【正文】 谷丙轉(zhuǎn)氨酶 13U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶 29U/L。 自然病史 themegallery Company Logo 第三十四頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 偶見異常 ? 眼距窄，弱視，斜視，屈光不正，視網(wǎng)膜血管彎曲；高頻感音性耳聾；聲帶麻痹；顴骨發(fā)育不良，第 5指彎曲，橈尺骨融合；小陰莖；漏斗胸；腹股溝或臍疝，結(jié)腸憩室，直腸脫垂， Chiari Ⅰ 畸形〔小腦扁桃體和小局部延髓從枕骨大孔突出成疝，通常伴隨脊髓空洞癥〕；卵巢黏蛋白囊腺瘤；門脈高壓，腹腔疾患；高鈣血癥，甲狀腺功能減退，糖尿病，肥胖，青春期發(fā)育過早。許多病癥可能是缺失區(qū)域內(nèi)其他基因微缺失造成的。 L o g o 診斷 第十七頁，共四十二頁。 ? 新華醫(yī)院 頭顱 MRI平掃：未見明顯異常。 L o g o 病史匯報(bào) 體重 11kg，神清，一般情況可，心肺未見明顯異常，腹平軟。 themegallery Company Logo 第二頁，共四十二頁。 L o g o 病史匯報(bào) themegallery Company Logo 第六頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo 第十一頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 Williams和同事在 1961年描述了 4個(gè)無親緣關(guān)系的患兒，都有智力缺陷、特異的面容和瓣膜上主動(dòng)脈狹窄。 ?肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動(dòng)過度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。然而額葉、顳葉、杏仁核、海馬、海馬回及小腦并未減小，體積甚至比正常發(fā)育個(gè)體大，說明 WS患者的腦結(jié)構(gòu)存在巨大的差異性。 L o g o Williams綜合癥 Lowery的 WS表現(xiàn)型評(píng)分表 美國兒科學(xué)會(huì) WS 臨床診斷評(píng)分表 臨床特征、性格特點(diǎn)、智力評(píng)估、血生化〔血鈣、甲狀腺功能、生長激素等〕、甲狀腺超聲、心臟彩超等。認(rèn)知功能不平衡：語言的總體能力比認(rèn)知能力高。 治療 themegallery Company Logo 第三十九頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo 第三十三頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo 第二十六頁，共四十二頁。 ? 具有獨(dú)特的面容、心血管病變、不同程度的智力落后、特殊的認(rèn)知表型、高鈣血癥、腹股溝疝等特點(diǎn)。 L o g o 病史匯報(bào) 智力測定 第六人民醫(yī)院 Gesell測定〔患兒 97周齡〕 評(píng)價(jià)：情緒穩(wěn)，發(fā)音少，四能區(qū)發(fā)育均緩慢。 ? 第六人民醫(yī)院：異常腦電圖〔睡眠狀態(tài)下，背景腦電圖活動(dòng)為中電位 θ活動(dòng)伴有 δ活動(dòng)，兩半球見有中 高電位尖波、尖 慢波活動(dòng)伴短陣發(fā)放，有時(shí)呈左右側(cè)交替出現(xiàn)〕。 病史 themegallery Company Logo 第三頁，共四十二頁?；純荷?9月仍不能坐穩(wěn)，不認(rèn)人，至生后 23個(gè)月仍不能獨(dú)走，無意識(shí)發(fā)聲， 行智力測試提示相