20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥研究-閱讀頁
2024-11-12 04:48本頁面
【正文】 9。ng),甲基丙二酸血癥患兒的預(yù)后主要取決于疾病類型、發(fā)病早晚以及治療的依從性。 避免近親結(jié)婚。nɡ xi224。可進(jìn)行DNA分析，進(jìn)行遺傳咨詢。,第十四頁，共二十四頁。jī),而出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器損害癥狀。,發(fā)病(fā b236。由于催化(cuī hu224。,進(jìn)而引起體內(nèi)丙酸及其前體丙酰CoA、甲基枸櫞和丙酰甘氨酸等代謝產(chǎn)物異常增高,引起機(jī)體損傷。,臨床表現(xiàn),PA依據(jù)臨床表現(xiàn)分為新生兒起病型及遲發(fā)型。ch225。需要與敗血癥鑒別。 ②間斷發(fā)作型 有類似于新生兒發(fā)布類型的的急性失代償期，常有代謝應(yīng)激誘發(fā)。穩(wěn)定期表現(xiàn)為生長障礙，運(yùn)動，語音及智力發(fā)育落后、精神發(fā)育遲滯、癲癇發(fā)作，胰腺炎，心肌病。,實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnch225。ngguī)實(shí)驗(yàn)室檢查 血氨基酸譜及?；鈮A譜檢測 PA患者血丙酰肉堿(C3,參考值0.5～4μmol/L)及C3/C2（乙酰肉堿，參考值＜0.25）比值增高。 尿有機(jī)酸檢測 PA患者尿3羥基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸櫞酸增高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸增高。,診斷(zhěndu224。n),診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合常規(guī)實(shí)驗(yàn)室及血串聯(lián)質(zhì)譜分析C3及C3/C2比值升高，尿3羥基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸櫞酸增高即可確診。nzhě)尿甲基丙二酸正常。,治療(zh236。o),一旦診斷明確，應(yīng)盡快治療。積極補(bǔ)充熱量，抑制(y236。)分解代謝，促進(jìn)合成代謝；按基礎(chǔ)能量需求的1.5倍補(bǔ)充能量。 長期治療 ①長期治療以控制蛋白質(zhì)飲食為主，給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，補(bǔ)充左旋肉堿利于丙酰輔酶A的代謝。,預(yù)防(y249。ng),避免近親結(jié)婚?？蛇M(jìn)行DNA分析，進(jìn)行遺傳咨詢。,第二十一頁，共二十四頁。 所以我們要勤懇讀書，廣泛閱讀， 古人說“書中自有黃金屋。jǐ)的知識面。,第二十二頁，共二十四頁。,內(nèi)容(n232。ng)總結(jié),甲基丙二酸血癥。早診斷早治療?？蛇M(jìn)行DNA分析，進(jìn)行遺傳咨詢。n)為急性或反復(fù)間歇發(fā)作的腦病。鼓舞我們前進(jìn),第二十四頁，共二十四頁
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