20xx年醫(yī)學專題—zfw-遺傳病20xx(1)(編輯修改稿)
2024-11-04 13:00 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，肌張力低，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等，男性多于女性。 心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。,第三十九頁，共九十八頁。,第四十頁，共九十八頁。,第四十一頁，共九十八頁。,美國(měi ɡu243。)女排明星海曼 俄羅斯滑冰選手格林科夫 前遼寧男籃中鋒張佳迪 中國籃球運動員韓朋山 中國排球運動員朱剛 ……,第四十二頁，共九十八頁。,海曼（Flo Hyman），原美國女排著名主攻手，身高臂長(b236。 ch225。nɡ)，叱咤球場，威風八面，1988年卻猝死于比賽場上，她的死因就是主動脈瘤破裂出血。,第四十三頁，共九十八頁。,男籃職業(yè)運動員張佳迪，于2012年5月7日因心臟病突發(fā)，搶救無效去世。 男排隊員朱剛在訓練中猝死(c249。 sǐ)，醫(yī)生診斷，他是死于馬凡氏綜合征； 沈陽東進籃球俱樂部中鋒武強因突發(fā)心臟病，主動脈夾層破裂，在搶救一天后辭世，他的病遺傳于母親。,第四十四頁，共九十八頁。,3）并指、多指與短指畸形(jīx237。ng),并指畸形(jīx237。ng),第四十五頁，共九十八頁。,多指畸形(jīx237。ng),第四十六頁，共九十八頁。,正常(zh232。ngch225。ng)手指,短指畸形(jīx237。ng),第四十七頁，共九十八頁。,3）軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全又稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。是一種由于(y243。uy)軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。 臨床特征：生長發(fā)育遲緩；頭大、前額大；軀干長四肢短，上部量＞下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）。,第四十八頁，共九十八頁。,致病基因(jīyīn)：4p16.3； 發(fā)病率：1/25000；80%為新突變。,1,2,3,第四十九頁，共九十八頁。,第五十頁，共九十八頁。,X染色體隱性遺傳病,致病基因(jīyīn)位于X染色體； 致病基因是隱性基因； 男性多于女性，雜合子不發(fā)病，但為攜帶者。,第五十一頁，共九十八頁。,1）紅綠色盲,又稱為道爾頓癥，不能分辨紅和綠這兩種顏色，為一種先天性的色覺障礙病； 紅綠色盲人口占全球男性(n225。nx236。ng)人口約8%，女性人口約0.5%； 中國男性色盲發(fā)病率約為5%。,第五十二頁，共九十八頁。,2）血友病,患者表現(xiàn)為血凝過程受阻，常常在有傷口時，出血(chū xiě)不止； 血凝機制包括一系列蛋白水解酶活化過程的級聯(lián)反應。涉及10個左右凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ染色體上，血友病正是因為這兩個因子之一的基因發(fā)生突變所致。,第五十三頁，共九十八頁。,癥狀(zh232。ngzhu224。ng)： （1） 出血不止； （2） 常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫； （3） 負重膝、踝關節(jié)等反復出血，最終可致關節(jié)畸 形，可伴骨質(zhì)疏松、關節(jié)骨化及相應肌肉萎縮(血友病關節(jié))。 治療：輸入含有相應凝血因子的血液或血漿。,第五十四頁，共九十八頁。,英國維多利亞(w233。i duō l236。 y224。)女王（18191901）家族； 維多利亞女王身上的血友病缺陷基因，使凝血因子Ⅸ失活，通過皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。,血友病家族著名(zh249。m237。ng)的例子,第五十五頁，共九十八頁。,Beatrice To Spanish,Alix To Russia,Irene To Prussian,Victoria,第五十六頁，共九十八頁。,其余(q237。y)的還有進行性肌營養(yǎng)不良、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病、致死性肉芽腫、睪丸女性化綜合癥、先天性丙種球蛋白缺乏癥、水腦等,第五十七頁，共九十八頁。,X染色體顯性遺傳病,致病基因位于X染色體； 致病基因是顯性基因； 雜合子(h233。zǐ)發(fā)病。,第五十八頁，共九十八頁。,1）抗維生素D佝僂病,抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1/25000。 該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良(b249。li225。ng)導致骨質(zhì)不易鈣化。,第五十九頁，共九十八頁。,血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應(fǎny236。ng)； 尿磷增加； 鈣從腸道吸收不良，尿鈣
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