20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血thalassemia(編輯修改稿)
2024-11-09 02:57 本頁面
【文章內容簡介】 ?地貧； ?地貧； ??地貧； ?地貧 ?地貧由?基因的點突變(tūbi224。n)所致。 ?地貧一般由?基因的缺失（deletion）引起；,第十三頁，共五十二頁。,地中海貧血的病理(b236。nglǐ)生理,第十四頁，共五十二頁。,分子遺傳學分型 純合子 ?0/?0： ?0 純合子 ?+/?+： ?+ 純合子 雜合子 ?0/?+： ?0/?+雙重雜合子 ?0/?： ?0雜合子 ?+/? ： ?+雜合子 臨床分型 重型（?Thalassemia major, Cooley’anemia） 中間(zhōngjiān)型(?Thalassemia intermediate) 輕型(?Thalassemia minor),?地中海貧血(p237。nxu232。),第十五頁，共五十二頁。,地中海貧血(p237。nxu232。)遺傳學 （單基因遺傳病，常染色體不完全顯性遺傳）,第十六頁，共五十二頁。,?地貧的病因(b236。ngyīn)和基因突變,β地中海貧血是由于β珠蛋白基因缺陷(quēxi224。n)所致。 迄今已發(fā)現(xiàn)約180種β基因突變，絕大多數(shù)為點突變，如啟動子突變、剪切位點突變、移碼突變、無義突變等，僅10多種為位點控制區(qū)（LCR）突變或?基因缺失。,第十七頁，共五十二頁。,?地貧的病因(b236。ngyīn)和基因突變,我國已發(fā)現(xiàn)28種β珠蛋白基因異常(y236。ch225。ng)，其中常見的 基因突變有6種： CD4142（TCTT )：約占45%，在β基因442密碼子處缺失4個堿基，造成閱讀框架改變，終止密碼提前出現(xiàn)，導致β珠蛋白鏈合成幾乎完全受抑（β0地貧）。,第十八頁，共五十二頁。,?地貧的病因(b236。ngyīn)和基因突變,IVSII 654(C →T)：約占24%，這一突變在內含子II第654號堿基位發(fā)生 C → T堿基替換，導致mRNA加工異常，不能翻譯(fāny236。)為正常的β珠蛋白肽鏈（β0地貧）。,第十九頁，共五十二頁。,?地貧發(fā)病(fā b236。ng)機制,重型?地貧： ?鏈的合成完全或幾乎完全受抑，HbA合成減少或消失，多余的?鏈與?鏈結合成HbF，HbF?。 過剩的?鏈沉積(ch233。njī)于幼紅細胞和紅細胞中，在骨髓或脾微循環(huán)內破壞，呈慢性溶血性貧血； 貧血和缺氧刺激骨髓造血增加，引起骨骼改變；,第二十頁，共五十二頁。,貧血增加腸道鐵的吸收(xīshōu)＋反復輸血，含鐵血黃素沉著癥。 輕型?地貧： ?鏈的合成輕度減少，病理改變輕微。 中間型地貧： 病理改變病理改變介于重型和輕型之間。,?地貧發(fā)病(fā b236。ng)機制,第二十一頁，共五十二頁。,重型?地貧表現(xiàn)： 自幼起?。?6月） 慢性進行性貧血，面色蒼白，黃疸 肝脾腫大，腹部膨隆 地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平 體格發(fā)育(fāy249。)落后，智力發(fā)育(fāy249。)遲滯,第二十二頁，共五十二頁。,實驗室檢查 外周血象：小細胞低色素性貧血 骨髓象：紅系增生極度明顯，粒紅比例倒置 RBC滲透脆性降低 抗堿血紅蛋白HbF的測定，HbF40% 骨皮質(p237。zh236。)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺,第二十三頁，共五十二頁。,第二十四頁，共五十二頁
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