【總結】β地中海貧血癥:一個綜述作者:AbdullatifHusseini什么是地中海貧血癥??地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病,它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失?這個名字來源于希臘語的單詞(Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的貧血。α地中海貧血癥?當一個人不
2025-08-23 14:15
【總結】地中海貧血(pínxuè),,第一頁,共三十四頁。,一、什么(shénme)是地中海貧血?,地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病,它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失(diū...
2025-10-31 02:57
【總結】地中海貧血及新生兒篩查檢測(jiǎncè)項目介紹,王冰冰博士廣東(guǎngdōng)凱普生物科技股份有限公司,第一頁,共二十八頁。,地中海貧血檢測(jiǎncè)技術介紹,第二頁,共二十八頁。,地...
2025-10-27 12:09
【總結】地中海貧血與生長發(fā)育相關性地中海貧血生長發(fā)育異常比例2022年國際地中海貧血聯盟多中心研究資料身材矮?。耗?女%無性發(fā)育:%內分泌疾病:生長激素缺乏癥:男%女%甲狀旁腺功能減低癥:%糖耐量受損%
2025-05-26 05:53
【總結】β-地中海貧血基因檢測(PCR-反向點雜交法)β-地中海貧血(簡稱β-地貧)是一種由于β-珠蛋白基因突變導致肽鏈表達失衡而產生的單基因遺傳血液病,多由β-珠蛋白基因點突變所致,是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病之一。在中國人群中常見的突變位點有CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TA
2025-07-17 19:16
【總結】拒絕(jùjué)鐵過載呵護人生路,,第一頁,共四十二頁。,地中海貧血(pínxuè)簡介,地中海貧血是一種遺傳學的血液疾病,此病的特點是紅細胞中一種叫做血紅蛋白的物質制造不足,血紅蛋白的作用是攜帶氧...
2025-10-27 12:10
【總結】地中海貧血診斷(zhěnduàn)和治療的進展,中山大學附屬(fùshǔ)第二醫(yī)院兒科李文益,第一頁,共五十八頁。,發(fā)病率(含雜合子(hézǐ)):●全世界約1.5億人攜帶血紅蛋白病基因全國:異常血紅...
2025-10-31 02:58
【總結】?和?地中海貧血的分子基礎及產前診斷徐湘民南方醫(yī)科大學,醫(yī)學遺傳學教研室南方醫(yī)院產前診斷和遺傳病診斷技術中心Zhongshan2022,November30遺傳性血紅蛋白病Geicdisordersofhumanhemoglobin?異常血紅蛋白Abnormalhemoglobin,Structura
2025-05-28 01:38
【總結】地中海貧血相關基因檢測試劑注冊技術審查指導原則(20XX年)附件3地中海貧血相關基因檢測試劑注冊技術審查指導原則本指導原則旨在指導注冊申請人對地中海貧血相關基因檢測試劑注冊申報資料的準備及撰寫,同時也為技術審評部門對注冊申報資料的技術審評提供參考。本指導原則是對地中海貧血相關基因檢測試劑的一般要求,申請人應依據產品的具體特性確
2025-03-14 01:46
【總結】廣西壯族地區(qū)地中海貧血干預研究進展 李穎豐 (廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院,南寧530003) 中圖分類號:R文獻標識碼:A文章編號: 摘要:廣西壯族地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū),重型地中海貧血是廣西壯...
2025-11-10 04:55
【總結】廣東醫(yī)學院相約地貧線之橘州行社會實踐策劃書一、活動背景據最新統(tǒng)計,廣東約有11%的人攜帶地貧基因,也就是9個人中就有1個有潛伏發(fā)病的可能,個別高發(fā)地區(qū)16%,平均每6個人中有一個基因攜帶。地中海貧血是一種高發(fā)于廣東地區(qū)的血液系統(tǒng)遺傳病,患者因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常,進而紅細胞壽命縮短、破壞加速,引起進行性溶血性貧血,臨床上常見有α、β型。醫(yī)學專家稱,如果夫婦一方攜帶患病
2025-08-01 10:00
【總結】第一篇:產前篩查技術規(guī)范 產前篩查操作技術規(guī)范 一、實驗室操作技術規(guī)范 ,操作人員必須有資格或上崗證;,監(jiān)測前應恢復至室溫;; (衛(wèi)生部或國家其它權威機構指定廠家)未過期的產品; ,如溫度、...
2025-10-31 13:54
【總結】(詳細定稿版)2020年縣地中海貧血防治工作實施方案2020年縣地中海貧血防治工作實施方案2020年,我縣繼續(xù)將實施地中海貧血防治工作列入WW縣2020年為民辦實事項目之一。為確保高標準、高質量、按時完成任務,特制定本實施方案。一、指導思想
2025-10-17 12:29
【總結】關鍵詞:地中海貧血;聚合酶鏈反應(PCR);少數民族;海南省 摘要:目的研究海南省漢、黎族人群中東南亞型缺失(--SEA)、右側缺失()和左側缺失()三種α-地中海貧血缺失突變的攜帶率、基因頻率及基...
2025-11-10 04:51
【總結】1附件3:新生兒聽力篩查技術規(guī)范新生兒聽力篩查的總體目標是早期發(fā)現有聽力障礙的兒童,并能給予及時干預,減少對語言發(fā)育和其他神經精神發(fā)育的影響。一、基本要求(一)機構設置1、篩查機構(1)取得《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》并設有產科或兒科的醫(yī)療保健機構。(2)取得《母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證》。(3)職責:負責新生
2025-10-26 12:08