mr(醫(yī)大教學(xué))解讀(編輯修改稿)
2024-10-06 00:55 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 頁，共二十六頁。 臨床特殊類型 21三體綜合征 〔 Down’ s Syndrome〕 脆性 X綜合征 〔 Fragile X Syndrome〕 結(jié)節(jié)性硬化 〔 Tuberous sclerosis〕 苯丙酮尿癥 〔 Phenylketonuria〕 先天性甲狀腺功能減低癥 〔 Cretinism〕 第十二頁，共二十六頁。 21三體綜合征 ? 生長發(fā)育緩慢，智力低下，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常〔 21號(hào)染色體三體性〕 第十三頁，共二十六頁。 脆性 X綜合征 是一種連鎖智力缺陷的疾病。發(fā)生機(jī)制未明。大多為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容〔頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大〕、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現(xiàn)孤獨(dú)、多動(dòng)、羞怯或倔強(qiáng)等，易誤診為孤獨(dú)癥。 第十四頁，共二十六頁。 結(jié)節(jié)性硬化 ? 較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在26歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為特征，可伴有行為異常或精神病癥。大腦組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。 第十五頁，共二十六頁。 苯丙酮尿癥 由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在
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