20xx年醫(yī)學(xué)專題—第7章-分子病與遺傳性酶病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:29 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 因型 ：,①純合子：由兩個(gè)同種單倍型構(gòu)成 α0地貧純合子為α0／α0 (－－／－－) α +地貧純合子為α+／α +(α－／α－)。 ②雜合子：由正常單倍型αA與異常(y236。ch225。ng)單倍型構(gòu)成 α0地貧雜合子為αA ／ α0 (αα／－－)， α+地貧雜合子為αA ／ α+(αα／α－)。 ③雙重雜合子：由兩種異常單倍型構(gòu)成， α0與α+地貧的雙重雜合子為α0/α+(α－/－－),第二十九頁，共七十一頁。,30,3. α地貧常見疾?。ˋD）,Bart’s胎兒(tāi 233。r)水腫綜合征:－－/－－，無α鏈,為γ4 ，胎兒缺氧水腫死。 Hb H病 ：α－/－－，α鏈極少，多余β鏈累積形成β4 ，中度~重度貧血。 輕型(標(biāo)準(zhǔn)型) α地貧：αα／ ，α鏈少，間或輕度貧血。 靜止型α地貧 : αα／α－，基本正常，無貧血癥狀,第三十頁，共七十一頁。,31,（二） β地貧常見疾病(AR),β基因突變類型： βA單倍型：正常的β基因； β0單倍型， β鏈合成完全被抑制 β+單倍型； β鏈合成部分(b249。 fen)被抑制 其他單倍型： δβ、βδ和γδβ等融合基因而出現(xiàn)δβ+、δβ0等單倍型。,第三十一頁，共七十一頁。,32,（二） β地貧常見疾病(AR),第三十二頁，共七十一頁。,33,（二） β地貧常見疾病(AR),重型β地貧（β０地貧）： β鏈合成被完全或大部分抑制，γ、δ鏈合成多，β鏈無或很少α2γ2和α2δ2鏈多過剩α鏈包含體,地中海貧血面容，溶血性貧血. 輕型β地貧（β＋地貧）： 為βA雜合子，β鏈合成被部分(b249。 fen)抑制，β鏈較少，輕度不明顯貧血。,第三十三頁，共七十一頁。,34,第二節(jié) 血漿(xu232。jiāng)蛋白病,血友病A、B、C,第三十四頁，共七十一頁。,35,一、Hemophilia：,是一組由凝血因子遺傳性缺陷(凝血因子缺乏)所致(suǒ zh236。)凝血過程障礙的疾病， 凝血因子共12種。 血友病分A型(甲型)、B型(乙型)和C型(丙型)，另有一種與凝血因子缺陷有關(guān)的血管性假血友病(凝血因子Ⅷ中的vWF因子缺乏)。,第三十五頁，共七十一頁。,36,（一） Hemophilia A,臨床表現(xiàn)是反復(fù)自發(fā)性或在輕微損傷后出血不止，病情與凝血因子Ⅷ活性相關(guān)。 Ⅷ（抗血友病球蛋白,AHG)遺傳性缺乏所致，又稱“皇室癥”或“皇家病”。AHG是Ⅷ的3種成分(AHG、Ag和vWF)中的凝血蛋白。 呈XR；基因定位Xq28。有150多種突變(tūbi224。n)，多散發(fā)病例。,第三十六頁，共七十一頁。,37,（二） Hemophilia B,Ⅸ（血漿凝血活酶成分(ch233。ng f232。n)，PTC)遺傳性缺乏所致，又稱Chrismas病。 臨床表現(xiàn)同甲型血友病但發(fā)病率小。 XR。 PTC基因(Xq27)的變異廣泛(570種)。,第三十七頁，共七十一頁。,38,第三節(jié) 酶蛋白(d224。nb225。i)病,遺傳性酶病:由基因突變引起酶活性異常而導(dǎo)致代謝紊亂的機(jī)體功能障礙性疾病，又稱先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism)。 酶活性異常包括酶活性的降低(ji224。ngdī)和增高。 遺傳性酶病都有自己的受累酶(遺傳基礎(chǔ)異常的酶)，一般就是缺陷酶。,第三十八頁，共七十一頁。,39,一、氨基酸代謝(d224。ixi232。)缺陷：,phenylketonuria (PKU) albinism Alcaptonuria,第三十九頁，共七十一頁。,40,（一） Phenylketonuria (PKU),尿液和汗液(毛發(fā)(m225。of224。)、皮膚和尿)有特殊氣味，毛發(fā)、膚色和虹膜較淺，大腦
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