黃君富產前實驗室篩查與質量控制-資料下載頁
2025-05-09 02:50本頁面
【正文】 臍膨出 + + 30% 十二指腸閉鎖 + 40% 食道閉鎖 + + 20% 腎臟畸形 + + + + + 肢體短小 + + + + 手指頭內彎 + 手指交迭 + 多指 + 并指 馬蹄內翻足 + + + 胎兒宮內 生長遲緩 + + + 與染色體病相關的超聲異常指標 NTD高風險結果的處理 ? B超檢查 ： 90%以上的 NTD患兒通過 B超可以診斷 ? 如 AFP ≥ ，則行羊膜腔穿刺 +胎兒染色體分析 +羊水 AFP ? 仍未發(fā)現異常，則隨訪超聲每 4周復查 B超，直至出生） 早孕期唐氏綜合征篩查簡述 ? 1992年， Nicolaide等首先開展孕 1113+6周 NT測量結合孕婦年齡進行早孕篩查。在篩查陽性比率為 5%時， 21三體檢出率達 75%； ? 隨后加入了 PAPPA、 fβ HCG生化測定，結合 NT厚度，陽性檢出率可高達 70%80% ? 聯(lián)合鼻骨測量，檢出率可達 80%以上 在假陽性率為 5%時，不同方法篩查21三體征檢出率比較 篩查方法 檢出率 MA 30% MA加 15— 20周血清生化篩查 6070% MA加 1113+6周胎兒 NT 7080% MA加 1113+6周胎兒 NT及母親 8590% 血清 PAPPA、 β HCG MA加 1113+6周胎兒 NT及胎兒 NB 90% MA加 1113+6周胎兒 NT及胎兒 NB 95% 及母親血清 PAPPA、 β HCG 隨訪工作的重要性 ? 計算篩查質量評估的重要指標： 檢出率 假陽性率 假陰性率 陽性預測值 陰性預測值等 ? 正確評估篩查質量的高低，發(fā)現問題，解決問題，提高篩查的水平 ? 理想的中孕期二聯(lián) /三聯(lián)篩查的假陽性率為 5%左右，檢出率在 6070% 隨訪工作的質量控制 ? 隨訪工作由接受專業(yè)培訓的人員進行 ? 醫(yī)師填寫產前篩查申請單時須包括被篩查人的電話號碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。 ? 對于高危孕婦，若患者同意進一步進行產前診斷，應追蹤診斷結果。若孕婦不同意產前診斷，應繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。 ? 對于篩查結果為非高危孕婦也應進行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗的假陰性率 ? 隨訪的形式可以為走訪 /返院隨訪，照片隨訪，電話隨訪，信件隨訪等 ? 完善隨訪結果登記，并定期總結統(tǒng)計分析 產前篩查的質量控制數據表 ? 參加產前篩查人數： ? 高危人數 ? 高危風險切割值 ? 總數 ? 高齡孕婦人數 ? 21三體高危人數 ? 18三體高危人數 ? NTD 高危人數 產前篩查的質量控制數據表 ? 產前診斷異常數 ? 21三體人數 ? 18三體人數 ? NTD人數 ? 其他染色體異常及其他異常人數 產前篩查的質量控制數據表 ? 妊娠結局 ? 醫(yī)學終止妊娠人數 ? 胎死宮內人數 ? 自發(fā)流產人數 ? 早產人數 ? 正常足月產人數 產前篩查的質量控制數據表 ? 臨床質控指標 ? 檢出率 ? 假陽性率 ? 高危孕婦的產前診斷率 ? 穿刺引起的胎兒丟失率 ? 申請單接收率 產前診斷流程 優(yōu)生遺傳咨詢門診 \產科專家門診 核對臨床資料和孕周 ， 專家給予合適的咨詢和建議 再次核查高風險者進入產前診斷程序 常見的申請單錯誤 ? 資料不全：出生日期 體重 末次月經時間 孕周 ? 孕周自相矛盾 ? 抽血時間與申請時間不符 產前篩查的法律問題 ? 南京鄭 X， 26歲， G1P0，中孕期于南京某圍產機構就診，醫(yī)生開始建議 Bus及血清學篩查，但 Bus回報 “ 正常 ” 后醫(yī)生告知“ 胎兒正常，不必行產前篩查 ” ，后足月分娩一唐氏綜合征患兒，遂訴諸法律途徑。要求醫(yī)院賠償 120萬元。法院雖然駁回了訴求，但認為 “ 醫(yī)院沒有盡到產前篩查的義務，存在醫(yī)療過失 ” 。 ? 上海某孕婦， 32歲，接受中孕期產前篩查后結果為 “ 低危 ” ，繼續(xù)產前檢查至足月，分娩一唐氏綜合征患兒，遂訴諸法律途徑，要求醫(yī)院賠償。由于病歷不完善，醫(yī)院缺乏有力的證據證明有完善的產前咨詢過程，法院判決存在 “ 醫(yī)療過錯 ” ，予以一定的賠償。 完善的產前篩查體系 ? 強大規(guī)范的產前咨詢能力 ? 全面準確的篩查信息采集 ? 適宜的篩查方案及方法 ? 滿意的實驗室檢測水平 ? 強大的后續(xù)診斷能力 ? 完善的隨訪制度 /評估能力
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