20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血(已修改)
2024-11-09 02:57 本頁面
【正文】 關(guān)注地貧，攜手(xi233。 shǒu)同行！,長(zhǎng)沙(ch225。nɡ shā)金域市場(chǎng)部 張雋 TEL：,——地中海貧血(p237。nxu232。),第一頁，共四十二頁。,目錄(m249。l249。),目錄(m249。l249。),第二頁，共四十二頁。,目錄(m249。l249。),第三頁，共四十二頁。,,定 義,名字(m237。ng zi)由來,地中海貧血（Thalassemia）是最早于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)于地中海區(qū)域，所以稱之為地中海貧血。,地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病(j237。b236。ng)。 它是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，屬于溶血性貧血。,什么是地中海貧血,第四頁，共四十二頁。,地中海貧血(p237。nxu232。),——全球(qu225。nqi)最大的單基因遺傳病之一,全球至少(zh236。shǎo) 3.5 億 人攜帶地貧基因,地中海貧血,第五頁，共四十二頁。,長(zhǎng)江以南均為地貧的主要高發(fā)區(qū): 廣東、廣西、海南、云南、四川、重慶等，湖南地區(qū)(d236。qū)發(fā)病病例也不在少數(shù)。,不同的高發(fā)地區(qū)，地貧基因(jīyīn)攜帶率：123%,湖南地區(qū)(d236。qū)的地貧攜帶率：45%左右,地中海貧血的分布,第六頁，共四十二頁。,常見(ch225。nɡ ji224。n)先天缺陷病發(fā)病率,第七頁，共四十二頁。,目錄(m249。l249。),目錄(m249。l249。),地中海貧血(p237。nxu232。)的類別,第八頁，共四十二頁。,地中海貧血(p237。nxu232。)——遺傳性血紅蛋白病,珠蛋白鏈,血紅素（含鐵原子(yu225。nzǐ)）,（α、β、γ、 σ）,HbA(α2β2）：出生后至6個(gè)月逐漸(zhji224。n)升高至9698%；,HbA2(α2δ2）：出生后至6個(gè)月逐漸升高至2.53.5%,HbF(α2γ2）：主要存在于胎兒血液中，出生后至6個(gè)月慢慢降低至0 2%,第九頁，共四十二頁。,地中海貧血(p237。nxu232。)的發(fā)病機(jī)制,珠蛋白基 因缺陷 （缺失(quē shī)、 突變）,珠蛋白合 成障礙(zh224。ng 224。i),異常血紅蛋白（α鏈/非α 鏈比例失衡
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