【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 .①④　　解析：選B由題干“如果圖中3號(hào)與一正常男子婚配，生下一個(gè)患病的男孩”可推出該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能是伴_(kāi)染色體隱性遺傳。由于男性患者多，所以最可能為伴_(kāi)染色體隱性遺傳。B項(xiàng)正確?！　共研探究]　　　　材料1：廣西是我國(guó)地中海貧血病發(fā)病率的省區(qū)，%?！　〔牧?：著_干皮病是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，紫外線照曬人體后造成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變?！　「鶕?jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：　　(1)選取調(diào)查的樣本：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查?！　?2)根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式?！　?3)數(shù)據(jù)處理　　在廣西省內(nèi)隨機(jī)抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出該遺傳病的發(fā)病率?！　∵z傳病的發(fā)病率=遺傳病患病人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%　　，一方為色盲患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，請(qǐng)分析胎兒是否攜帶致病基因。　　(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要(填“需要”或“不需要”)對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者?！　?2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別為女性，因?yàn)榕颊吲c正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親_染色體上的正常顯性基因?！　?22+_或22+Y)條染色體。在測(cè)定人類(lèi)基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)24條(22條常染色體+_+Y)，因?yàn)開(kāi)、Y染色體上有非同源區(qū)段?！　總結(jié)升華]　　　　調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析　　遺傳病　　發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)　　100%　　遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型　　、預(yù)防與治療　　“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率　　以上規(guī)律可利用下列模型表示：　　[對(duì)點(diǎn)演練]　　　　(1)開(kāi)展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()　　(2)人類(lèi)基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。()　　(3)人類(lèi)基因組計(jì)劃可使人們認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防有重要意義。()　　(4)人類(lèi)基因組計(jì)劃對(duì)人類(lèi)只有積極的影響，不會(huì)造成負(fù)面效應(yīng)。()　　解析：(2)在測(cè)定人類(lèi)基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)24條，即22條常染色體+_+Y。(4)人類(lèi)基因組計(jì)劃對(duì)人類(lèi)既有積極的影響，也有一定的負(fù)面效應(yīng)，如造成遺傳歧視及制造種族選擇性生物滅絕武器等?！　〈鸢福?1)√(2)(3)√(4)　　，以“研究_病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()　　，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查　　，在患者家系中調(diào)查　　，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查　　，在患者家系中調(diào)查　　解析：選D貓叫綜合征是染色體異常遺傳病。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。艾滋病屬于傳染病。紅綠色盲是單基因遺傳病。多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不適用于遺傳方式的調(diào)查。　　1.“人類(lèi)基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定()　　　　　　　　　　解析：選A人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列?！　?)　　　　　　　　　　解析：選A常染色體顯性遺傳病和伴_(kāi)染色體顯性遺傳病都能連續(xù)遺傳。常染色體顯性遺傳病人群中男女遺傳病患病率相等，伴_(kāi)染色體顯性遺傳病的女患者多于男患者。伴_(kāi)染色體顯性遺傳病男性患者的母女都患病?！　?，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是()　　①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查　　A.①③B.①②　　C.③④D.②③　　解析：選A由圖可知母親年齡超過(guò)35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號(hào)染色體為3條，故也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。　　，回答問(wèn)題：　　(1)該圖解是____________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是______________________。　　(2)若胎兒患有多基因遺傳病，________(填“能”或“不能”)在光鏡下觀察到致病基因。該類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較________，常表現(xiàn)出________，易受________的影響?！　?3)如果某人患有一種伴_(kāi)染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞的染色體組成為_(kāi)_，是否要終止妊娠?________。理由是___________________________________?！　〗馕觯?1)產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查。(2)多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。(3)伴_(kāi)染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒患病，因此要終止妊娠?！　〈鸢福?1)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(2)不能高家族聚集現(xiàn)象環(huán)境(3)是父親的_染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病　　()　　　　　　　　　　解析：選B青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征患者的21號(hào)染色體多了一條，故屬于染色體異常遺傳病?！　?_Y，則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體組成可以表示為()　　++__Y　　++__　　解析：選D人類(lèi)21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離，故21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多了一條，即45+__，D項(xiàng)正確。A項(xiàng)屬于正常女性的染色體組成。B項(xiàng)是男性個(gè)體多了一條性染色體。C項(xiàng)是男性個(gè)體多了一條常染色體。　　，錯(cuò)誤的是()　?、僖粋€(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病　?、谝粋€(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病　?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病　?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病　　A.①②B.③④　　C.①②③D.①②③④　　解析：選D人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也可能是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能是環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)等因素造成的。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶隱性遺傳病基因的人并不患病。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病等。　　“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容：為我國(guó)的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括()　　　　　　　　　　解析：選C基因組計(jì)劃的主要目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類(lèi)基因組計(jì)劃對(duì)于疾病的診斷和預(yù)防有重要意義。　　，正確的順序是()　?、俅_定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)　?、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析　?、墼O(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)　　④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)　　A.①③②④B.③①④②　　C.①③④②D.①④③②　　解析：選C人類(lèi)遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析?！　?，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為_(kāi)YY，如圖所示，有人稱(chēng)多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于_YY綜合征的敘述正確的是()　　，可能是由母方減數(shù)第一次_異常所致　　，可能是由母方減數(shù)第二次_異常所致　　，可能是由父方減數(shù)第二次_異常所致　　，可能是由父方減數(shù)第二次_異常所致　　解析：選C該患者的染色體組成為_(kāi)YY，即多了一條Y染色體，Y染色體只能來(lái)自父方，而且是由減數(shù)第二次_后期著絲點(diǎn)分開(kāi)后，染色體移向了細(xì)胞的同一極所致?！　?)　　　　　　　　　　解析：選B從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)隱性遺傳病基因，近親結(jié)婚會(huì)使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。　　，最需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()　　　　　　　　　　解析：選D肺結(jié)核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤。因意外而致殘不屬于遺傳病，也不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C項(xiàng)錯(cuò)誤。親屬中生過(guò)先天畸形嬰兒的夫婦體內(nèi)有可能存在遺傳病致病基因，故準(zhǔn)備生育的新婚夫婦需進(jìn)行遺傳咨詢，D項(xiàng)正確?！　。粚?duì)表現(xiàn)均正常的夫婦，生了一個(gè)白化病的女兒，則這對(duì)夫婦再生一個(gè)孩子是正常男孩的概率是()　　　　　　解析：選A白化病是常染色體隱性遺傳病，由雙親正常有一個(gè)患病女兒，可以推出雙親均為雜合子，那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常小孩且為男孩的概率則為3/8。　　，苯丙_尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個(gè)既患血友病又患苯丙_尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)正常的概率是()　　　　　　解析：選B血友病是一種伴_(kāi)染色體隱性遺傳病，苯丙_尿癥為常染色體隱性遺傳病。假設(shè)控制這兩對(duì)遺傳病的基因分別為H、h和B、b，則患血友病和苯丙_尿癥男孩的基因型為bb_hY，其父母的基因型分別是Bb_HY和Bb_H_h。對(duì)血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1。對(duì)苯丙_尿癥而言，正常的概率為3/4，所以表現(xiàn)正常的概率為3/4?！　。_的是()　　　　，該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條　　，該病最有可能是伴_(kāi)隱性遺傳病　　，該生物基因組測(cè)序需要測(cè)定5條染色體上的DNA序列　　解析：選D甲圖中每對(duì)基因的遺傳都遵循基因的分離定律，A錯(cuò)誤。乙圖含有同源染色體，并且同源染色體沒(méi)有分開(kāi)，而是著絲點(diǎn)_，故處于有絲_后期，該時(shí)期細(xì)胞有8條染色體，故體細(xì)胞應(yīng)該有4條染色體，B錯(cuò)誤。丙圖中Ⅱ代一對(duì)夫婦全患病，而女兒正常，可判斷該病一定為顯性遺傳病，C錯(cuò)誤。丁圖為果蠅的染色體組成示意圖，常染色體每對(duì)只需要測(cè)序一條，而性染色體_和Y都需要測(cè)序，共需要測(cè)定5條染色體上的DNA序列，D正確。　　，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()　　、乙、丙、丁　　(伴_(kāi)染色體顯性遺傳)遺傳的家系是甲、乙　　，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為1/4　　，女兒不一定是雜合子　　解析：選A色盲是伴_(kāi)染色體隱性遺傳病，可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙。丁中雙親都患病，但有一個(gè)正常的兒子，為顯性遺傳病?！　。瑩?jù)圖回答：(等位基因用B和b表示)　　(1)Ⅱ5的基因型是________________。Ⅲ8的基因型是________?！　?2)Ⅲ9的色盲基因來(lái)自于Ⅰ代中的________號(hào)?！　?3)Ⅱ5與Ⅱ6若再生一個(gè)孩子，患病的概率是______________________________?！　?4)Ⅳ10為紅綠色盲攜帶者的概率是________?！　〗馕觯?1)紅綠色盲是伴_(kāi)染色體隱性遺傳病，Ⅱ5正常，則其基因型為_(kāi)BY，Ⅲ8正常，則其基因型為_(kāi)B_B或_B_b。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因來(lái)自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因來(lái)自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型為_(kāi)BY，Ⅱ6的基因型為_(kāi)B_b，后代患病概率為1/4。(4)Ⅲ7的基因型為_(kāi)BY，Ⅲ8的基因型為_(kāi)B_，后代是色盲攜帶者的概率為1/21/2=1/4?！　〈鸢福?1)_BY_B_B或_B_b(2)3(3)1/4(4)1/4　　、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病。回答以下問(wèn)題：　　(1)如圖所示的五個(gè)家庭，所患遺傳病類(lèi)型各不相同，且致病基因均位于性染色體上?！　、?號(hào)家庭所患遺傳病和5號(hào)家庭所患遺傳病，在自然人群中男性與女性的患病率大小關(guān)系分別為_(kāi)___________________________________________________。　?、?號(hào)家庭的女兒與一位正常男性婚配，所生子女患該遺傳病的概率為_(kāi)_______?！　、廴缈刂?號(hào)家庭的遺傳病的等位基因?yàn)锳、a，則患該遺傳病男性的基因型為_(kāi)_______。　?、?號(hào)家庭的患病兒子結(jié)婚后，從優(yōu)生角度考慮，他們應(yīng)生________(填“男孩”或“女孩”)?！　?2)克氏綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為_(kāi)_Y。對(duì)一位克氏綜合癥個(gè)體的染色體進(jìn)行檢查時(shí)得知其兩條_染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明形成該克氏綜合癥個(gè)體的原因是______________________________________________________?！　〗馕觯?1)因1～5號(hào)家庭患5種不同的伴性遺傳病(設(shè)等位基因用A、a表示)，綜合分析系譜圖可知，1～5號(hào)家庭所患遺傳病類(lèi)型分別是伴_(kāi)染色體隱性遺傳(_AY與_A_a→_aY)、性染色體同源區(qū)段顯性遺傳(_aYA與_A_a→_a_a)、性染色體同源區(qū)段隱性遺傳(_aYA與_A_a→_a_a)、伴Y染色體遺傳、伴_(kāi)染色體顯性遺傳(_AY與_a_a→_A_a)。①1號(hào)家庭所患遺傳病在自然人群中男性發(fā)病率大于女性發(fā)病率，5號(hào)家庭所患遺傳病在自然人群中，女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率。②2號(hào)家庭患性染色體同源區(qū)段顯性遺傳病，其女兒與一正常男性婚配，子女應(yīng)均正常。③3號(hào)家庭患性染色體同源區(qū)段隱性遺傳病，男性患者的相關(guān)基因型為_(kāi)aYa。④4號(hào)家庭患伴Y染色體遺傳病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他們應(yīng)考慮生女孩。(2)該克氏綜合癥患者的兩條_染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，即兩條_染色體均來(lái)自其母親，也就是說(shuō)不可能是母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中減數(shù)第二次_時(shí)兩條_染色體未分離，而是在卵細(xì)胞形成過(guò)程中的減數(shù)第一次_時(shí)兩條_染色體未分離?！　〈鸢福?1)①男性發(fā)病率多于女性發(fā)病率、男性發(fā)病率小于女性發(fā)病率②0③_aYa④女孩(2)形成卵細(xì)胞過(guò)程中的減數(shù)第一次_時(shí)兩條_染色體未分離　　(A)控制的。血友病是由_染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年_，