618病例討論1(編輯修改稿)
2024-10-04 01:01 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 威廉氏癥候群 〔 WilliamsBeuren syndrome,WBS〕 themegallery Company Logo 第二十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o 討論 第二十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 Williams和同事在 1961年描述了 4個(gè)無親緣關(guān)系的患兒，都有智力缺陷、特異的面容和瓣膜上主動(dòng)脈狹窄。隨后又有 100多個(gè)病例的相關(guān)報(bào)道。 此后將此類疾病稱為 Williams綜合癥〔 WS〕 或 WilliamsBeuren綜合征〔 WBS〕 themegallery Company Logo 第二十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 ? 活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率大致在 1/20240，男女無明顯差異。在香港的華人中發(fā)病率約1/23500，挪威發(fā)病率 1/7500。 ? 越來越多報(bào)道說明 WS不是罕見的精神發(fā)育遲滯的疾病，只是很多還沒有被確診。 ? 具有獨(dú)特的面容、心血管病變、不同程度的智力落后、特殊的認(rèn)知表型、高鈣血癥、腹股溝疝等特點(diǎn)。 themegallery Company Logo 第二十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 ? 大多數(shù)病例散發(fā)于正常家庭，少數(shù)屬于常染色體顯性遺傳。 ? 遺傳性和散發(fā)性 Williams綜合征病例均由 7號(hào)染色體長(zhǎng)臂〔 〕區(qū)域的缺失造成，該區(qū)域含有約 20余個(gè)基因，包括彈性蛋白〔 Elastin gene， ELN〕基因在內(nèi)的微缺失可診斷 WS。 ? ELN基因?yàn)榫幋a結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的彈性蛋白，是各種器官結(jié)締組織中彈性纖維的重要成分，此基因缺失可解釋 WS的某些臨床特征〔主動(dòng)脈瓣上狹窄、疝氣等〕。許多病癥可能是缺失區(qū)域內(nèi)其他基因微缺失造成的。 病因 themegallery Company Logo 第二十四頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 常見異常 ? 生長(zhǎng)：產(chǎn)前輕度生長(zhǎng)缺陷，出生后生長(zhǎng)速度接近于正常值的 75%，輕度小頭。 ? 行為表現(xiàn)：平均智商接近 56，范圍在 4180之間；個(gè)性友善，愛說話；焦慮；聲音嘶?。粚?duì)聲音敏感；輕度神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；輕度原發(fā)性痙攣癥，跟腱緊張，腱反射亢進(jìn)，協(xié)調(diào)性差；肌張力低；知覺、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和記憶力降低； 認(rèn)知功能不平衡：語(yǔ)言的總體能力比認(rèn)知能力高。 ? 四肢：指甲發(fā)育不良，踇指外翻。 ?肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動(dòng)過度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。 themegallery Company Logo 第二十五頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 常見異常 ? 心血管：主動(dòng)脈瓣上狹窄最多見〔 64%患者〕；外周肺動(dòng)脈狹窄；心房和心室間隔缺損，腎動(dòng)脈狹窄伴高血壓，大動(dòng)脈發(fā)育不全及其他動(dòng)脈畸形。 ? 泌尿系統(tǒng)：腎臟異常，包括腎鈣質(zhì)沉著，腎大小不對(duì)稱、小的獨(dú)腎或盆腔異位腎，膀胱憩室，尿道狹窄，膀
研究報(bào)告相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1