618病例討論1(完整版)
【正文】 allery Company Logo 第三頁，共四十二頁?？梢娡ㄘ炚啤? ? 第六人民醫(yī)院：異常腦電圖〔睡眠狀態(tài)下，背景腦電圖活動為中電位 θ活動伴有 δ活動，兩半球見有中 高電位尖波、尖 慢波活動伴短陣發(fā)放，有時呈左右側(cè)交替出現(xiàn)〕。 視覺誘發(fā)電位：雙眼護目鏡視覺誘發(fā)電位可引出波形。 L o g o 病史匯報 智力測定 第六人民醫(yī)院 Gesell測定〔患兒 97周齡〕 評價：情緒穩(wěn)，發(fā)音少，四能區(qū)發(fā)育均緩慢。 L o g o 補充檢查結(jié)果 基因診斷 威廉氏癥候群 〔 WilliamsBeuren syndrome,WBS〕 themegallery Company Logo 第二十頁，共四十二頁。 ? 具有獨特的面容、心血管病變、不同程度的智力落后、特殊的認(rèn)知表型、高鈣血癥、腹股溝疝等特點。 ? 行為表現(xiàn)：平均智商接近 56，范圍在 4180之間；個性友善，愛說話；焦慮；聲音嘶啞；對聲音敏感；輕度神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙；輕度原發(fā)性痙攣癥，跟腱緊張，腱反射亢進(jìn)，協(xié)調(diào)性差；肌張力低；知覺、運動、語言和記憶力降低； 認(rèn)知功能不平衡：語言的總體能力比認(rèn)知能力高。 themegallery Company Logo 第二十六頁，共四十二頁。 ? 腦體積的減小 : 主要集中在頂葉、枕葉和灰質(zhì)這三個區(qū)域，枕葉和頂葉減小較為明顯。 themegallery Company Logo 第三十三頁，共四十二頁。 ? CGH 〔 Comparative GenomeHybridization〕比較基因組雜交：一種改進(jìn)的染色體熒光原位雜交 診斷方法 ? WS 不是由染色體異常造成的，因此對染色體進(jìn)行的一般性實驗分析對診斷 WS 無效。 治療 themegallery Company Logo 第三十九頁，共四十二頁。在香港的華人中發(fā)病率約 1/23500，挪威發(fā)病率 1/7500。認(rèn)知功能不平衡：語言的總體能力比認(rèn)知能力高。 Williams綜合癥 themegallery Company Logo 第四十頁，共四十二頁。 L o g o Williams綜合癥 Lowery的 WS表現(xiàn)型評分表 美國兒科學(xué)會 WS 臨床診斷評分表 臨床特征、性格特點、智力評估、血生化〔血鈣、甲狀腺功能、生長激素等〕、甲狀腺超聲、心臟彩超等。他們絕大多數(shù)需與父母一起生活，或如集體養(yǎng)育院或監(jiān)護公寓中生活。然而額葉、顳葉、杏仁核、海馬、海馬回及小腦并未減小，體積甚至比正常發(fā)育個體大，說明 WS患者的腦結(jié)構(gòu)存在巨大的差異性。 L o g o Williams綜合癥 themegallery Company Logo 第二十八頁，共四十二頁。 ?肌肉骨骼：關(guān)節(jié)活動過度，攣縮，脊柱畸形，額外的骶部皺褶。 L o g o Williams綜合癥 ? 大多數(shù)病例散
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