況稱(chēng)為基因多態(tài)性或遺傳多態(tài)性 。 2. 人類(lèi)基因有約 30%存在基因多態(tài)性 。 3. 如果基因多態(tài)性存在與營(yíng)養(yǎng)有關(guān)基因中 ， 會(huì)導(dǎo)致不同個(gè)體對(duì)營(yíng)養(yǎng)素的吸收 、 代謝和利用存在很大差異 ， 最終導(dǎo)致個(gè)體對(duì)營(yíng)養(yǎng)素需要量的不同 。 三 、 基因多態(tài)性對(duì)營(yíng)養(yǎng)素吸收 、代謝和利用的影響 例：載脂蛋白基因多態(tài)性對(duì)血脂代謝的影響 ， 有apoA、 apoB、 apoC、 apoD、 apoE。 2. 載脂蛋白基因發(fā)生突變 ， 形成等位基因多態(tài)性 ， 進(jìn)而形成不同表型的載脂蛋白 ， 可影響血脂代謝和利用 ， 從而影響高脂血癥 、 動(dòng)脈硬化 、 心 、 腦血管疾病的發(fā)病率 。 3. apoE基因多態(tài)性 。 ⑴ 人類(lèi) apoE基因位于 19號(hào)染色體長(zhǎng)臂（ , Gene ID:348） ， 因其中的某一堿基可被另外兩種堿基替代而出現(xiàn) 3種等位基因 ， 使人群中有 6種不同的基因型（ 表型 ） ： 3種純合子 （ E2/E E3/EE4/E4） ； 3種雜合子 （ E2/E E2/EE3/E4） 。 ⑵ 血脂正常人群中 ， 不同 apoE表型者血漿 TC、 LDLC水平高低依次是： E4/E4＞ E4/E3＞ E3/E3＞ E3/E2＞ E2/E2 ⑶ apoE4基因型攜帶者有易患高膽固醇血癥和冠心病的傾向 。 ⑷ apoE4基因型攜帶者對(duì)于攝入膽固醇的反應(yīng)比其他 apoE基因型攜帶者明顯 。 ⑸ 不同種族 、 不同人群的 apoE基因型不同 。一般人群中 apoE3基因占 78%， apoE4占 14%，apoE2占 7%。 ⑹ 我國(guó)漢族人群 apoE等位基因頻率 ， 以河南為例： E2， %； E3， %； E4， %（ 崔景斌 ， 2022） 。 ⑺ 實(shí)際意義：針對(duì)人群 apoE基因型分布而采取膳食干預(yù)計(jì)劃 ， 有利于預(yù)防和控制心腦血管疾病發(fā)病率 。 營(yíng)養(yǎng)因素變化快 ， 遺傳因素進(jìn)化慢 ， 因此 ，人類(lèi)目前的基因型已不能適應(yīng)目前的營(yíng)養(yǎng)條件 。 的作用 （ 見(jiàn) 5版教材 P188， 圖 54） 四 、 營(yíng)養(yǎng)素與基因相互作用在疾病發(fā)生中的作用
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