20xx年醫(yī)學(xué)專題—流行病學(xué)第17章-遺傳流行病學(xué)-文檔資料(編輯修改稿)
2024-11-19 05:16 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 0。h233。)常染色體顯性遺傳第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方法方法根據(jù)常染色體顯性遺傳的特點(diǎn) (t232。diǎn)此婚配型子女發(fā)病的概率約為 ，預(yù)期為 235/2=χ2= df=1 P表 172分離分析 χ2檢驗(yàn)整理表第三十一 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。 遺傳平衡定律的應(yīng)用 遺傳平衡定律 （ HardyWeinberg定律 ） 在一個(gè)大的、隨機(jī)婚配的群體中，如果沒(méi)有遷移、選擇的影響，突變率保持 (bǎoch237。)不變，各種基因型的頻率也將代代保持 (bǎoch237。)不變，成為遺傳平衡的群體。 第二節(jié)第二節(jié) 研究研究(y225。njiū)方法方法第三十二 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。設(shè)一對(duì)等位基因 A和 a（ A為顯性基因， a為隱性基因）群體 (qntǐ)中的頻率各為 p與 q， p+q=1第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方法方法表 174 隨機(jī) (su237。 jī)婚配子代基因型及其頻率精子 A(p) a(q)卵 子A(p) AA(pp)Aa(pq)a(q) Aa(pq)Aa(qq)基因型頻率的分布為：即 的展開(kāi)式第三十三 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。實(shí)例 (sh237。l236。)二 黑酸尿癥發(fā)病率為 1/100萬(wàn) 該病為常染色體隱性遺傳病基因型均為純合子 aa(q2)根據(jù) HardyWeinberg定律：∵ x=q2=， q= 正常顯性基因頻率 p=1q==≈1雜合子頻率 2pq=21=該病發(fā)病率雖然僅為 1/100萬(wàn) ,在群體中雜合子即 隱性基因攜帶者的頻率達(dá) 1/500第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方法方法第三十四 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。遺傳 (y237。chu225。n)度及其估計(jì)易患性與遺傳度遺傳度估計(jì) (gūj236。)方法第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方方法法第三十五 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。 易患性與遺傳度易患性 （ liability） 在多因子遺傳病中， 遺傳基礎(chǔ) 和 環(huán)境因素 的共同作用決定了個(gè)體是否易于患某種疾病，這種易于或不易于患病的屬性(shǔx236。ng)變量閾值模型 （ threshold model） 患者親屬中的現(xiàn)患率大于一般人群，患者親屬的易患性平均值比一般人群的易患性平均值更接近閾值第二節(jié)第二節(jié) 研究研究(y225。njiū)方法方法第三十六 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。圖 172 一般人群 (r233。nqn)和患者親屬易患性分布圖 G： 一般人群； R： 患者親屬；T： 閾值 (y249。 zh237。)； Xg： 一般人群易患性均值至閾值的正態(tài)離差； Xra： 患者親屬易患性均值至閾值的正態(tài)離差； A： 患者易患性平均值； ag： 一般人群易患性均值與患者易患性均值的正態(tài)離差； qg： 一般人群患病率； qra： 患者親屬患病率。 第二節(jié)第二節(jié) 研究研究(y225。njiū)方法方法一般人群患者親屬GG R TqmA第三十七 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。遺傳度及其估計(jì) 遺傳度 （ heritability， h2） 指在多因子遺傳病中，遺傳對(duì)易患性所起作用的大小(d224。xiǎo)程度。第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方法方法第三十八 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。表 174 一些常見(jiàn) (ch225。nɡji224。n)多因子遺傳病的發(fā)病率和遺傳度 疾病或畸形 群體發(fā)病 率 (%) 患者一級(jí)親屬發(fā) 病率 (%) 遺傳度 (%)哮喘 20 80精神分裂癥 10 80原發(fā)性高血壓 48 2030 62消化性潰瘍 8 37冠心病 7 65脊柱裂 4 76唇裂 177。 腭裂 2 76第二節(jié)第二節(jié) 研究研究 (y225。njiū)方方法法第三十九 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) 。遺傳 (y237。chu225。n)度估計(jì)方法Falconer 法–現(xiàn)況研究資料 (zīli224。o)– 病例對(duì)照研究資料雙生子法第二節(jié)第二節(jié) 研究研究(y225。njiū)方法方法第四十 頁(yè) ，共六十四 頁(yè) ?，F(xiàn)況研究資料 假定 A=樣本中患者人數(shù)， N=樣本含量q=患病率 =A/N， p=1qX=人群易患性均值至閾值的正態(tài)離差a=患者易患性均值至群體均值的正態(tài)離差b=先證者與親屬之間的回歸系數(shù)v=b的方差 (fānɡch224。)，并令 w=p/a2A， 則：b=（ XgXra） /agh2=b/R根
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