20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥研究(編輯修改稿)
2024-11-12 04:48 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ,確診依據(jù)為血串聯(lián)質(zhì)譜示C3和C3/C2升高，尿氣相色譜質(zhì)譜示甲基二丙酸、甲基枸櫞酸和3羥基丙酸顯著升高。由于(y243。uy)個(gè)體差異大，臨床誤診漏診率較高，對(duì)于不明原因的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發(fā)育落后的患兒應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)檢查，尿酮體測(cè)定、血常規(guī)、血?dú)夥治?、血氨等一般檢查有助于診斷。,第十頁(yè)，共二十四頁(yè)。,根據(jù)血同型半胱氨酸檢測(cè)區(qū)分單純型及合并(h233。b236。ng)型。 根據(jù)維生素B12負(fù)荷實(shí)驗(yàn)確定維生素B12反應(yīng)型或無效性。 基因突變檢測(cè)對(duì)MMA進(jìn)行具體分型。 鑒別診斷 繼發(fā)性甲基丙二酸血癥 丙酸血癥（根據(jù)血結(jié)果與甲基丙二酸血癥難區(qū)別，需要依據(jù)尿有機(jī)酸鑒別）,第十一頁(yè)，共二十四頁(yè)。,治療(zh236。li225。o),治療原則為減少甲基丙二酸及其旁路代謝產(chǎn)物的生成(shēnɡ ch233。nɡ)和加速其清除。 急性期治療 以補(bǔ)液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂為主，同時(shí)應(yīng)限制蛋白質(zhì)的攝入，供給充足的熱量，避免靜滴氨基酸。,第十二頁(yè)，共二十四頁(yè)。,長(zhǎng)期治療 ①飲食治療：維生素B12無效或部分有效(yǒuxi224。o)的單純型MMA患者以飲食治療為主。 ②藥物治療：維生素B12，左旋肉堿，甜菜堿，葉酸，甲硝唑，苯甲酸納，抗氧化劑，激素類。 ③康復(fù)訓(xùn)練 ④肝腎移植治療 ⑤基因治療,第十三頁(yè)，共二十四頁(yè)。,預(yù)防(y249。f225。ng),甲基丙二酸血癥患兒的預(yù)后主要取決于疾病類型、發(fā)病早晚以及治療的依從性。早診斷早治療。 避免近親結(jié)婚。 對(duì)MMA高危家庭產(chǎn)前診斷是優(yōu)生優(yōu)育，防止同一遺傳病在家庭中重現(xiàn)(zh242。nɡ xi224。n)的重要措施。可進(jìn)行DNA分析，進(jìn)行遺傳咨詢。 開展新生兒篩查，及早發(fā)現(xiàn)MMA患兒，盡早開始治療，減少并發(fā)癥以及預(yù)后不良。,第十四頁(yè)，共二十四頁(yè)。,丙酸血癥,丙酸血癥是支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常的一種較常見的有機(jī)酸血癥,為常染色體隱性遺傳病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏,導(dǎo)致體內(nèi)丙酸及其代謝產(chǎn)物前體異常蓄積(x249。jī),而出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和
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