20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血(編輯修改稿)
2025-11-09 02:57 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 因(jīyīn)點(diǎn)突變、少數(shù)缺失,人體總共有2個(gè)β基因，地貧的臨床癥狀(zh232。ngzhu224。ng)與基因突變的關(guān)系：,靜止型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,輕型β地中海貧血 ：病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略,中間型β地中海貧血：輕度與重度之間,重型β地中海貧血：生后幾個(gè)月后開始貧血，逐漸加重，表情呆滯，發(fā)育不良，肝脾腫大，要靠不斷輸血維持生命，未經(jīng)治療一般35歲死亡。,第十八頁，共四十二頁。,? 出生(chūshēng)后1年內(nèi)發(fā)病 ? 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 ? 輸血和去鐵治療可維持,代價(jià)昂貴(終生）,重型(zh242。ngx237。ng)β地貧患兒,第十九頁，共四十二頁。,目錄(m249。l249。),目錄(m249。l249。),地中海貧血(p237。nxu232。)的類別,第二十頁，共四十二頁。,第二十一頁，共四十二頁。,地中海貧血(p237。nxu232。)的治療,國內(nèi)外尚無有效的治療(zh236。li225。o)方法,僅能依靠輸血維持生命，即使(j237。shǐ)進(jìn)行骨髓移植，不但花費(fèi) 巨大，目前成功率也僅在70%左右。,重在預(yù)防,通過產(chǎn)前篩查，對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以期淘汰 重型地貧患兒是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的最有效的途徑。,——摘自《實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)》,第二十二頁，共四十二頁。,三級(jí)預(yù)防,二級(jí)預(yù)防(y249。f225。ng),一級(jí)預(yù)防,? 產(chǎn)前檢查與診斷(zhěndu224。n),地中海貧血(p237。nxu232。)的三級(jí)預(yù)防,? 婚前及孕前檢查,? 陽性新生兒檢查,√,√,第二十三頁，共四十二頁。,篩查項(xiàng)目(xi224。ngm249。),診斷(zhěndu224。n)項(xiàng)目,? 血細(xì)胞分析(fēnxī),? 紅細(xì)胞脆性試驗(yàn),? 血紅蛋白堿性電泳,? 地貧基因分型,? 地貧基因測序,地中海貧血檢測項(xiàng)目,? ａ地貧點(diǎn)突變檢測,血紅蛋白成份分析,第二十四頁，共四十二頁。,,僅對(duì)中度地貧提示(t237。sh236。)有意義，漏檢率高,52%,90%,可檢出絕大部分地貧，可初步(chūb249。)區(qū)分地貧型別,〉96%,可檢出所有(suǒyǒu)常見的α地貧和β地貧,100%,地貧基因分型,血紅蛋白成分分析,血紅蛋白電泳,紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn),項(xiàng)目,目前的地貧基因
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