血紅蛋白分析、流產(chǎn)物染色體非整倍體病檢測(編輯修改稿)
2024-11-04 06:58 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 檢測技術(shù)(j236。sh249。)與Hb分析的關(guān)系,Hb分析(fēnxī)是基因檢測前的初篩，初篩陽性仍需要基因檢測進行確診。 Hb分析可發(fā)現(xiàn)基因分析的錯誤結(jié)果，包括人為錯誤及罕見或未知突變類型的漏檢等。 因此Hb分析不能代替基因分析，反之亦然。,第十四頁，共三十八頁。,舉例(jǔ l236。),李某， HbA2 為5.1% 常規(guī)地貧基因檢測〔含17種基因突變〕正常。 HbA2結(jié)果提示有罕見或未知突變類型(l232。ix237。ng)。 進一步作β全基因測序后發(fā)現(xiàn)其為β地貧基因攜帶者〔基因型為罕見的CD37突變雜合子〕,第十五頁，共三十八頁。,二、流產(chǎn)物(chǎnw249。)染色體非整倍體病檢測,第十六頁，共三十八頁。,導(dǎo)致流產(chǎn)的常見因素 遺傳(y237。chu225。n)及遺傳(y237。chu225。n)突變因素：自然流產(chǎn)胚胎50%以上由染色體異常所致 內(nèi)分泌因素：黃體功能不全、多囊卵巢、高催乳素血癥、糖尿病、甲狀腺功能異常等 女性解剖因素：子宮畸形、宮頸機能不全、肌瘤等 自身免疫疾?。嚎剐牧字贵w綜合癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、枯燥綜合癥 血液高凝狀態(tài)〔APTT、PT、FB、FDP、DD二聚體〕 男方因素：弱精、畸精、感染、遺傳等 感染因素: 精神因素：,第十七頁，共三十八頁。,遺傳及遺傳突變(tūbi224。n)發(fā)生的兩個途徑： 50%是由于親代攜帶異?；蚨z傳給子代 如地中海貧血、遺傳性耳聾和大局部遺傳代謝性疾病等 約占5% 50%是由于生殖細胞突變導(dǎo)致的 如95%以上唐氏綜合癥等染色體非整倍體異常，一般無家族史 約占95%,第十八頁，共三十八頁。,人類(r233。nl232。i)染色體：男性46,XY 。女性46,XX,第十九頁，共三十八頁。,別離(fēnl237。)定律、自由組合定律和連鎖互換三大定律是生物延續(xù)的保證，并以二倍體規(guī)律遺傳。 非整倍體是因生殖細胞減數(shù)分裂錯誤所導(dǎo)致。,胚胎非整倍體突變(tūbi224。n)的發(fā)生機制,第二十頁，共三十八頁。,生殖細胞減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。),21三體綜合癥的發(fā)生(fāshēng)機理,21三體綜合癥的發(fā)生(fāshēng)機理,第二十一頁，共三十八頁。,已證實，染色體異常是自然流產(chǎn)的主要(zhǔy224。o)原因，而且具有一定規(guī)律。 規(guī)律一： 流產(chǎn)時間越早，染色體畸變的可能性越大 在24孕周的死胎中，染色體異常發(fā)生率約占10%。,第二十二頁，共三十八頁。,規(guī)律二： 在由于染色體異常導(dǎo)致
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