20xx年醫(yī)學專題—甲基丙二酸血癥研究-預覽頁
【正文】 酶A變位酶缺陷患兒出生時可正常，在發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞以及外傷等應激狀態(tài)等因素誘發(fā)下引起急性代謝紊亂，出現(xiàn)(chūxi224。 ②智力落后。 ⑥免疫(miǎny236。,早發(fā)型患兒多1歲內(nèi)起病，以神經(jīng)癥狀最為嚴重，并常伴發(fā)血液系統(tǒng)異常。 cb1C型國內(nèi)最為常見，主要表現(xiàn)為巨幼細胞性貧血、生長障礙及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。) 包括血尿常規(guī)、肝腎功能、血氣分析、血糖、血氨、血乳酸等。,尿有機酸檢測(jiǎn c232。n)和鑒別診斷(zhěndu224。)個體差異大，臨床誤診漏診率較高，對于不明原因的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發(fā)育落后的患兒應及早進行相關檢查，尿酮體測定、血常規(guī)、血氣分析、血氨等一般檢查有助于診斷。ng)型。,治療(zh236。 急性期治療 以補液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂為主，同時應限制蛋白質(zhì)的攝入，供給充足的熱量，避免靜滴氨基酸。 ②藥物治療：維生素B12，左旋肉堿，甜菜堿，葉酸，甲硝唑，苯甲酸納，抗氧化劑，激素類。ng),甲基丙二酸血癥患兒的預后主要取決于疾病類型、發(fā)病早晚以及治療的依從性。nɡ xi224。,第十四頁，共二十四頁。,發(fā)病(fā b236。,進而引起體內(nèi)丙酸及其前體丙酰CoA、甲基枸櫞和丙酰甘氨酸等代謝產(chǎn)物異常增高,引起機體損傷。ch225。 ②間斷發(fā)作型 有類似于新生兒發(fā)布類型的的急性失代償期，常有代謝應激誘發(fā)。,實驗室檢查(jiǎnch225。 尿有機酸檢測 PA患者尿3羥基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸櫞酸增高，可伴有甲基巴豆酰甘氨酸增高。n),診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)，結合常規(guī)實驗室及血串聯(lián)質(zhì)譜分析C3及C3/C2比值升高，尿3羥基丙酸、丙酰甘氨酸及甲基枸櫞酸增高即可確診。,治療(zh236。積極補充熱量，抑制(y236。 長期治療 ①長期治療以控制蛋白質(zhì)飲食為主，給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，補充左旋肉堿利于丙酰輔酶A的代謝。ng),避免近親結婚。,第二十一頁，共二十四頁。jǐ)的知識面。,內(nèi)容(n232。早診斷早治療。n)為急性或反復間歇發(fā)作的腦病
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