【文章內(nèi)容簡介】 傷表情與相應(yīng)的行為改變來加以判斷；而對躁狂發(fā)作的診斷也必須根據(jù)其動作增多及其他行為改變進(jìn)行分析。3. 伴發(fā)人格障礙 十分常見，并往往成為比學(xué)習(xí)困難更難改善的問題。迄今為止，臨床上尚無較為有效的治療方法與手段使患者能較好地適應(yīng)環(huán)境。如果患者交流技能尚可，心理治療或許有所幫助。4. 伴發(fā)器質(zhì)性精神障礙 較為常見?？沙霈F(xiàn)譫妄綜合征或癡呆綜合征。5. 伴發(fā)行為動作障礙 嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯患者常存在一些無目的的、刻板重復(fù)的動作，如撞頭、搖擺身體等。另有一些患者可出現(xiàn)反復(fù)的自傷，多動、沖動、異食等行為。有的患者會出現(xiàn)公開玩弄生殖器，也可能對別人的身體發(fā)生興趣和好奇，但并不一定具有性的動機(jī)和意義。(五)精神發(fā)育遲滯的特殊類型 精神發(fā)育遲滯的特殊類型：導(dǎo)致本癥的原因眾多，其中一些病例具有確切的病因，為此臨床上存在部分特殊類型。以下將介紹常見的幾種：1. 先天愚型：或稱Down綜合征，21染色體三體綜合征。本病由Down于1866年首先描述，絕大多數(shù)系21號染色體三體性所致。其發(fā)病與產(chǎn)婦年齡似有一定關(guān)系，產(chǎn)婦年齡越高者，患本癥的概率越大?；純荷眢w形態(tài)較特別，面孔扁平、眼距寬、眼瞼裂向外上斜；舌大，舌面有許多裂縫，常伸舌，故而又稱“伸舌樣癡呆”；四肢短小、手指粗短，小指末節(jié)發(fā)育不良，第一趾和第二趾間距寬而有凹溝；且常有外生殖器發(fā)育不良及先天性心臟病、臍疝?；颊呱L發(fā)育遲緩，智力低下。多數(shù)胎死腹中，成活者大多早年夭折，能活到中年者常伴發(fā)Alzheimer病。 又稱地方性呆小病。發(fā)生在地方性甲狀腺流行區(qū)。本病的臨床表現(xiàn)大都有顯著的精神發(fā)育遲滯和軀體發(fā)育延遲，其智力低下的程度比較嚴(yán)重，中度和重度精神發(fā)育遲滯占60%以上。他們大多安靜，反應(yīng)遲鈍，精神萎靡，活動少；少部分患兒性情暴躁，苦笑無常；言語障礙及聽力障礙都比較常見。體格發(fā)育遲緩及體格發(fā)育不良是本病的另一個特征?；颊呱眢w矮小且不勻稱，身體下部量短于上部量，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，不少患者合并運動功能不良，重者可見癱瘓，體重低于同齡人，性發(fā)育遲緩。檢查甲狀腺功能基本正常，人血白蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或稍低。X線檢查骨齡落后于實際年齡，顱骨腦回壓跡可增多。腦電圖檢查基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同步θ波，可見α波；重度患者心電圖可見低電壓、T波低平、QT間期延遲及不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。3. 苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）：是一種氨基酸代謝病，由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。主要臨床表現(xiàn)是智力障礙，部分病例易興奮、活動多，體格發(fā)育一般正常，但90%患兒有白皙皮膚、淡黃色頭發(fā)和藍(lán)色鞏膜。神經(jīng)系統(tǒng)體征包括震顫、肌張力異常、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)，甚至癱瘓。1/4患兒合并癲癇，80%的患兒腦電圖異常，并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年齡增長發(fā)作減輕。不少患兒合并嚴(yán)重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。本癥患兒在出生數(shù)月后即見發(fā)育延遲、煩躁、易激惹、易興奮、反應(yīng)遲鈍，并有明顯的語言障礙。治療后血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發(fā)可由黃轉(zhuǎn)黑，皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕，癲癇發(fā)作減輕或消失，但智力低下改善不明顯。若能在出生后短期內(nèi)及時發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可正常。若想早期診斷，可在新生兒出生48小時后取足跟血滴于濾紙上寄到檢測中心用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測，如血中苯丙氨酸含量4%，可視為陽性結(jié)果，再進(jìn)行定量檢查，一般20%診斷意義較大。(1)先天性睪丸發(fā)育不全 又稱先天性生精不能癥(Klinefelter綜合征)，性染色體多了一個X，染色體組型為47,XXY，約占80%。其發(fā)病率約占男性的1/1000，在男性輕度精神發(fā)育遲滯者中約占10%，在男性不育者中占10%。臨床特點為患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睪丸微小甚至無睪丸，無精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，性情類似女性，約25%的患者表現(xiàn)智力低下。本癥在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。對智力低下者進(jìn)行頰粘膜細(xì)胞檢查，發(fā)現(xiàn)性染色質(zhì)小體陽性，有助于判斷。(2)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)，性染色體丟失一個X，發(fā)病率遠(yuǎn)較先天性睪丸發(fā)育不全為低，%。本癥常見的染色體組型為45，X。患者外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力，部分患者智力輕度低下，有的患者伴發(fā)心、腎、骨骼等先天畸形。5. 脆性X綜合征（fragile X syndrome）：是在X染色體長臂末端存在一狹窄區(qū)，即是脆性部位，位于Xq27或Xq28?；颊叽蠖嗍悄行浴ＥR床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，并見特殊面容——頭大、長臉、前額及下頜突出、耳大、腭弓高，手大，足大，睪丸也明顯大于常人。五、診斷一、診斷步驟對于精神發(fā)育遲滯的診斷，有賴于充分而細(xì)致地收集各方面資料，結(jié)合心理學(xué)檢測與社會功能狀況的考察綜合分析，認(rèn)真評定。 應(yīng)了解有無家族史，有無遺傳性疾病史，父母是否近親婚配；在母孕期有否高危因素，如營養(yǎng)不良、外傷、感染、中毒等；患兒出生時的情況，如有否難產(chǎn)、窒息等；患者在發(fā)育期內(nèi)的情況，如開始說話、走路的時間？有無外傷、高熱、感染、中毒等病史及其他腦器質(zhì)性與軀體疾病史？兒時發(fā)育狀況如何？學(xué)習(xí)成績怎樣？有無少年行為不良等。2. 體格檢查 應(yīng)進(jìn)行全面的體格檢查，特別注意其生長發(fā)育指標(biāo)如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等指標(biāo)及與患者年齡的關(guān)系；有無畸形；是否為某些特征性的體型；還需作詳盡的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括聽力、視力等。3. 精神檢查 對于具有一定言語表達(dá)能力的患者，可按常規(guī)格式檢查。如果患者不具備這樣的能力