20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血-文庫吧
2024-11-09 02:57 本頁面
【正文】 ）,慢性溶血,地中海貧血,,第十頁，共四十二頁。,thalassemia,組織供氧不足(b249。z)，功能衰退，危機生命 促進機體造血,組織缺氧損傷 消化系統(tǒng)過度吸收鐵 鐵過度沉淀(ch233。ndi224。n)引起這些器官功能衰竭而死亡,骨髓過度造血 骨板變薄，骨質(zhì)疏松 骨骼畸形(jīx237。ng)，特殊面容,地中海貧血危害,第十一頁，共四十二頁。,第十二頁，共四十二頁。,正常(zh232。ngch225。ng)基因 ♂ ♀ 致病基因 正?；蛐?雜合子 純合子 1/4正常 1/2攜帶者 1/4患兒,地貧患兒,正常(zh232。ngch225。ng),,攜帶者,攜帶者,,,,,地中海貧血(p237。nxu232。)為常染色體隱性遺傳,第十三頁，共四十二頁。,目錄(m249。l249。),目錄(m249。l249。),地中海貧血(p237。nxu232。)的類別,第十四頁，共四十二頁。,,δ地中海貧血(p237。nxu232。),β地中海貧血(p237。nxu232。),δβ地中海貧血(p237。nxu232。),不常見,靜止型,輕型地貧,不常見,α地中海貧血,標準型,中間型,重型,中間型地貧,重型地貧,地中海貧血的類別,第十五頁，共四十二頁。,α地中海貧血(p237。nxu232。),人體總共有4個α基因，地貧的臨床(l237。n chu225。nɡ)癥狀與基因缺失的關(guān)系：,靜止型a地中海貧血（a/aa）（aa/aaT）： 病變非常輕微，與普通人無異(w y236。)，易被忽略,標準型a地中海貧血（/aa）（a/a）：病變較輕微，與普通人無異，易被忽略,HbH病（/a）（/aaT）：紅細胞細胞易被溶破，而發(fā)生慢性溶血性貧血,Hb Bart`s胎兒水腫?。?）：胎兒嚴重缺氧，溶血，全身水腫，死胎或出生后死亡,主要由于珠蛋白基因缺失、少數(shù)點突變,第十六頁，共四十二頁。,重型?地貧——胎兒(tāi 233。r)水腫綜合征,? 早產(chǎn)死胎或出生前后(qi225。nh242。u)死亡 ? 可導致嚴重產(chǎn)科并發(fā)癥 ? 無理想治療方法 ? 致死性的出生缺陷,第十七頁，共四十二頁。,β地中海貧血(p237。nxu232。),主要由于珠蛋白基
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