【文章內(nèi)容簡介】 體異常，小部分病例還需根據(jù)病史，排除宮內(nèi)感染。而單純的輕度側(cè)腦室增寬則預后較好，其中側(cè)腦室寬度12mm、單側(cè)、宮內(nèi)自行消失的病例預后更好，可超聲隨訪。4．對于單純腦積水患兒，可選擇自然分娩。在不合并嚴重心臟畸形或染色體異常的情況下，早期手術，患兒腦功能有恢復的可能，預后較好。腦積水患兒轉(zhuǎn)運期間應注意患兒保暖并避免誤吸引起的窒息。第五節(jié) 脈絡膜囊腫定義：脈絡膜位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場所。通常聲像圖能顯示的脈絡膜主要位于側(cè)腦室。脈絡膜囊腫指位于脈絡膜內(nèi)的囊腫。超聲影像學診斷依據(jù)：單側(cè)或者雙側(cè)均質(zhì)的脈絡膜回聲內(nèi)見到圓形或橢圓形的無回聲結(jié)構(gòu)，囊腫可為單發(fā)或者多發(fā)。絕大多數(shù)位于側(cè)腦室后角的脈絡膜叢內(nèi)，直徑往往小于1cm。絕大部分正常胎兒脈絡膜囊腫可在妊娠20周前縮小或消失，18周后超聲檢出的脈絡膜囊腫才有意義。 超聲診斷即可明確，絕大部分不合并胎兒其他部位異常，但若合并染色體異常，常有其它部位多發(fā)畸形。詢診要點：1．％～2％。有人認為脈絡膜囊腫是早期妊娠后期和中期妊娠早期胎兒發(fā)育的一個正常顱內(nèi)結(jié)果。60％～80％的脈絡膜囊腫直徑小于10 mm。只要無其他顱內(nèi)異常發(fā)現(xiàn)，單純脈絡膜囊腫在孕22～26周時即可消退，且以后對胎兒發(fā)育無影響。2．若脈絡膜囊腫合并其他部位異常，尤其是多發(fā)畸形，染色體異常的機會就很高。如18，13，21三體綜合征，18三體綜合征最為多見。也有少數(shù)染色體異常的胎兒僅表現(xiàn)為單純的脈絡膜囊腫。應行胎兒染色體檢查。另當發(fā)現(xiàn)脈絡膜囊腫在孕28周以后仍不消退，直徑＞10 mm，尤其是孕母年齡＞35 歲時，應行胎兒染色體檢查。3．單純脈絡膜囊腫患兒無須治療，且無智力發(fā)育障礙等異常。但是患兒出現(xiàn)囊腫壓迫癥狀或腦積水則需要手術治療，預后良好。第六節(jié) 后顱窩增寬 定義：后顱窩增寬是一種超聲表現(xiàn)，也可以稱為小腦延髓池增寬，一般小腦延髓池寬度大于10mm即可認為是增寬。超聲影像學診斷依據(jù)：顯示胎兒小腦水平切面，測量小腦蚓部外緣至枕骨內(nèi)緣距離，即后顱窩寬度，當其值10mm，即可明確，同時要防止探頭過度傾斜超聲切面不標準造成的后顱窩增寬的假象。后顱窩增寬者要仔細觀察后顱窩內(nèi)的其他結(jié)構(gòu)如小腦、小腦蚓部及第四腦室情況以及其他系統(tǒng)有否異常。詢診要點：1．B超顯示后顱窩池10～14mm可為異常，需要定期隨訪；15mm時應密切觀察，此時胎兒異常發(fā)生率增高，要注意評價小腦、小腦蚓部及第四腦室等結(jié)構(gòu)，同時結(jié)合胎兒MRI檢查，明確顯示小腦結(jié)構(gòu)以排除合并小腦發(fā)育異常的DandyWalker綜合癥等。2．無小腦發(fā)育異常的單純后顱窩增寬無須處理，預后良好。第七節(jié) 小腦蚓部缺失定義：小腦蚓部缺失指小腦蚓部的完全或部分缺失，通常為DandyWalker畸形或變異型的主要表現(xiàn)之一。超聲影像學診斷依據(jù)：超聲檢查小腦蚓部缺失一般建議在18周后，通過小腦橫切面和正中矢狀切面顯示胎兒小腦蚓部。小腦橫切面在顯示第四腦室和顱后窩池時，可觀察到兩側(cè)小腦中間有強回聲的蚓部相連；三維超聲正中矢狀切面是顯示小腦蚓部的最佳平面，能夠顯示完整的小腦蚓部及其與第四腦室和顱窩池的關系。小腦蚓部完全缺失的超聲聲像圖表現(xiàn)為兩側(cè)小腦半球分開并上抬，兩側(cè)小腦半球之間未見蚓部回聲。小腦蚓部部分缺失的超聲圖像：兩側(cè)小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部回聲，在聲束平面略下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開，顱后窩池與第四腦室間呈細管狀連通。小腦蚓部完全缺失超聲基本能明確診斷，而部分缺失者超聲診斷相對較難，漏診率高，其診斷要綜合其他多項顱腦異常征象，可行胎兒顱腦核磁共振（MRI）檢查，同時要排除染色體的異常。詢診要點：1．一般小腦蚓部缺失主要為DandyWalker畸形或變異型。DandyWalker 綜合征(DWS)是以第四腦室和小腦發(fā)育障礙為主的先天畸形。發(fā)病率為1/30000。典型的DandyWalker畸形超聲表現(xiàn)為：小腦蚓部完全缺失、第四腦室囊性擴張、 后顱窩增大、小腦幕抬高。2．50%以上的DWS患者有精神運動發(fā)育遲滯和智力低下，多數(shù)患兒在2歲以前出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。3．部分患兒表現(xiàn)為腦積水、頭圍增大、顱縫裂開、前囟擴大隆起、枕部膨隆顯著、眼睛向下傾斜、頭部面部發(fā)育不對稱、顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。伴幕上畸形時, 有智力發(fā)育遲滯。其他表現(xiàn)有走路不穩(wěn)、共濟失調(diào)、眼球震顫等小腦癥狀。頭不能豎起、坐立困難、癲癇發(fā)作；嚴重者出現(xiàn)痙攣，以小腦癥狀為主，出現(xiàn)寬基步態(tài)、共濟失調(diào)等。4．DWS常伴染色體異常和其他畸形, 預后差。預后與畸形的嚴重程度呈正相關。5．如確診本病, 應及時終止妊娠。晚期妊娠才獲診斷者, 應做染色體檢查。對那些具有嚴重染色體異常(如18三體、13三體綜合征)的胎兒, 仍應終止妊娠。第八節(jié) 全前腦定義：全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的一系列異常。包括腦部結(jié)構(gòu)異常和面部畸形，主要是腦部與面部中線結(jié)構(gòu)的畸形。根據(jù)前腦分裂程度的不同，分為：無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦。超聲影像學診斷依據(jù)：全前腦的聲像圖診斷主要依靠觀察腦室的分裂情況。無葉全前腦在橫切面上見新月形的單個擴張的原始腦室，無大腦鐮，無透明隔。融合的丘腦靠近顱底部。冠狀切面較易觀察到背側(cè)囊腫，與單腦室相通，交界處有時可見腦組織嵴。腦室周圍可有皮層組織，但背側(cè)囊腫表面無皮層組織。半葉全前腦的聲像圖與無葉全前腦相似，但丘腦可表現(xiàn)為不完全融合，有時也可觀察到部分中線結(jié)構(gòu)如半球裂隙。葉狀全前腦可以有側(cè)腦室前角平展、透明隔消失，但不是特異性的，其他顱腦畸形也可出現(xiàn)，故產(chǎn)前不易做出葉狀全前腦的診斷。與顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常相應的面部結(jié)構(gòu)異常改變：1）眼間距過窄，甚至獨眼，或兩個不完全融合的眼球位于同一個眼眶內(nèi)。2）鼻異常，包括塌鼻、無鼻、單鼻孔或者喙鼻。3）中央性唇裂或者腭裂。全前腦還可以合并其他部位異?；蛘叨喾N綜合征。全前腦超聲可以明確診斷，其中葉狀全前腦表現(xiàn)可與胼胝體缺失和透明隔缺失相似而需鑒別，在聲像圖上，胼胝體缺失除了側(cè)腦室后角擴張外，還有第三腦室擴張并上移，以及側(cè)腦室前角狹窄并向兩側(cè)分開的特征。詢診要點：1．無葉全前腦和半葉全前腦預后極差。通常胎兒產(chǎn)后即刻死亡或死于一年內(nèi)，極少數(shù)半葉全前腦即使能活過嬰兒期，也會有嚴重智力低下。葉狀全前腦可能會長期生存，但有不同程度的智力低下。2．一旦產(chǎn)前診斷無葉全前腦和半葉全前腦，任何孕周都應該終止妊娠。而葉狀全前腦屬于非致死性畸形，目前也無足夠的臨床資料供醫(yī)生及病人參考，故較難做出產(chǎn)科處理決定。第九節(jié) 脊柱裂定義： 脊柱裂是指脊椎中線缺損，導致椎管敞開。絕大部分的脊柱裂位于背側(cè)部，偶爾位于腹側(cè)部，即椎體裂。可分為開放性脊柱裂（占80%85% ）和隱性脊柱裂，后者超聲很難診斷。超聲影像學診斷依據(jù)： 三大聲像圖特征：1）開放性椎骨缺損：橫切、縱切和冠狀切面都能觀察到椎骨缺損。聲像圖上表現(xiàn)為旁正中矢狀切背側(cè)椎弓的骨化中心斷裂、缺失，有時可顯示脊柱異常彎曲，前凸后凸，失去正常生理弧度。橫切面上關閉型骨化中心三角形變成開放型三角形，背側(cè)的椎弓骨化中心向兩側(cè)分開，成U形或Ｖ形，這是診斷脊柱裂最重要的聲像圖表現(xiàn)。冠狀切面兩條平行的椎弓骨化中心在裂開處異常增寬、膨大。有時還可見脊柱側(cè)凸畸形。2）軟組織異常：椎骨缺失的同時，表面的軟組織也有缺損，若完全缺損，皮膚延續(xù)線回聲中斷。多數(shù)病例有脊髓脊膜膨出或脊膜膨出，缺損處見囊性包塊突起。3）相應的頭部改變：ArnoldChiari II型異常，橫切抬頭時“檸檬頭”，后顱窩結(jié)構(gòu)改變，“香蕉小腦”，后顱窩消失等。部分脊柱裂胎兒合并足畸形，如馬蹄內(nèi)翻足。診詢要點：1．脊柱裂是神經(jīng)管缺陷中最常見的一類畸形，主要發(fā)生在脊柱部位，可以影響脊柱或脊髓。我國的發(fā)生率為1/1500。脊柱裂的發(fā)生既有遺傳因素又有環(huán)境因素。但95%的脊柱裂患兒沒有家族史。有生機兒之前診斷脊柱裂，建議終止妊娠。2．脊柱裂患兒合并染色體異常、腦積水、足部畸形的機率在5～20%。產(chǎn)前診斷或懷疑脊柱裂的胎兒除需產(chǎn)前高危超聲篩查外，可行胎兒染色體檢查。3．脊柱裂如果沒有影響脊髓，可以通過外科手術修復，通?？梢詻]有癱瘓，這種小孩子可以發(fā)育正常，但要對這種嬰兒是否有腦積水和膀胱問題進行評價，以便及時給予處理。4．如果脊柱裂嚴重，影響到神經(jīng)組織，通常在生后一、二天就要進行外科手術，將暴露的神經(jīng)和脊索放進脊柱椎管中，缺陷處覆蓋肌肉和皮膚。手術及時進行的好處可以防止由于感染或出血導致的神經(jīng)系統(tǒng)的進一步破壞，不過，已經(jīng)破壞的神經(jīng)將不會再修復，大小便失禁、雙下肢功能問題通常都將持續(xù)存在。第十節(jié) 腦部腫瘤定義：腦部腫瘤即大腦部位的腫瘤，相當少見。腦部腫瘤常會阻礙腦脊液循壞，引起繼發(fā)性腦室擴張。同時腫瘤可壓迫附近的腦組織造成功能缺陷。超聲影像學診斷依據(jù)：大多數(shù)腦部腫瘤只有在晚期妊娠才能做出診斷，僅少數(shù)腫瘤在中期妊娠時能發(fā)現(xiàn)。主要聲像圖表現(xiàn)：顱內(nèi)贅生物，往往體積較大，且內(nèi)部回聲混雜，如囊性實質(zhì)性交錯等，表現(xiàn)奇特，有時瘤內(nèi)可有鈣化斑點或鈣化團塊。失去正常結(jié)構(gòu)及徑線。如發(fā)生腦脊液循環(huán)受阻則會出現(xiàn)腦室擴張。有時顱內(nèi)畸胎瘤可伴有高輸出量心力衰竭的聲像圖表現(xiàn)，如胎兒頭面部、軀干部水腫，肝臟腫大、羊水過多、胎盤水腫。超聲診斷一般可以明確，MRI可確診。診詢要點：產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腦部腫瘤者，預后差，據(jù)報道產(chǎn)前做出腦部腫瘤診斷的均為死胎、死產(chǎn)或者產(chǎn)后迅速死亡。因此，有生機兒前作出腦部腫瘤診斷者，建議終止妊娠。在妊娠晚期做出診斷，則應注意采用合適的分娩方式。第四章 循環(huán)系統(tǒng) 第一節(jié) 法樂氏四聯(lián)征（TOF）定義: 法洛氏四聯(lián)癥(TOF)是最常見的青紫型先天性心臟病（先心?。s占先心病5%10％?；静∽?yōu)椋悍蝿用}狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨于室間隔之上、右心室肥厚。超聲影像學診斷依據(jù):肺動脈狹窄 無論是右室流出道、心臟短軸切面還是三血管平面，都能發(fā)現(xiàn)肺動脈狹窄的證據(jù)，主要表現(xiàn)為肺動脈管徑明顯小于主動脈管徑。在嚴重肺動脈狹窄時，二維聲像圖上不能找到肺動脈結(jié)構(gòu)，僅在彩色血流圖上顯示極細的肺動脈血流。少數(shù)法洛氏四聯(lián)癥合并肺動脈閉鎖胎兒可顯示動脈導管返流信號。法洛氏四聯(lián)癥合并肺動脈瓣缺失者，聲像圖表現(xiàn)為肺動脈主干瘤樣擴張。室間隔缺損 由于絕大部分患兒的室間隔缺損都靠近流出道的膜部，因此在四腔心平面上往往不易觀察到室缺回聲，如果改用左室流出道或左心長軸切面進行掃查，即能發(fā)現(xiàn)室間隔連續(xù)回聲出現(xiàn)中斷。室缺的大小因人而異。主動脈騎跨 左心長軸切面可顯示主動脈騎跨于室間隔以及主動脈的擴張。在胎兒期間一般不會出現(xiàn)右心室肥大改變。法洛氏四聯(lián)癥除有上述幾個聲像圖特點外,還可能合并其他的心內(nèi)或心外畸形。診詢要點: 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)法洛氏四聯(lián)癥，應仔細觀察有無合并其他的心內(nèi)或心外畸形，應做染色體檢查。若在有生機兒前發(fā)現(xiàn)TOF，可讓孕婦及其家屬考慮是否終止妊娠。對考慮繼續(xù)妊娠者，應定期隨訪并咨詢兒科心外科醫(yī)生。分娩時應有兒科、心臟科醫(yī)生在場。 法樂氏四聯(lián)征是一種進行性改變的先天性病癥,嚴重影響著患兒的生長發(fā)育, 甚至因并發(fā)癥而危及生命, 因此, 凡經(jīng)確診的TOF都應考慮手術治療。患兒血流動力學改變?nèi)Q于右室流出道狹窄程度。如肺動脈狹窄明顯，右心室收縮時，血液通過室間隔缺損，騎跨主動脈進入主動脈引起持續(xù)青紫，低氧血癥（SpO2 80%）。對嚴重低氧血癥的患兒，術前準備亦很重要，包括靜脈應用PGE1維持PDA開放，糾正代謝性酸中毒等。對于嚴重低氧，肺動脈發(fā)育極差，無根治條件的患兒可先行體肺分流或右室流出道疏通等姑息手術。對于有根治條件的患兒，首選一期根治術包括①右室流出道疏通及重建②室間隔缺損修補③合并畸形手術。單純性法洛四聯(lián)癥患兒可選擇生后46個月手術，無癥狀的或輕度紫紺的法洛四聯(lián)癥患兒可選擇12歲左右手術，早期手術可以減輕右心室肥厚和纖維化，促進肺血管的發(fā)育。單純一期根治術死亡率為3%左右。第二節(jié) Ebstein綜合征定義：Ebstein綜合征是一種先天性心臟缺陷，其病變主要是三尖瓣的兩個瓣葉（隔瓣和后瓣）下移至右心室，并伴有瓣葉發(fā)育不良。下移的三尖瓣將右室分為兩部分，位于瓣膜下方的右室為功能右室，?？s小，位于瓣膜上方的為房化右室部，并與右房構(gòu)成一巨大心腔。超聲影像學診斷依據(jù)：四腔心平面上，超聲可顯示右心房顯著增大，嚴重者右房巨大；心內(nèi)膜墊“十字交叉”結(jié)構(gòu)消失，三尖瓣瓣葉下移至右心室，右心室相應縮小。彩色血流圖上顯示心室收縮期大量血液返流至右心房。詢診要點：1．Ebstein畸形發(fā)生率占先天性心臟病不到1%。嚴重的病例新生兒早期可以出現(xiàn)嚴重的心力衰竭及紫紺；病情較輕的患兒可能出現(xiàn)輕度發(fā)紺和勞累后心悸，疲倦等。2．有生機兒前超聲診斷Ebstein綜合征，可以建議終止妊娠。對繼續(xù)妊娠或診斷較遲者，作系列超聲隨訪很重要，因為一旦出現(xiàn)心衰，預后均較差。對于未發(fā)生心衰者，產(chǎn)后則有機會施行手術治療。3．新生兒明確診斷后，無明顯青紫、心功能尚可、無嚴重三尖瓣反流者可以隨訪，藥物改善心功能。若臨床上出現(xiàn)心力衰竭，發(fā)紺加重，則考慮外科手術治療，包括三尖瓣的修復或置換，房化心室的折疊等；若右心室發(fā)育不良，則可行體肺分流術或全腔肺吻合術。由于病例的病理解剖形態(tài)和血流動力學改變各具特色，病人的臨床表現(xiàn)差異巨大。其治療應根據(jù)病人發(fā)病年齡、畸形病變程度、合并其他病變以及臨床癥狀來決定，盡管解剖變異大，但大多數(shù)病人都可以手術修復。第三節(jié) 大血管轉(zhuǎn)位定義：大血管轉(zhuǎn)位是指主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。主、肺動脈的起始位置及二心室的連接關系左右顛倒，前后換位，同時還可包括左右心室及心房位置的轉(zhuǎn)換。這是由于胚胎時期動脈圓錐部發(fā)育異常所致。有完全性大血管轉(zhuǎn)位和糾正性大血管轉(zhuǎn)位。 完全性大血管轉(zhuǎn)位(DTGA)占先天性心臟病的5%7%，男性多見。其病理特點為主動脈發(fā)自右心室、肺動脈發(fā)自左心室，造成肺循環(huán)和體循環(huán)完全隔離。房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉才能使得兩個循環(huán)交通，是患兒存活的條件。約半數(shù)的患兒為單純DTGA，僅存在卵圓孔未閉和動脈導管，不合并其他畸形。30%40%患兒可合并VSD。5%患兒存在左心室流出道梗阻?；純荷?