20xx年醫(yī)學(xué)專題—地中海貧血-wenkub
2024-11-09 02 本頁(yè)面
【正文】 、少數(shù)缺失,人體總共有2個(gè)β基因，地貧的臨床癥狀(zh232。nh242。 y236。nxu232。),δβ地中海貧血(p237。,δ地中海貧血(p237。l249。)為常染色體隱性遺傳,第十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。ng)基因 ♂ ♀ 致病基因 正?；蛐?雜合子 純合子 1/4正常 1/2攜帶者 1/4患兒,地貧患兒,正常(zh232。ng)，特殊面容,地中海貧血危害,第十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。z)的發(fā)病機(jī)制,珠蛋白基 因缺陷 （缺失(quē shī)、 突變）,珠蛋白合 成障礙(zh224。ji224。,地中海貧血(p237。l249。n)先天缺陷病發(fā)病率,第七頁(yè)，共四十二頁(yè)。,不同的高發(fā)地區(qū)，地貧基因(jīyīn)攜帶率：123%,湖南地區(qū)(d236。)最大的單基因遺傳病之一,全球至少(zh236。,地中海貧血(p237。b236。,定 義,名字(m237。),第二頁(yè)，共四十二頁(yè)。,目錄(m249。 shǒu)同行！,長(zhǎng)沙(ch225。nɡ shā)金域市場(chǎng)部 張雋 TEL：,——地中海貧血(p237。l249。,目錄(m249。ng zi)由來,地中海貧血（Thalassemia）是最早于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)(fāxi224。ng)。nxu232。shǎo) 3.5 億 人攜帶地貧基因,地中海貧血,第五頁(yè)，共四十二頁(yè)。qū)的地貧攜帶率：45%左右,地中海貧血的分布,第六頁(yè)，共四十二頁(yè)。,目錄(m249。),地中海貧血(p237。nxu232。n)升高至9698%；,HbA2(α2δ2）：出生后至6個(gè)月逐漸升高至2.53.5%,HbF(α2γ2）：主要存在于胎兒血液中，出生后至6個(gè)月慢慢降低至0 2%,第九頁(yè)，共四十二頁(yè)。ng 224。)，功能衰退，危機(jī)生命 促進(jìn)機(jī)體造血,組織缺氧損傷 消化系統(tǒng)過度吸收鐵 鐵過度沉淀(ch233。,第十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。ngch225。,目錄(m249。),地中海貧血(p237。nxu232。nxu232。),人體總共有4個(gè)α基因，地貧的臨床(l237。)，易被忽略,標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血（/aa）（a/a）：病變較輕微，與普通人無異，易被忽略,HbH?。?a）（/aaT）：紅細(xì)胞細(xì)胞易被溶破，而
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