【正文】 發(fā)于正常家庭，少數屬于常染色體顯性遺傳。 L o g o Williams綜合癥 Williams和同事在 1961年描述了 4個無親緣關系的患兒，都有智力缺陷、特異的面容和瓣膜上主動脈狹窄。 L o g o 病史匯報 染色體 兒科醫(yī)院 染色體核型分析： 46， XY themegallery Company Logo 第十五頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo 第十一頁，共四十二頁。 ? 新華醫(yī)院：正常腦電圖、腦電地形圖。 L o g o 病史匯報 themegallery Company Logo 第六頁，共四十二頁。 生后 16個 17個月時因“進食惡心、食后嘔吐〞就診，考慮“消化不良〞，予喂養(yǎng)指導、中成藥對癥。 themegallery Company Logo 第二頁，共四十二頁。生后生長發(fā)育落后，生后 7個月時身高小于同齡兒 P3，體重位于同齡兒 P1020，不能獨坐，并發(fā)現雙側腹股溝疝、陰莖短小。 L o g o 病史匯報 體重 11kg，神清，一般情況可，心肺未見明顯異常，腹平軟。 L o g o 病史匯報 腦電圖 ? 兒科醫(yī)院：不正常睡眠腦電圖〔兩側可見睡眠生理波，兩側有些高幅 θ 波 , δ波陣發(fā)，兩后部明顯，有時兩前部偏勝〕。 ? 新華醫(yī)院 頭顱 MRI平掃：未見明顯異常。 L o g o 病史匯報 內分泌 兒科醫(yī)院 血串聯質譜：血 3羥基異戊酰肉堿 (C5OH)略高，余氨基酸和肉堿無明顯異常，考慮為繼發(fā)改變或代謝異?？赡堋? L o g o 診斷 第十七頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 ? 活產嬰兒中發(fā)病率大致在 1/20240，男女無明顯差異。許多病癥可能是缺失區(qū)域內其他基因微缺失造成的。 ? 泌尿系統(tǒng)：腎臟異常，包括腎鈣質沉著，腎大小不對稱、小的獨腎或盆腔異位腎，膀胱憩室，尿道狹窄，膀胱輸尿管反流。 L o g o Williams綜合癥 偶見異常 ? 眼距窄，弱視，斜視，屈光不正，視網膜血管彎曲；高頻感音性耳聾；聲帶麻痹；顴骨發(fā)育不良，第 5指彎曲，橈尺骨融合；小陰莖；漏斗胸；腹股溝或臍疝，結腸憩室，直腸脫垂， Chiari Ⅰ 畸形〔小腦扁桃體和小局部延髓從枕骨大孔突出成疝，通常伴隨脊髓空洞癥〕；卵巢黏蛋白囊腺瘤；門脈高壓，腹腔疾患；高鈣血癥，甲狀腺功能減退，糖尿病，肥胖，青春期發(fā)育過早。 L o g o Williams綜合癥 自然病史 ? 嬰兒早期有煩躁傾向，喂養(yǎng)困難，嘔吐頻繁，便秘且經常出現疝氣痛。 自然病史 themegallery Company Logo 第三十四頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 WS診斷評分表 themegallery Company Logo 第三十八頁，共四十二頁。谷丙轉氨酶 13U/L，谷草轉氨酶 29U/L。