早復(fù)極和早復(fù)極綜合征--20xx-資料下載頁(yè)
【導(dǎo)讀】歷來(lái)經(jīng)典認(rèn)識(shí)都認(rèn)為ERS只是正常心電圖變。近十年來(lái)陸續(xù)有早復(fù)極和早復(fù)極綜合征合并室。已有學(xué)者提出早復(fù)極和早復(fù)極綜合征并不都是。但是由于缺少大病例的多中心研究工作，所以。Google已有100萬(wàn)條有關(guān)信息。2020年5月8日《,新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了。該研究的病例組包括來(lái)自全球22家醫(yī)院的206例。同時(shí)特別排除了Brugada綜合征、右室心肌病及其。特發(fā)性室顫組206例中，高達(dá)31%(64例)的患者。而在412例年齡性別等匹配的正常對(duì)照組中，ER僅。在VT/VF組中ER的發(fā)病率是正常人的6倍！在同一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》還發(fā)表了南。而在特發(fā)性室顫中則高達(dá)60%. 特別是其中4例室顫電風(fēng)暴患者均并發(fā)于早。這幾組報(bào)告均強(qiáng)力提示某些早復(fù)極和VT/VF之間是。2020年NEnglJMed發(fā)表了芬蘭奧盧大學(xué)的。主要終點(diǎn)為心臟病因死亡，次要終點(diǎn)為所有死亡。中歐的6213個(gè)體平均隨訪。發(fā)現(xiàn)35-54歲男性個(gè)體。其心血管病死亡率是正常人的4倍，有統(tǒng)計(jì)。60例AMI后有VT/VF發(fā)作史而植入ICD的病例。AMI后有VT/VF發(fā)作史連續(xù)2個(gè)下壁導(dǎo)聯(lián)。認(rèn)為是CAD后VT/VF的預(yù)測(cè)指標(biāo)
【正文】 必需有新的致病基因的依據(jù) ? 及離子通道的證據(jù) ? 才能確定 KCNJ8S422L的錯(cuò)義突變 是 Br和 Er新的致病基因 ? 最近美國(guó) MedeirosDomingo A 等收集了 101例病例（ Br87例 ,ER14例）和 600例健康對(duì)照 ? 采用 Wave及膜片鉗技術(shù) ,發(fā)現(xiàn) 1例 Br和 1例 Er病人在 KCNJ8S422L的錯(cuò)義突變 ? 突變 ,引起 K(ATP)電流顯著增加 ? 作者認(rèn)為 KCNJ8S422L的錯(cuò)義突變是 Br和 Er新的致病基因 Heart Rhythm. 2020 Jun 15 Heart Rhythm. 2020 Sep 2. ? 美國(guó) Charles Antzelevitch聯(lián)合 16個(gè)國(guó)家在 205例 Br，短 QT，特發(fā)性室顫及 ERPS（ 24例）中，采用多態(tài)分析法，發(fā)現(xiàn) ? CACNA1C, CACNB2 和 CACNA2D1 可能是ERPS的新的敏感基因 ? 這些基因突變，導(dǎo)致 Ca++電流下降而改變 Ito電流 Heart Rhythm. 2020 Sep 2. 四，建議立即成立 ERPS全國(guó)協(xié)作組 1， 建議立即成立 ERPS全國(guó)協(xié)作組 ? 開(kāi)展我國(guó)早復(fù)極和早復(fù)極綜合征的大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查工作 ? 重點(diǎn)了解早復(fù)極病例中 ,早復(fù)極綜合征的發(fā)病率和臨床及 ECG ? 重點(diǎn)了解早復(fù)極的遺傳特性及家系 ? 以便在遺傳特性（突變基因）上區(qū)別早復(fù)極和早復(fù)極綜合征 1， 建議立即成立 ERPS全國(guó)協(xié)作組 ? 立即開(kāi)展我國(guó)早復(fù)極和早復(fù)極綜合征的電生理特性的研究 ? 重點(diǎn)了解早復(fù)極和早復(fù)極綜合征的電生理特性的區(qū)別 ? 重點(diǎn)了解早復(fù)極和早復(fù)極綜合征的離子通道特性的區(qū)別 ? 以便在 離子通道特性 上區(qū)別早復(fù)極和早復(fù)極綜合征 組長(zhǎng)和副組長(zhǎng)單位： ? 組長(zhǎng)和副組長(zhǎng)單位：在 二年內(nèi) ,至少收集早復(fù)極圖形病例 1000例，年齡性別匹配的正常對(duì)照 1000例（均含臨床簡(jiǎn)歷，心電圖，血樣） ? 在已安裝 ICD病人中，復(fù)查 ECG；如有早復(fù)極圖形病例，請(qǐng)及時(shí)收集病例。組長(zhǎng)和副組長(zhǎng)單位：在 內(nèi) ,至少收集有早復(fù)極圖形病例 2050例，年齡性別匹配的正常對(duì)照 200例（均含臨床簡(jiǎn)歷，心電圖，血樣） 1， 建議立即成立 ERPS全國(guó)協(xié)作組 ? 只要能在 ? 至少收集早復(fù)極圖形病例 200例 ? 年齡性別匹配的正常對(duì)照 200例 ? 均含臨床簡(jiǎn)歷，心電圖，血樣 ? 均能作為參加單位 1， 建議立即成立 ERPS全國(guó)協(xié)作組 ? 協(xié)作組支持各單位將本單位的資料在國(guó)內(nèi)外發(fā)表論文，但請(qǐng)注明系全國(guó)早復(fù)極綜合癥協(xié)作組參加單位 ? 積極申報(bào)國(guó)家重點(diǎn)課題，組長(zhǎng)和副組長(zhǎng)單位原則上為相應(yīng)課題的組長(zhǎng)和副組長(zhǎng)單位 ? 具體操作規(guī)程，將通過(guò) 轉(zhuǎn)發(fā)給各參加者 五，與我們聯(lián)系 1,與我們聯(lián)系 只要有以下 4個(gè)資料中一個(gè)，即可和我們聯(lián)系： ? 收集有早復(fù)極圖形病例，及年齡性別匹配的正常對(duì)照病例（均含臨床簡(jiǎn)歷，心電圖，血樣） ? 在已安裝 ICD病人中，復(fù)查 ECG；如有早復(fù)極圖形病例，請(qǐng)及時(shí)收集病例 ? 早復(fù)極病例中有 暈厥史，心臟驟停史的病例 ? 早復(fù)極圖形病例的家系 1,與我們聯(lián)系 ? 中國(guó)湖北武漢珞喻路 1037號(hào) 郵編 :430074 華中科技大學(xué)人類基因研究中心 ? 網(wǎng)站： ? Tel:02787794549。87792649。 15927112242(涂欣 ） ? Email: jinming_wang@ 。 1,與我們聯(lián)系 ? 中國(guó)湖北武漢解放大道 1277號(hào) 郵編 :430022 華中科技大學(xué)協(xié)和醫(yī)院人類基因研究中心 ? Tel:0278726810。 13707145423 ? Email: ? 聯(lián)系人：朱峰 1,與我們聯(lián)系 ? 中國(guó)湖北武漢解放大道 1277號(hào) 郵編 :430022 華中科技大學(xué)協(xié)和醫(yī)院人類基因研究中心 ? Tel:0278726810。 13667164797 ? Email: ? 聯(lián)系人： 楊鈞國(guó) 謝謝！ 謝 謝 !
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