【總結(jié)】β地中海貧血癥:一個綜述作者:AbdullatifHusseini什么是地中海貧血癥??地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病,它的特點(diǎn)是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失?這個名字來源于希臘語的單詞(Thalasso即是“?!钡囊馑迹琀emia即是“血”的意思),指海的貧血。α地中海貧血癥?當(dāng)一個人不
2024-09-01 14:15
【總結(jié)】地中海貧血(pínxuè),,第一頁,共三十四頁。,一、什么(shénme)是地中海貧血?,地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病,它的特點(diǎn)是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失(diū...
2024-11-09 02:57
【總結(jié)】地中海貧血及新生兒篩查檢測(jiǎncè)項(xiàng)目介紹,王冰冰博士廣東(guǎngdōng)凱普生物科技股份有限公司,第一頁,共二十八頁。,地中海貧血檢測(jiǎncè)技術(shù)介紹,第二頁,共二十八頁。,地...
2024-11-05 12:09
【總結(jié)】地中海貧血與生長發(fā)育相關(guān)性地中海貧血生長發(fā)育異常比例2022年國際地中海貧血聯(lián)盟多中心研究資料身材矮?。耗?女%無性發(fā)育:%內(nèi)分泌疾?。荷L激素缺乏癥:男%女%甲狀旁腺功能減低癥:%糖耐量受損%
2025-05-26 05:53
【總結(jié)】β-地中海貧血基因檢測(PCR-反向點(diǎn)雜交法)β-地中海貧血(簡稱β-地貧)是一種由于β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病,多由β-珠蛋白基因點(diǎn)突變所致,是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病之一。在中國人群中常見的突變位點(diǎn)有CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TA
2025-07-17 19:16
【總結(jié)】拒絕(jùjué)鐵過載呵護(hù)人生路,,第一頁,共四十二頁。,地中海貧血(pínxuè)簡介,地中海貧血是一種遺傳學(xué)的血液疾病,此病的特點(diǎn)是紅細(xì)胞中一種叫做血紅蛋白的物質(zhì)制造不足,血紅蛋白的作用是攜帶氧...
2024-11-05 12:10
【總結(jié)】地中海貧血診斷(zhěnduàn)和治療的進(jìn)展,中山大學(xué)附屬(fùshǔ)第二醫(yī)院兒科李文益,第一頁,共五十八頁。,發(fā)病率(含雜合子(hézǐ)):●全世界約1.5億人攜帶血紅蛋白病基因全國:異常血紅...
2024-11-09 02:58
【總結(jié)】?和?地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷徐湘民南方醫(yī)科大學(xué),醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室南方醫(yī)院產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷技術(shù)中心Zhongshan2022,November30遺傳性血紅蛋白病Geicdisordersofhumanhemoglobin?異常血紅蛋白Abnormalhemoglobin,Structura
2025-05-28 01:38
【總結(jié)】地中海貧血相關(guān)基因檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則(20XX年)附件3地中海貧血相關(guān)基因檢測試劑注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則本指導(dǎo)原則旨在指導(dǎo)注冊申請人對地中海貧血相關(guān)基因檢測試劑注冊申報(bào)資料的準(zhǔn)備及撰寫,同時(shí)也為技術(shù)審評部門對注冊申報(bào)資料的技術(shù)審評提供參考。本指導(dǎo)原則是對地中海貧血相關(guān)基因檢測試劑的一般要求,申請人應(yīng)依據(jù)產(chǎn)品的具體特性確
2025-03-14 01:46
【總結(jié)】廣西壯族地區(qū)地中海貧血干預(yù)研究進(jìn)展 李穎豐 (廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院,南寧530003) 中圖分類號:R文獻(xiàn)標(biāo)識碼:A文章編號: 摘要:廣西壯族地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū),重型地中海貧血是廣西壯...
2024-11-19 04:55
【總結(jié)】廣東醫(yī)學(xué)院相約地貧線之橘州行社會實(shí)踐策劃書一、活動背景據(jù)最新統(tǒng)計(jì),廣東約有11%的人攜帶地貧基因,也就是9個人中就有1個有潛伏發(fā)病的可能,個別高發(fā)地區(qū)16%,平均每6個人中有一個基因攜帶。地中海貧血是一種高發(fā)于廣東地區(qū)的血液系統(tǒng)遺傳病,患者因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常,進(jìn)而紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速,引起進(jìn)行性溶血性貧血,臨床上常見有α、β型。醫(yī)學(xué)專家稱,如果夫婦一方攜帶患病
2025-08-01 10:00
【總結(jié)】第一篇:產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范 產(chǎn)前篩查操作技術(shù)規(guī)范 一、實(shí)驗(yàn)室操作技術(shù)規(guī)范 ,操作人員必須有資格或上崗證;,監(jiān)測前應(yīng)恢復(fù)至室溫;; (衛(wèi)生部或國家其它權(quán)威機(jī)構(gòu)指定廠家)未過期的產(chǎn)品; ,如溫度、...
2024-11-09 13:54
【總結(jié)】(詳細(xì)定稿版)2020年縣地中海貧血防治工作實(shí)施方案2020年縣地中海貧血防治工作實(shí)施方案2020年,我縣繼續(xù)將實(shí)施地中海貧血防治工作列入WW縣2020年為民辦實(shí)事項(xiàng)目之一。為確保高標(biāo)準(zhǔn)、高質(zhì)量、按時(shí)完成任務(wù),特制定本實(shí)施方案。一、指導(dǎo)思想
2024-10-26 12:29
【總結(jié)】關(guān)鍵詞:地中海貧血;聚合酶鏈反應(yīng)(PCR);少數(shù)民族;海南省 摘要:目的研究海南省漢、黎族人群中東南亞型缺失(--SEA)、右側(cè)缺失()和左側(cè)缺失()三種α-地中海貧血缺失突變的攜帶率、基因頻率及基...
2024-11-19 04:51
【總結(jié)】1附件3:新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童,并能給予及時(shí)干預(yù),減少對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。一、基本要求(一)機(jī)構(gòu)設(shè)置1、篩查機(jī)構(gòu)(1)取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。(2)取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。(3)職責(zé):負(fù)責(zé)新生
2024-11-04 12:08