【正文】 當于 42周水平，為進一步診治來我院門診就診。 ? 兒科醫(yī)院：不正常睡眠腦電圖〔描述同前，與前比陣發(fā)性活動減少 〕。 themegallery Company Logo 第十三頁，共四十二頁。 ? 越來越多報道說明 WS不是罕見的精神發(fā)育遲滯的疾病，只是很多還沒有被確診。 ? 其他：皮膚柔軟松弛，頭發(fā)過早變灰白。與對照組相比， 3歲后，這些孩子中有 2/3顯示出更難以相處的個性，包括好動、適應(yīng)力差、易緊張、情緒消極、忍耐性較差、注意力更易分散和易醒。 ? 輔助教育和訓(xùn)練，心理干預(yù)。腦體積的減小 : 主要集中在頂葉、枕葉和灰質(zhì)這三個區(qū)域，枕葉和頂葉減小較為明顯。 其他診斷方法 themegallery Company Logo 第三十六頁，共四十二頁。 ? 胼胝體 : 胼胝體后部有明顯減小，這局部區(qū)域包含大量的白質(zhì)神經(jīng)束，連接腦的視覺相關(guān)區(qū)域，這一發(fā)現(xiàn)與已經(jīng)證實的 WS患者視覺空間能力問題相一致。 themegallery Company Logo 第二十五頁，共四十二頁。隨后又有 100多個病例的相關(guān)報道。 L o g o 病史匯報 心臟彩超 外院 生后心彩超：卵圓孔未閉 新華醫(yī)院 : 主動脈瓣上稍狹窄；右肺動脈流速稍增快。 L o g o 病史匯報 themegallery Company Logo 第七頁，共四十二頁。 L o g o 病史匯報 患兒系 G1P1，胎齡 37周 +4天剖宮產(chǎn)，出生體重 2202g， Apgar評分 9分 10分，無窒息搶救史。 themegallery Company Logo 第四頁，共四十二頁。 L o g o 病史匯報 影像學(xué) ? 兒科醫(yī)院 頭顱 MRI平掃：左側(cè)腦室管膜下結(jié)節(jié)病灶，結(jié)節(jié)性硬化？ ? 兒科醫(yī)院 頭顱 CT平掃：雙側(cè)腦室飽滿，腦外間隙增寬。 themegallery Company Logo 第十六頁，共四十二頁。 ? ELN基因為編碼結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的彈性蛋白，是各種器官結(jié)締組織中彈性纖維的重要成分，此基因缺失可解釋 WS的某些臨床特征〔主動脈瓣上狹窄、疝氣等〕。 L o g o 病史匯報 themegallery Company Logo 第三十頁，共四十二頁。局部死亡與實施麻醉有關(guān)。 內(nèi)容總結(jié) 2024年 6月。尿素 ，肌酐 。 L o g o Williams綜合癥 ? 金標準： FISH (Fluorescence in situ hybridization) 熒光原位雜交技術(shù)檢測出。 themegallery Company Logo 第三十一頁，共四十二頁。 病因 themegallery Company Logo 第二十四頁，共四十二頁。 L o g o 補充輔檢 第十八頁，共四十二頁。 themegallery Company Logo