20xx年醫(yī)學(xué)專題—甲基丙二酸血癥研究-全文預(yù)覽
【正文】 5。 根據(jù)維生素B12負(fù)荷實(shí)驗(yàn)確定維生素B12反應(yīng)型或無效性。,第十頁，共二十四頁。n),確診依據(jù)為血串聯(lián)質(zhì)譜示C3和C3/C2升高，尿氣相色譜質(zhì)譜示甲基二丙酸、甲基枸櫞酸和3羥基丙酸顯著升高。) MMA患者尿甲基丙二酸及甲基枸櫞酸增高，可伴3羥基丙酸增高。 血氨基酸譜及?；鈮A譜檢測 MMA患者血丙酰肉堿(C3,參考值0.5～4μmol/L)及C3/C2（乙酰肉堿，參考值＜0.25）比值增高。,第七頁，共二十四頁。 遲發(fā)型患兒多在414歲出現(xiàn)癥狀，甚至于成年期起病，常合并脊髓、外周神經(jīng)、肝、腎、眼、血管及皮膚等多系統(tǒng)損害，兒童或青少年時(shí)期表現(xiàn)為急性(j237。)功能低下，以皮膚損害為主。 ③生長發(fā)育障礙，大多患兒體格發(fā)育落后，尤其是新生兒期發(fā)病的患者，可見小頭畸形。n)類似急性腦病樣癥狀如脫水、昏迷驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖、呼吸困難、肌張力低下等并發(fā)腦病，早期死亡率極高，預(yù)后不良。 甲基丙二酸血癥對機(jī)體的損傷以腦損傷為主，其主要損傷機(jī)制包括線粒體功能障礙、神經(jīng)元細(xì)胞凋亡、細(xì)胞骨架磷酸化及髓鞘形成障礙等腦神經(jīng)結(jié)構(gòu)損傷；神經(jīng)節(jié)苷脂和突觸可塑性異常等腦神經(jīng)發(fā)育損傷；以及認(rèn)知和行為等腦功能損傷。,發(fā)病(fā b236。 MCM缺陷為Mut型。,其中，輔酶鈷胺素( VitB12)代謝(d224。甲基丙二酸血癥,甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia, MMA）主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonylCoA mutase, MCM）或其輔酶鈷胺素(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷(quēxi224。,第一頁，共二十四頁。分別是cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F及cb1H。,第二頁，共二十四頁。ng)機(jī)制,甲基丙二酸血癥是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酸輔酶A的代謝產(chǎn)物，正常情況下，在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化成琥珀酰輔酶A，參加三羧酸(suō suān)循環(huán)。甲基丙二酰輔
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