618病例討論1(完整版)
【正文】 allery Company Logo 第三頁(yè)，共四十二頁(yè)。可見(jiàn)通貫掌。 ? 第六人民醫(yī)院：異常腦電圖〔睡眠狀態(tài)下，背景腦電圖活動(dòng)為中電位 θ活動(dòng)伴有 δ活動(dòng)，兩半球見(jiàn)有中 高電位尖波、尖 慢波活動(dòng)伴短陣發(fā)放，有時(shí)呈左右側(cè)交替出現(xiàn)〕。 視覺(jué)誘發(fā)電位：雙眼護(hù)目鏡視覺(jué)誘發(fā)電位可引出波形。 L o g o 病史匯報(bào) 智力測(cè)定 第六人民醫(yī)院 Gesell測(cè)定〔患兒 97周齡〕 評(píng)價(jià)：情緒穩(wěn)，發(fā)音少，四能區(qū)發(fā)育均緩慢。 L o g o 補(bǔ)充檢查結(jié)果 基因診斷 威廉氏癥候群 〔 WilliamsBeuren syndrome,WBS〕 themegallery Company Logo 第二十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ? 具有獨(dú)特的面容、心血管病變、不同程度的智力落后、特殊的認(rèn)知表型、高鈣血癥、腹股溝疝等特點(diǎn)。 ? 行為表現(xiàn)：平均智商接近 56，范圍在 4180之間；個(gè)性友善，愛(ài)說(shuō)話(huà)；焦慮；聲音嘶??；對(duì)聲音敏感；輕度神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；輕度原發(fā)性痙攣癥，跟腱緊張，腱反射亢進(jìn)，協(xié)調(diào)性差；肌張力低；知覺(jué)、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言和記憶力降低； 認(rèn)知功能不平衡：語(yǔ)言的總體能力比認(rèn)知能力高。 themegallery Company Logo 第二十六頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ? 腦體積的減小 : 主要集中在頂葉、枕葉和灰質(zhì)這三個(gè)區(qū)域，枕葉和頂葉減小較為明顯。 themegallery Company Logo 第三十三頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ? CGH 〔 Comparative GenomeHybridization〕比較基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交 診斷方法 ? WS 不是由染色體異常造成的，因此對(duì)染色體進(jìn)行的一般性實(shí)驗(yàn)分析對(duì)診斷 WS 無(wú)效。 治療 themegallery Company Logo 第三十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。在香港的華人中發(fā)病率約 1/23500，挪威發(fā)病率 1/7500。認(rèn)知功能不平衡：語(yǔ)言的總體能力比認(rèn)知能力高。 Williams綜合癥 themegallery Company Logo 第四十頁(yè)，共四十二頁(yè)。 L o g o Williams綜合癥 Lowery的 WS表現(xiàn)型評(píng)分表 美國(guó)兒科學(xué)會(huì) WS 臨床診斷評(píng)分表 臨床特征、性格特點(diǎn)、智力評(píng)估、血生化〔血鈣、甲狀腺功能、生長(zhǎng)激素等〕、甲狀腺超聲、心臟彩超等。他們絕大多數(shù)需與父母一起生活，或如集體養(yǎng)育院或監(jiān)護(hù)公寓中生活。然而額葉、顳葉、杏仁核、海馬、海馬回及小腦并未減小，體積甚至比正常發(fā)育個(gè)體大，說(shuō)明 WS患者的腦結(jié)構(gòu)存在巨大的差異性。 L o g o Williams綜合癥 themegallery Company Logo 第二十八頁(yè)，共四十二頁(yè)。 ?肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。 L o g o Williams綜合癥 ? 大多數(shù)病例散
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