20xx年醫(yī)學專題—第七--常見遺傳病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:30 本頁面
【文章內容簡介】 主要是由于胎兒神經管發(fā)育(fāy249。)缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。,脊柱(jǐzh249。)裂,第二十四頁，共四十九頁。,原發(fā)性高血壓,原發(fā)性高血壓(xu232。yā)也叫高血壓(xu232。yā)病，是一種獨立的疾病。原發(fā)性高血壓(xu232。yā)的治療主要是降低血壓(xu232。yā)同時防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓(xu232。yā)患者致死原因為腦血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國以腦血管意外為多見，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國家以心力衰竭多見，腦血管意外和尿毒癥次之。,第二十五頁，共四十九頁。,青少年型糖尿病,Ⅰ型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比Ⅱ型糖尿病更年輕。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于機體的免疫系統(tǒng)對胰腺的β細胞發(fā)動錯誤的免疫攻擊，導致胰島素的產生受到影響。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢復正常，機體需要重新產生胰腺β細胞?？茖W家曾經嘗試進行(j236。nx237。ng)胰島的移植，因為胰島中含有成簇的β細胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見，而且在移植術后仍然存在機體免疫系統(tǒng)破壞移植細胞的危險性。,第二十六頁，共四十九頁。,如果人的染色體發(fā)生異常，也可以引起許多種遺傳病，這些病在遺傳學上叫做染色體異常遺傳病。由于染色體變異常引起遺傳物質較大的改變，患者大多(d224。duō)壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異(bi224。ny236。)而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起(yǐnqǐ)的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,第二十七頁，共四十九頁。,第二十八頁，共四十九頁。,舟舟小檔案 出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家親切地稱為“舟舟”。他的父親是武漢市交響樂團的大提琴手，母親是普通職員，出生一個月后就被專家鑒定為先天愚兒。他患有第21對染色體綜合癥，智商只有30，不足正常人的一半。他不會做10以內的加減法，不識字，分不清錢的面值，至今為止只會寫三個字：胡一舟。 從小就跟著爸爸在排練廳里玩耍的舟舟，對音樂有特殊的敏感，一根小小的指揮(zhǐhuī)棒改變了他的人生。2000年9月正式加入中國殘疾人藝術團、被譽為“臺柱子”的舟舟，現(xiàn)已被聘為藝術團的終身演員。朱镕基總理在看過舟舟的演出后，曾激動地說：“你不但指揮(zhǐhuī)了樂隊，指揮(zhǐhuī)了藝術，更指揮(zhǐhuī)了我這個總理。你是最棒的！”,第二十九頁，共四十九頁。,性腺(x236。ngxi224。n)發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身體比較矮小(ǎixiǎo)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。,性腺發(fā)育不良,第三十頁，共四十九頁。,二、遺傳病對人類(r233。nl232。i)的危害,我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同(b249。 t243。nɡ)的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%5%，多基因遺傳病約15%20%，染色體異常遺傳病約0.5%1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！ 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,第三十一頁，共四十九頁。,危害： 危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭(jiāt237。ng)和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,第三十二頁，共四十九頁。,第三十三頁，共四十九頁。,小男孩3手11指需手術 小女
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