黃君富產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室篩查與質(zhì)量控制(已修改)
2025-05-25 02:50 本頁(yè)面
【正文】 產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室篩查與質(zhì)量控制 第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院檢驗(yàn)科 黃君富 概述 產(chǎn)前篩查定義 產(chǎn)前篩查（ prenatal screen）是采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些 先天缺陷 胎兒的 高危孕婦 , 并對(duì)這些高危孕婦進(jìn)一步明確診斷，是防治出生缺陷的重要手段。 產(chǎn)前篩查的方法 ? 產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。 ? 血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查。 ? 超聲篩查：是指在妊娠 1113周 +6和妊娠 2025周之間對(duì)胎兒缺 陷進(jìn)行的篩查。 ? 為了提高篩查效率，目前國(guó)際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(813周 +6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和 18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。 產(chǎn)前篩查的意義 ? 我國(guó)每年大約有 20到 30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá) 80到 120萬(wàn)，大約占每年出生人口總數(shù)的 4%到 6%。 ? 出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。 ? 提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于 20歲和 35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。 產(chǎn)前診斷定義 ? 產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷， 了解胎兒狀態(tài)， 是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病， 降低生育風(fēng)險(xiǎn) 。 ? 單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。 ? 只能確定胎兒是否獲得與 先證者 一樣的基因型或表型； ? 不能確保胎兒沒(méi)有其他異常。 產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀 機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存 ? 機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì) ? 風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)椴槐匾难蚰で淮┐潭鴰?lái)的胎兒流產(chǎn)，后果都是 “ 災(zāi)難性 ” 的 唐氏綜合征發(fā)生病因 1. 孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大 ,減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高 . 2. 母親年齡在 30歲以下時(shí)，發(fā)病率 1/1000， 35歲時(shí)1/270， 40歲時(shí) 1/100， 45歲時(shí) 1/25 . 3. 基因易感性 : 當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（ MTHFR）677C?T突變 :導(dǎo)致酶活性降低， DNA低甲基化 ?染色體不分離（ 比正常人群高 ） . 4. 營(yíng)養(yǎng)或環(huán)境因素 :葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等 . 5. 染色體畸變：約 1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代 . 6. 本身為 21三體的孕婦分娩 21三體綜合征的概率 : 母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系 ? 常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見(jiàn)的染色體異常。 ? 除 1號(hào)染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過(guò)，但 13,16,18,21和 22號(hào)染色體三體最常見(jiàn)。 ? 在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似： ? 13,18,21三體 ? X染色體單體 ? 性染色體多體異常 ? 90%的常染色體三體是 在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí) 發(fā)生的，其中 7590%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中。 ? 母親的減數(shù)分裂錯(cuò)誤率受到 母親年齡 的影響 質(zhì)量控制 開(kāi)展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估的問(wèn)題 ? 每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠 ? ? 有無(wú)足夠的產(chǎn)前咨詢能力？ ? 有無(wú)開(kāi)展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？ ? 有無(wú)提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力 ? 如果沒(méi)有 ， 需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？ ? 有無(wú)后續(xù)隨訪的能力？ 產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制 ? 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 ? 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制 ? 篩查后咨詢的質(zhì)量控制 ? 妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 人員 門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過(guò)專業(yè)的培訓(xùn) ? 培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí) ? 咨詢的溝通技巧 ? 產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn) ? 產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn) 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 篩查前宣教、知情同意 充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán) ? 應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。 ? 醫(yī)
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