618病例討論1(文件)
【正文】 愛說(shuō)話；焦慮；聲音嘶??；對(duì)聲音敏感；輕度神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；輕度原發(fā)性痙攣癥，跟腱緊張，腱反射亢進(jìn)，協(xié)調(diào)性差；肌張力低；知覺、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和記憶力降低； 認(rèn)知功能不平衡：語(yǔ)言的總體能力比認(rèn)知能力高。 L o g o Williams綜合癥 常見異常 ? 心血管：主動(dòng)脈瓣上狹窄最多見〔 64%患者〕；外周肺動(dòng)脈狹窄；心房和心室間隔缺損，腎動(dòng)脈狹窄伴高血壓，大動(dòng)脈發(fā)育不全及其他動(dòng)脈畸形。 themegallery Company Logo 第二十六頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o 病史匯報(bào) themegallery Company Logo 第三十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ? 腦體積的減小 : 主要集中在頂葉、枕葉和灰質(zhì)這三個(gè)區(qū)域，枕葉和頂葉減小較為明顯。 themegallery Company Logo 第三十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。 themegallery Company Logo 第三十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。局部死亡與實(shí)施麻醉有關(guān)。 ? CGH 〔 Comparative GenomeHybridization〕比較基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交 診斷方法 ? WS 不是由染色體異常造成的，因此對(duì)染色體進(jìn)行的一般性實(shí)驗(yàn)分析對(duì)診斷 WS 無(wú)效。 L o g o Williams綜合癥 Lowery的 WS表現(xiàn)型評(píng)分表 themegallery Company Logo 第三十七頁(yè)，共四十二頁(yè)。 治療 themegallery Company Logo 第三十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。 內(nèi)容總結(jié) 2024年 6月。在香港的華人中發(fā)病率約 1/23500，挪威發(fā)病率 1/7500。謝謝 第四十二頁(yè)，共四十二頁(yè)。認(rèn)知功能不平衡：語(yǔ)言的總體能力比認(rèn)知能力高。尿素 ，肌酐 。 Williams綜合癥 themegallery Company Logo 第四十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o 提示 ? 對(duì)癥治療 ? 飲食干預(yù)、糾正心血管、脊柱等畸形、矯正和治療斜視、聽覺過敏、注意缺乏等。 L o g o Williams綜合癥 Lowery的 WS表現(xiàn)型評(píng)分表 美國(guó)兒科學(xué)會(huì) WS 臨床診斷評(píng)分表 臨床特征、性格特點(diǎn)、智力評(píng)估、血生化〔血鈣、甲狀腺功能、生長(zhǎng)激素等〕、甲狀腺超聲、心臟彩超等。 L o g o Williams綜合癥 ? 金標(biāo)準(zhǔn)： FISH (Fluorescence in situ hybridization) 熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)出。他們絕大多數(shù)需與父母一起生活，或如集體養(yǎng)育院或監(jiān)護(hù)公寓中生活。 ? 兒童期性格外向，言語(yǔ)較多，易與陌生人接近，對(duì)別人有強(qiáng)烈的興趣。然而額葉、顳葉、杏仁核、海馬、海馬回及小腦并未減小，體積甚至比正常發(fā)育個(gè)體大，說(shuō)明 WS患者的腦結(jié)構(gòu)存在巨大的差異性。 themegallery Company Logo 第三十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Willia
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