20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七--常見遺傳病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:30 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育(fāy249。)缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。,脊柱(jǐzh249。)裂,第二十四頁(yè)，共四十九頁(yè)。,原發(fā)性高血壓,原發(fā)性高血壓(xu232。yā)也叫高血壓(xu232。yā)病，是一種獨(dú)立的疾病。原發(fā)性高血壓(xu232。yā)的治療主要是降低血壓(xu232。yā)同時(shí)防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓(xu232。yā)患者致死原因?yàn)槟X血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國(guó)以腦血管意外為多見，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國(guó)家以心力衰竭多見，腦血管意外和尿毒癥次之。,第二十五頁(yè)，共四十九頁(yè)。,青少年型糖尿病,Ⅰ型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比Ⅱ型糖尿病更年輕。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于機(jī)體的免疫系統(tǒng)對(duì)胰腺的β細(xì)胞發(fā)動(dòng)錯(cuò)誤的免疫攻擊，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生受到影響。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢復(fù)正常，機(jī)體需要重新產(chǎn)生胰腺β細(xì)胞?？茖W(xué)家曾經(jīng)嘗試進(jìn)行(j236。nx237。ng)胰島的移植，因?yàn)橐葝u中含有成簇的β細(xì)胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見，而且在移植術(shù)后仍然存在機(jī)體免疫系統(tǒng)破壞移植細(xì)胞的危險(xiǎn)性。,第二十六頁(yè)，共四十九頁(yè)。,如果人的染色體發(fā)生異常，也可以引起許多種遺傳病，這些病在遺傳學(xué)上叫做染色體異常遺傳病。由于染色體變異常引起遺傳物質(zhì)較大的改變，患者大多(d224。duō)壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異(bi224。ny236。)而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起(yǐnqǐ)的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,第二十七頁(yè)，共四十九頁(yè)。,第二十八頁(yè)，共四十九頁(yè)。,舟舟小檔案 出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家親切地稱為“舟舟”。他的父親是武漢市交響樂團(tuán)的大提琴手，母親是普通職員，出生一個(gè)月后就被專家鑒定為先天愚兒。他患有第21對(duì)染色體綜合癥，智商只有30，不足正常人的一半。他不會(huì)做10以內(nèi)的加減法，不識(shí)字，分不清錢的面值，至今為止只會(huì)寫三個(gè)字：胡一舟。 從小就跟著爸爸在排練廳里玩耍的舟舟，對(duì)音樂有特殊的敏感，一根小小的指揮(zhǐhuī)棒改變了他的人生。2000年9月正式加入中國(guó)殘疾人藝術(shù)團(tuán)、被譽(yù)為“臺(tái)柱子”的舟舟，現(xiàn)已被聘為藝術(shù)團(tuán)的終身演員。朱镕基總理在看過舟舟的演出后，曾激動(dòng)地說：“你不但指揮(zhǐhuī)了樂隊(duì)，指揮(zhǐhuī)了藝術(shù)，更指揮(zhǐhuī)了我這個(gè)總理。你是最棒的！”,第二十九頁(yè)，共四十九頁(yè)。,性腺(x236。ngxi224。n)發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身體比較矮小(ǎixiǎo)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。,性腺發(fā)育不良,第三十頁(yè)，共四十九頁(yè)。,二、遺傳病對(duì)人類(r233。nl232。i)的危害,我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同(b249。 t243。nɡ)的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%5%，多基因遺傳病約15%20%，染色體異常遺傳病約0.5%1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。,第三十一頁(yè)，共四十九頁(yè)。,危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭(jiāt237。ng)和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,第三十二頁(yè)，共四十九頁(yè)。,第三十三頁(yè)，共四十九頁(yè)。,小男孩3手11指需手術(shù) 小女
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